期刊文献+
共找到22篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量:3
1
作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95%CI∶1.198 ~ 2.687)和1.697(95% CI∶1.214~2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95%CI∶0.534 ~0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态性 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
在线阅读 下载PDF
血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性 被引量:3
2
作者 向伟 迟昊 +3 位作者 薛中淇 张雯 盛迅伦 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期534-540,共7页
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多... 背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95%可信区间(CI):1.899 ~3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95% CI:0.288 ~0.435;OR=0.446,95%CI:0.315 ~0.632),而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素(OR=1.671,95% CI:1.234~2.262;OR=3.661,95% C1:2.156~6.218),rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素(OR=1.477,95% CI:1.124 ~1.940). 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联. 展开更多
关键词 血管内皮生长因子受体1/基因 年龄相关性黄斑变性/民族 单核苷酸多态性/基因 危险因素 优势比 遗传易感性疾病 等位基因 吸烟/不利影响 病例对照研究
在线阅读 下载PDF
宁夏地区白内障患病率和手术覆盖率调查 被引量:4
3
作者 张金金 陈琳 +5 位作者 田恬 刘海军 牛伟 张雪 季梦莉 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期279-284,共6页
目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂... 目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂隙灯显微镜检查。分析白内障患病情况及其影响因素,调查受检人群不同年龄分组情况下白内障患病率、手术覆盖率及白内障术后生活视力(PVA)和最佳矫正视力(BCVA)情况。结果应检6145人,实际检查人数5721人,受检率为93.10%。受检人群年龄为18~93岁,平均(64.27±13.48)岁;男性2558人,占44.71%;女性3163人,占55.28%。其中,确诊为白内障患者1180例,白内障患病率为20.62%。白内障患病率随着年龄增长而升高,随受教育程度的升高而逐步下降,差异均有统计学意义(χ^(2)=1091.32、581.92,均P<0.01);患有高血压、糖尿病、高血脂、冠心病人群的白内障患病率明显高于无相应疾病的人群,差异均有统计学意义(χ^(2)=274.65、118.15、78.05、182.71,均P<0.01)。白内障患病人群中行白内障手术者245例,手术覆盖率为20.76%,其中人工晶状体植入229例,植入率93.40%;白内障盲社会负担率为2.29%,并随着年龄的增长而升高。行白内障手术的339眼中241眼PVA≥0.3,占71.09%,272眼BCVA≥0.3,占80.24%。结论白内障仍是宁夏地区高龄人群视力损伤甚至盲的主要原因,白内障盲社会负担率较高;宁夏地区白内障手术覆盖率较低,手术数量和质量均有待提高。 展开更多
关键词 白内障 患病率 手术覆盖率 白内障盲社会负担率 宁夏
在线阅读 下载PDF
NF-κB信号通路在新生血管性年龄相关性黄斑变性中的作用研究进展
4
作者 张利民 邹刚 +3 位作者 孙硕 杨千惠 刘勃实 李筱荣 《眼科新进展》 北大核心 2025年第10期825-829,共5页
