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中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究
被引量：
24
1
作者
马坚
黄永清
+6 位作者
马敏
伍俊
朱露颖
高军
张雷
李亚娣
石冰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期417-421,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片...
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。
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关键词
非综合征型唇腭裂
干扰素调节因子6
单核苷酸多态性(SNP)
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职称材料
中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究
被引量：
8
2
作者
黄永清
马敏
+7 位作者
马坚
李亚娣
李迎春
王珑
高军
张雷
乔光伟
石冰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期227-231,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿...
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。
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关键词
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)
干扰素调节因子6(IRF6)
单核苷酸多态性(SNP)
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职称材料
题名
中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究
被引量：
24
1
作者
马坚
黄永清
马敏
伍俊
朱露颖
高军
张雷
李亚娣
石冰
机构
宁夏
医学院附属
医院
口腔
颌面
外科
四川大学华西
口腔
医学院
口腔
颌面
外科
宁夏银川市口腔医院口腔颌面外科
出处
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期417-421,共5页
基金
国家自然基金项目(编号:30660198)
文摘
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。
关键词
非综合征型唇腭裂
干扰素调节因子6
单核苷酸多态性(SNP)
Keywords
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate
Interferon regulatory factor 6
Single nucleotide polymorphism （SNP）
分类号
R782.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究
被引量：
8
2
作者
黄永清
马敏
马坚
李亚娣
李迎春
王珑
高军
张雷
乔光伟
石冰
机构
宁夏
医科大学附属
医院
口腔
颌面
外科
宁夏
医科大学附属
医院
检验中心
宁夏银川市口腔医院口腔颌面外科
四川大学华西
口腔
医学院
口腔
颌面
外科
出处
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期227-231,共5页
基金
国家自然基金资助项目(编号:30660198)
教育部春晖计划资助(编号:Z2008-1-75020)
文摘
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。
关键词
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)
干扰素调节因子6(IRF6)
单核苷酸多态性(SNP)
Keywords
Non-syndromic cleft lip with or without palate （NSCL/P）
Interferon regulatory factor 6 （IRF6）
Sin gle nucleotide polyrnorphism （SNP）
分类号
R782.21 [医药卫生—口腔医学]
R782.22 [医药卫生—口腔医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究
马坚
黄永清
马敏
伍俊
朱露颖
高军
张雷
李亚娣
石冰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
24
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究
黄永清
马敏
马坚
李亚娣
李迎春
王珑
高军
张雷
乔光伟
石冰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
8
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