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结节性硬化症合并右心室脂肪瘤1例
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作者 强剑颖 彭晓澜 +2 位作者 李惠彬 陈婷婷 魏鼎泰 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第10期1591-1592,共2页
患者女,39岁,发现盆腔肿物3个月、持续下腹痛伴呕吐、排尿不畅1天;3个月前因“月经失调”于外院接受超声检查诊断为“盆腔肿物”;罹患“精神性疾病”11年,用药不详;否认家族史。查体:腹部左侧触及8 cm×8 cm×7 cm肿物,轻压痛,... 患者女,39岁,发现盆腔肿物3个月、持续下腹痛伴呕吐、排尿不畅1天;3个月前因“月经失调”于外院接受超声检查诊断为“盆腔肿物”;罹患“精神性疾病”11年,用药不详;否认家族史。查体:腹部左侧触及8 cm×8 cm×7 cm肿物,轻压痛,边界清,活动度差;腹部右侧触及3 cm×3 cm×2 cm肿物,无压痛,边界清,活动度差。实验室检查:糖类抗原12550.7 U/ml。腹部CT:左肾多发含脂质结节,部分形态欠规则,较大者4.3 cm×3.2 cm;盆腔内13.7 cm×11.0 cm×17.0 cm囊性病变,内见多房分隔,周围脂肪间隙模糊(图1A)。颅脑+胸部CT:双侧大脑皮质多发结节状、斑片状低密度影,较大者1.8 cm×1.0 cm,边界清;室管膜下多发钙化结节,较大者1.0 cm×1.0 cm;双肺多发薄壁囊腔及实性结节,直径0.2~0.6 cm;右心室1.6 cm×1.1 cm低密度影,边界清,CT值-100~-80 HU(图1B);胸骨、肋骨、胸椎及腰椎多发斑点状、结节状致密影。超声心动图于右心室近心尖部探及3.4 cm×2.8 cm×2.2 cm实性高回声团块,边界尚清,形态尚规则,其内回声不均匀(图1C);CDFI未见明显血流信号。心脏MR(cardiac MR,CMR):右心室近心尖部乳头肌内1.6 cm×1.1 cm团块状病灶呈T1WI、T2WI高信号(图1D),T2-脂肪抑制双反转恢复(double inversion recovery,DIR)序列信号不均匀减低(图1E);钆对比剂延迟强化成像(late gadolinium enhancement,LGE)未见明显强化(图1F)。影像学综合诊断:结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC),右心室脂肪瘤。基因检测:TSC 2基因c.3352 C>T(p.Gln1118*)变异,证实影像学诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心室 脂肪瘤 多模态显像
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