年龄相关性黄斑变性(AMD)是老年人失明的主要原因之一,其中湿性AMD(nAMD)占AMD所致视力丧失90%以上。nAMD病理特征为脉络膜新生血管(CNV)及视网膜慢性炎症,涉及氧化应激、补体激活、促炎细胞因子和血管内皮生长因子(VEGF)过表达,但单纯... 年龄相关性黄斑变性(AMD)是老年人失明的主要原因之一,其中湿性AMD(nAMD)占AMD所致视力丧失90%以上。nAMD病理特征为脉络膜新生血管(CNV)及视网膜慢性炎症,涉及氧化应激、补体激活、促炎细胞因子和血管内皮生长因子(VEGF)过表达,但单纯抗VEGF疗效有限。核因子κB(NF-κB)信号通路通过经典与非经典途径,调控免疫、炎症、凋亡及血管生成相关基因表达。在nAMD中,NF-κB信号通路被氧化应激、补体片段等激活,诱导促炎及促血管因子的表达,促进CNV形成。抑制NF-κB信号通路可降低炎症及血管生成,改善实验性CNV。因此,深入解析NF-κB信号通路在nAMD中的分子机制,有望发现新的联合治疗策略,提高疗效并减少抗VEGF耐药。 展开更多
关键词 新生血管性年龄相关性黄斑变性 NF-ΚB信号通路 氧化应激 炎症反应 血管生成
在线阅读 下载PDF
宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析 被引量:1
5
作者 容维宁 张芳霞 +2 位作者 刘雅妮 雷博 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期675-679,共5页
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照... 目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型
在线阅读 下载PDF
中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析 被引量:1
6
作者 容维宁 綦瑞 +2 位作者 王晓光 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期750-754,共5页
目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性/遗传性 基因检测 中国宁夏
在线阅读 下载PDF
微量元素在眼部疾病中的应用指南(2024)
7
作者 《微量元素在眼部疾病中的应用指南(2024)》专家组 国际眼科协会 +63 位作者 中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会 国际智能医学会眼科专业委员会 邵毅 宋秀胜 廖萱 庄文娟 王广玲 沈建良 李兰 王佰亮 谭钢 迟玮 蔡建奇 陶勇 李世迎 田磊 马健 计丹 刘光辉 秦牧 蒋贻平 张慧 邹文进 彭娟 胡守龙 杨瑞波 胡亮 刘红玲 邵婷婷 李正日 张冰 康刚劲 许琦彬 刘昳 葛倩敏 石文卿 李中文 陆成伟 刘洋 王烽 吴振凯 谢华桃 李海波 余瑶 计岩 陈新建 苏兆安 罗丽娟 王怡欣 林志荣 胡丽丹 戴琦 谭叶辉 凌玲 李贵刚 肖轶尘 曲利军 朱欣悦 申颖 阚菲菲 吴佳丽 令倩 姚牧笛 赫胜利 《眼科新进展》 北大核心 2025年第8期589-596,共8页
微量元素是存在于机体中含量极少的化学元素的总称,在人体内参与多种代谢活动,对于维持眼睛正常的生理生化功能有着重要作用,微量元素的缺乏或增多都可能会引起眼生理生化功能紊乱,导致各种眼科疾病,目前已知眼组织中含有锌、硒、铜、... 微量元素是存在于机体中含量极少的化学元素的总称,在人体内参与多种代谢活动,对于维持眼睛正常的生理生化功能有着重要作用,微量元素的缺乏或增多都可能会引起眼生理生化功能紊乱,导致各种眼科疾病,目前已知眼组织中含有锌、硒、铜、铬、碘、钴、钼、铁等多种微量元素,近年来,越来越多的证据支持不同的微量元素在治疗眼部疾病中的作用。因此,国际眼科协会、中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会和国际智能医学会眼科专业委员会组织专家总结目前微量元素在眼部疾病中的应用现状,旨在为临床医师提供识别、评估和治疗与微量元素缺乏相关的眼科疾病的实用指南。 展开更多
关键词 微量元素 眼部疾病
在线阅读 下载PDF
阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人RPE细胞损伤的抑制作用及其机制
8
作者 朱德军 邹文青 +2 位作者 曹相枚 王潇飞 陆钊罡 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期705-715,共11页
目的探讨阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞损伤的抑制作用及其机制。方法选取SPF级雄性8周龄2型糖尿病db/db小鼠30只,采用随机数字表法将小鼠分为模型组和阿魏酸组,每组15只,另选取15只同周龄db/m小鼠作... 目的探讨阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞损伤的抑制作用及其机制。方法选取SPF级雄性8周龄2型糖尿病db/db小鼠30只,采用随机数字表法将小鼠分为模型组和阿魏酸组,每组15只,另选取15只同周龄db/m小鼠作为对照组。模型组和对照组每日采用生理盐水灌胃(5 ml/kg),阿魏酸组采用阿魏酸溶液灌胃(0.05 g/kg),治疗后2个月处死各组小鼠并摘除眼球。