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题名圆锥角膜相关基因及角膜性状遗传学研究进展
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作者
程婉玉(综述)
盛迅伦(审校)
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机构
宁夏眼科医院、宁夏回族自治区人民医院、宁夏医科大学第三临床医学院
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期958-962,共5页
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基金
宁夏回族自治区重点研发项目(2021BEG02045)。
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文摘
圆锥角膜是一种多发生于青少年的非炎症性角膜变性疾病,由于进行性角膜基质变薄,一般表现为高度不规则散光,从而导致视力严重受损。近年来,随着分子生物学研究的发展,关于圆锥角膜的遗传学研究逐渐增多。大量研究发现一些圆锥角膜的发生具有明显的遗传性,核基因组中众多基因可能与圆锥角膜发生密切相关。早期或亚临床期圆锥角膜一般仅表现为近视、散光及角膜局部轻度前凸,不具有典型的临床表现,因而诊断较为困难。通过对圆锥角膜患者亲代家属角膜形态的观察,发现亲代家属角膜形态异常的概率较正常对照组发生率高。应用Pentacam角膜地形图检测患者亲代家属角膜性状,通过对角膜曲率、角膜厚度及后表面高度等性状的评估,说明角膜性状和遗传因素之间具有相关性。本文将对圆锥角膜患者相关基因及角膜性状的遗传学研究进行综述。
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关键词
圆锥角膜
基因
遗传学
角膜形态
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Keywords
Keratoconus
Genes
Genetics
Corneal traits
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分类号
R772.2
[医药卫生—眼科]
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