采用苏木精-伊红染色观察小鼠视网膜组织形态学变化;采用免疫荧光染色法和Western blot法检测各组小鼠视网膜组织线粒体钙离子单向转运蛋白(MCU)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)、磷酸化p38丝裂原活化蛋白激酶(p-p38 MAPK)蛋白荧光强度和表达水平。取人RPE细胞,将其分为对照组、二甲基亚砜(DMSO)组、高糖组和高糖+阿魏酸组,其中对照组不做任何处理,其余各组用相应试剂培养24 h。采用活性氧簇(ROS)检测试剂盒检测各组RPE细胞ROS水平;采用线粒体膜电位检测试剂盒(JC-1)检测各组RPE细胞线粒体膜电位水平;采用微丝绿色荧光探针检测各组RPE细胞MCU和微丝荧光强度;通过慢病毒转染技术沉默和过表达MCU蛋白水平探讨MCU与p38 MAPK、p-p38MAPK间的调控关系;采用免疫荧光染色法和Western blot法检测各组RPE细胞MCU、p38 MAPK、p-p38MAPK蛋白荧光强度和表达水平。结果与对照组比较,模型组小鼠视网膜组织外核层、内核层和神经节细胞层细胞间隙增大、排列紊乱,阿魏酸组小鼠视网膜组织明显改善。与对照组比较,模型组、阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p-p38 MAPK和MCU+p-p38 MAPK蛋白荧光强度显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与模型组比较,阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p-p38 MAPK和MCU+p-p38 MAPK蛋白荧光强度显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组比较,模型组小鼠视网膜组织MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与模型组比较,阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组、DMSO组、高糖组和高糖+阿魏酸组细胞ROS荧光强度分别为0.22±0.02、0.22±0.03、0.30±0.02和0.24±0.02,总体比较差异均有统计学意义(F=7.845,P<0.01),其中高糖组细胞ROS荧光强度明显高于对照组和DMSO组,高糖+阿魏酸组细胞ROS荧光强度明显低于高糖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高糖组、高糖+阿魏酸组细胞线粒体膜电位水平明显低于对照组和DMSO组,高糖+阿魏酸组细胞线粒体膜电位水平明显高于高糖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组、DMSO组比较,高糖组MCU荧光强度较高,并伴随着细胞微丝减少和变细;高糖+阿魏酸组MCU蛋白荧光强度明显下降,细胞微丝数量明显增加。与对照组、DMSO组比较,高糖组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白荧光强度和相对表达量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与高糖组比较,高糖+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白荧光强度和相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组和空载体组比较,MCU过表达组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著升高,MCU shRNA组、MCU过表达+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);与MCU过表达组比较,MCU shRNA组、MCU过表达+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论阿魏酸能够调控氧化应激和线粒体功能障碍,进而改善糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的RPE细胞损伤,其可能通过MCU及p38MAPK信号通路发挥保护作用。 展开更多
关键词 阿魏酸 糖尿病 视网膜 视网膜色素上皮细胞 线粒体钙离子单向转运蛋白 氧化应激 线粒体功能障碍
在线阅读 下载PDF
玻璃体腔注射roscovitine对大鼠视网膜中Cdk5/p25活性和tau蛋白磷酸化的抑制作用 被引量:3
9
作者 张金金 盛迅伦 +3 位作者 任英华 容维宁 李慧平 刘雅妮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期5-9,共5页
背景 视网膜色素变性(RP)与阿尔茨海默病有着共同的发病机制,细胞周期依赖性蛋白激酶(Cdk5)活性及其激活剂参与中枢神经系统的退行性病变.Cdk5抑制剂roscovitine可以抑制Cdk5/p25通路的活性,从而抑制细胞凋亡,但其对RP的影响尚不清... 背景 视网膜色素变性(RP)与阿尔茨海默病有着共同的发病机制,细胞周期依赖性蛋白激酶(Cdk5)活性及其激活剂参与中枢神经系统的退行性病变.Cdk5抑制剂roscovitine可以抑制Cdk5/p25通路的活性,从而抑制细胞凋亡,但其对RP的影响尚不清楚. 目的 探讨玻璃体腔注射roscovitine对RCS大鼠视网膜组织中p35、p25和tau蛋白表达的影响.方法 12只RCS大鼠于出生后17d右眼玻璃体腔注射4 μlroscovitine作为实验眼,左眼未进行任何干预作为对照眼.分别于注射后8d(出生后25 d)和18d(出生后35 d)用过量麻醉法各处死6只大鼠并分离视网膜,Western blot法检测RCS大鼠视网膜组织中Cdk5、p35、p25蛋白的相对表达水平和tau蛋白磷酸化水平,采用分光光度仪(光谱法)测定大鼠视网膜组织340 nm处的吸光度(A)值,定量分析大鼠视网膜中Cdk5/p25激酶活性,采用配对t检验比较实验眼和对照眼的检测结果.结果 玻璃体腔注射后8d和18d,大鼠实验眼视网膜组织中p35蛋白的相对表达水平分别为1.186±0.019和1.069±0.019,明显低于对照眼的1.364±0.016和1.214±0.008,差异均有统计学意义(t=-6.294、-6.477,均P<0.05);大鼠实验眼视网膜组织中p25蛋白的相对表达水平分别为0.312±0.009和0.269±0.018,明显低于对照眼的0.595±0.013和0.473±0.011,差异均有统计学意义(t=-36.508、-11.879,均P<0.05);实验眼与对照眼间大鼠视网膜中Cdk5蛋白的相对表达水平差异均无统计学意义(t=0.213、-0.540,均P>0.05);实验眼大鼠视网膜组织中tau蛋白磷酸化水平均低于对照眼,差异均有统计学意义(t=-9.854、-6.744,均P<0.05).玻璃体腔注射后8d和18d,比色定量测定法测得大鼠实验眼视网膜中Cdk5/p25活性分别为(0.003 8±0.000 14)mol/(s·mg)和(0.00201±0.000 11)mol/(s·mg),明显低于对照眼的(0.005 47±0.000 27) mol/(s·mg)和(0.003 35±0.000 15) mol/(s·mg),差异均有统计学意义(t=-9.152,P=0.000;t=-9.248,P=0.000). 结论 玻璃体腔注射roscovitine可以在一定程度上抑制RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/p25激酶活性及tau蛋白磷酸化水平. 展开更多
关键词 Cdk5/p25 抑制剂 ROSCOVITINE 凋亡 RCS大鼠 视网膜变性/遗传性
在线阅读 下载PDF
兔青光眼小梁切除术中应用生物羊膜与干扰素α-2b的对比研究 被引量:4
10
作者 杨伟 哈少平 +1 位作者 宋萍 景金霞 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第6期533-537,共5页
目的评价羊膜与干扰素α-2b在青光眼滤过术中的抗纤维增殖作用及其应用价值。方法选取日本大耳兔30只(60眼),采用随机数字表法将其分为2组,2组右眼(30眼,为羊膜组)行小梁切除术,术中巩膜瓣层间植入生物羊膜,组A左眼(15眼,为干扰素组)行... 目的评价羊膜与干扰素α-2b在青光眼滤过术中的抗纤维增殖作用及其应用价值。方法选取日本大耳兔30只(60眼),采用随机数字表法将其分为2组,2组右眼(30眼,为羊膜组)行小梁切除术,术中巩膜瓣层间植入生物羊膜,组A左眼(15眼,为干扰素组)行小梁切除术,术后结膜下注射干扰素α-2b,组B左眼(15眼,为对照组)行单纯小梁切除术。术后3d、5d、7d、14d、30d、60d观察各组眼压、滤过泡形态、滤过泡维持时间、前房深度等指标,并于术后3d、7d、14d、30d、60d分别处死2组各3只动物,摘除眼球作病理切片,观察成纤维细胞和炎性细胞等情况。结果术后7d,羊膜组眼压为(9.95±2.15)mmHg(1kPa=7.5mmHg),对照组眼压为(12.27±1.95)mmHg,二者比较差异有显著统计学意义(P<0.01),干扰素组眼压为(10.14±2.27)mmHg,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);术后14d羊膜组与对照组、干扰素组比较,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。术后各组滤过泡形态均以Ⅱ型为主;术后5d、7d、14d羊膜组功能性滤过泡占有率与其他2组比较,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。羊膜组早期炎症反应重于其他2组,术后3d光镜下观察可见大量炎性细胞浸润于羊膜植入区;术后7d电镜下可见滤过通道大量成纤维细胞增殖。干扰素组术后早期光镜和电镜下仅见少量成纤维细胞增殖。结论兔眼小梁切除术中应用生物羊膜和干扰素α-2b均能降低眼压和延长滤过泡保留时间,且无明显副作用。生物羊膜作用优于干扰素α-2b,但是植入陈旧生物羊膜手术区炎症反应重,值得进一步研究。 展开更多
关键词 青光眼 滤过术 羊膜 干扰素Α-2B
在线阅读 下载PDF
血脂代谢异常与糖尿病视网膜病变的关系探讨 被引量:22
11
作者 罗向霞 陈浩 段俊国 《眼科新进展》 CAS 2007年第11期833-835,共3页
目的探讨糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)与血脂代谢异常的关系。方法采用大样本多中心研究方法,对符合纳入标准的603例糖尿病患者按照诊断标准分组,所有患者均经常规眼科检查及眼底荧光素血管造影术确定DR的分期,本组患... 目的探讨糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)与血脂代谢异常的关系。方法采用大样本多中心研究方法,对符合纳入标准的603例糖尿病患者按照诊断标准分组,所有患者均经常规眼科检查及眼底荧光素血管造影术确定DR的分期,本组患者临床前期166例,非增生期296例和增生期141例,检测所有患者总胆固醇(total cholesterol,TCH)、甘油三脂(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein,HDL)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein,LDL)。结果各期DRHDL、LDL、TCH和TG的差异无统计学意义(P〉0.05),但各期TG平均水平均高于正常(正常值:0.56~1.70mmol·L^-1)。同时以各指标正常值为标准判定血脂各项指标异常率,结果显示HDL、LDL、TG的异常率在DR不同时期间差异无统计学意义(P〉0.05),但DR各期间TCH异常率差异有统计学意义(P〈0.05)。TG与TCH在DR的不同时期表现出明显的异常,且随DR病情严重程度的加重有增加趋势。结论脂质代谢异常可促使糖尿病患者DR的发生、发展,在防治DR时,应注意控制血脂。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 血脂障碍 高脂血症
在线阅读 下载PDF
细胞周期依赖性蛋白激酶5/P25激酶活性与RCS大鼠视网膜神经细胞凋亡的关系 被引量:2
12
作者 张金金 盛迅伦 +3 位作者 任英华 容维宁 李慧平 刘雅妮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期546-550,共5页
背景视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性、致盲性眼病,可能与阿尔茨海默病等慢性神经退行性疾病具有共同的病理生理机制,细胞周期依赖性蛋白激酶5(Cdk5)与光感受器细胞及视网膜神经节细胞正常功能的维持相关,可能是引起RP光... 背景视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性、致盲性眼病,可能与阿尔茨海默病等慢性神经退行性疾病具有共同的病理生理机制,细胞周期依赖性蛋白激酶5(Cdk5)与光感受器细胞及视网膜神经节细胞正常功能的维持相关,可能是引起RP光感受器细胞凋亡的途径,有可能成为新的治疗靶点。目的探讨Cdk5/P25激酶活性在RCS大鼠视网膜神经细胞凋亡中的作用。方法SPF级RCS变性大鼠及RCS—rdy‘正常对照大鼠各18只,按随机数字表法亚分至出生后17、25、35d组,每亚组各6只大鼠。各组大鼠分别在相应时间点直接处死后摘除眼球,并取视网膜组织,以Westernblot法检测大鼠视网膜组织中Cdk5、P35、P25蛋白的表达和tau蛋白磷酸化水平,并利用紫外分光光度计用光谱法测定两组不同Et龄大鼠视网膜组织吸光度(A。)峰值的变化,定量分析各组Cdk5/P25激酶的活性。结果P35蛋白在17日龄的RCS大鼠和RCS—rdy’大鼠的视网膜组织中表达水平(A。)差异无统计学意义(t=0.52,P〉0.05),25日龄和35日龄RCS大鼠视网膜组织中P35蛋白表达水平分别为2.20±0.48、1.23±0.14,明显高于RCS—rdy’大鼠的1.43±O.13和0.93±0.10,差异均有统计学意义(t:3.78、4.28,P〈0.05);P25蛋白在17日龄的RCS大鼠及RCS—rdy’大鼠的视网膜组织中均未检测到,但在25日龄和35Et龄的RCS大鼠视网膜组织中表达水平(A。)为0.300~0.003、0.230+0.004,明显高于RCS—rdy’大鼠的0.040±0.004和0.070±0.004,差异均有统计学意义(t=121.81、77.51,P〈0.01);Cdk5蛋白在各Et龄的RCS大鼠视网膜组织中的表达水平与RCS—rdy’大鼠相比差异均无统计学意义(t=-0.60、0.19、1.62,P〉0.05);17日龄RCS大鼠和RCS—rdy’大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性差异无统计学意义(t=0.19,P〉0.05),25日龄和35日龄的RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性分别为0.0058±0.0005、0.0056±O.0004,明显高于RCS—rdy’大鼠的0.0038±O.0003和0.0032±0.0007,差异均有统计学意义(t=8.07、5.97,P〈0.01);25日龄和35日龄RCS大鼠视网膜组织中tau蛋白磷酸化水平明显高于RCS—rdy’大鼠,差异均有统计学意义(t=4.71、3.17,P〈0.05)。结论RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性与P25蛋白表达水平和tau蛋白磷酸化水平的变化趋势一致,提示P25表达增加可能诱导Cdk5/P25激酶活性升高,并通过磷酸化其作用底物引起视网膜神经细胞凋亡。 展开更多
关键词 细胞周期依赖性蛋白激酶5 RCS大鼠 视网膜神经细胞 凋亡 P35 P25 TAU磷酸化
在线阅读 下载PDF
阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞损伤的保护作用 被引量:3
13
作者 朱德军 王潇飞 +5 位作者 薛中淇 扈晓雯 夏明芳 冶敏 王力 邹文青 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第2期115-119,共5页
目的探讨阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLEC)损伤的保护作用。方法以HLEC为研究对象,将细胞随机分为对照组(HLEC+DMEM)、DMSO组(HLEC+DMEM+DMSO)、高糖组(HLEC+DMEM+30 mmol·L^-1高糖)、高糖+... 目的探讨阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLEC)损伤的保护作用。方法以HLEC为研究对象,将细胞随机分为对照组(HLEC+DMEM)、DMSO组(HLEC+DMEM+DMSO)、高糖组(HLEC+DMEM+30 mmol·L^-1高糖)、高糖+阿魏酸组(HLEC+DMEM+DMSO+30 mmo·L^-1高糖+阿魏酸)。采用CCK-8法检测各组细胞增殖情况;流式细胞术检测各组细胞凋亡;Q-PCR检测p53、Bcl-2、Bax mRNA表达水平;免疫细胞化学和Western blot法检测p53、Bcl-2、Bax蛋白表达水平。结果高糖抑制HLEC的细胞活性,不同浓度阿魏酸干预后,HLEC的细胞活性均明显升高,差异均具有统计学意义(均为P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,高糖组HLEC凋亡率高于对照组(P<0.05),高糖+阿魏酸组细胞凋亡率低于高糖组(P<0.05);高糖组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显高于对照组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显低于对照组(均为P<0.05);高糖+阿魏酸组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显低于高糖组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显高于高糖组(均为P<0.05)。结论阿魏酸可能通过降低Bax和促进Bcl-2表达,进而减轻高糖诱导的HLEC损伤,从而达到防治糖尿病白内障发生的作用。 展开更多
关键词 阿魏酸 晶状体上皮细胞 凋亡 P53
在线阅读 下载PDF
三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析 被引量:2
14
作者 容维宁 马润清 +1 位作者 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期544-548,共5页
目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT... 目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析。结果纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现。3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病。所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光。结论ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点。二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点。 展开更多
关键词 STARGARDT病 基因型 临床表型 家系
在线阅读 下载PDF
兔眼小梁切除术中植入改良型双层羊膜的实验研究 被引量:1
15
作者 杨伟 哈少平 景金霞 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第12期1137-1139,共3页
目的探讨改良型双层羊膜植入对青光眼小梁切除术后手术成功率的影响。方法随机选取日本大耳兔18只36眼,术中双眼均行小梁切除术,右眼巩膜瓣层间植入生物羊膜(单层)为单层羊膜组,左眼术中将生物羊膜折叠后双层包裹巩膜瓣(上皮面背对巩膜... 目的探讨改良型双层羊膜植入对青光眼小梁切除术后手术成功率的影响。方法随机选取日本大耳兔18只36眼,术中双眼均行小梁切除术,右眼巩膜瓣层间植入生物羊膜(单层)为单层羊膜组,左眼术中将生物羊膜折叠后双层包裹巩膜瓣(上皮面背对巩膜瓣)为双层羊膜组,观察2组术后第3天、第7天、第14天、第30天、第60天兔眼眼压、滤过泡形态、滤过泡维持时间、前房深度等指标。结果术后第7天单层羊膜组眼压为(8.36±1.56)mmHg(1kPa=7.5mmHg),双层羊膜组眼压为(6.74±1.16)mmHg,2组比较差异有显著统计学意义(P=0.001);术后第14天单层羊膜组眼压为(10.27±2.42)mmHg,双层羊膜组眼压为(7.97±1.48)mmHg,2组比较差异也有显著统计学意义(P=0.002)。术后第7天、第14天双层羊膜组眼压控制较单层羊膜组更理想。术后第30天双层羊膜组功能性滤过泡形成率为61.1%,明显高于单层羊膜组的27.8%,2组比较差异有统计学意义(χ2=4.050,P<0.05)。2组术后并发症比较无明显差异。结论改良型双层羊膜植入方法较单层植入方法在不改变手术方式、不增加手术成本的前提下,进一步提高了小梁切除术的成功率。 展开更多
关键词 青光眼 滤过术 双层 羊膜
在线阅读 下载PDF
提-额吻合术治疗先天性上睑下垂80例
16
作者 马鸿娟 张建玲 《眼科新进展》 CAS 2004年第4期325-325,共1页
关键词 上睑下垂 提上睑肌复合瓣-额肌瓣吻合术
在线阅读 下载PDF
应用目标基因捕获结合二代测序技术检测无遗传性眼病家族史的遗传性视网膜疾病患者的致病基因 被引量:6
17
作者 房心荷 张芳霞 +2 位作者 朱艳 刘雅妮 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1097-1103,共7页
背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致... 背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因。方法选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料,完善眼科检查,抽取患者和家庭正常成员外周静脉血,提取DNA。针对232个HRDs已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析。结果20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点,共涉及9个基因,阳性率为55%。其中有8例患者检测到复合杂合突变,3例患者为纯合子突变,均为新发现的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析,6例HRDs患者为常染色体隐性遗传,5例遗传类型不确定。结合临床表型以及基因检测结果分析,11例HRDs患者的诊断分别为锥杆细胞营养不良5例,致病基因分别为ABCA4、RPE65、USH2A、RIMSl和RHO;Leber先天性黑嚎3例,致病基因分别为CRBl(2例)和LCA5;先天性静止性夜盲1例,致病基因为PRP乃;Best卵黄样黄斑营养不良1例,致病基因为BESTl基因;Stargardt病1例,致病基因为ABCA4基因。结论目标基因捕获结合二代测序技术可以对视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断,结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的HRDs的临床诊断水平。 展开更多
关键词 遗传性视网膜疾病 致病基因 目标基因捕获 二代测序
在线阅读 下载PDF
磁共振脂肪定量技术评价甲状腺相关眼病的活动性 被引量:5
18
作者 刘刚 朱蓉蓉 +2 位作者 盛迅伦 焦华杰 哈若水 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期976-981,共6页
目的探讨磁共振脂肪定量技术(MR mDixon-quant)评价甲状腺相关眼病(TAO)活动性的价值。方法采用病例对照设计,收集2016年9月至2018年3月宁夏回族自治区人民医院符合Mourits诊断标准的TAO患者50例100眼,根据临床活动度评分(CAS)将TAO患... 目的探讨磁共振脂肪定量技术(MR mDixon-quant)评价甲状腺相关眼病(TAO)活动性的价值。方法采用病例对照设计,收集2016年9月至2018年3月宁夏回族自治区人民医院符合Mourits诊断标准的TAO患者50例100眼,根据临床活动度评分(CAS)将TAO患者分为活动组(CAS≥3分,29例58眼)和非活动组(CAS<3分,21例42眼)。同期收集23例46眼健康志愿者作为正常对照组。所有受试者均行眼眶MR mDixon-quant序列检查,分别测量TAO活动组、TAO非活动组和正常对照组眼眶脂肪含量及眼球突出度。应用Spearman秩相关分析评价TAO患者眼眶脂肪含量与CAS评分的相关性,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价脂肪含量预测TAO活动性的效能,采用Kappa分析评价眼眶脂肪含量与CAS诊断标准的一致性,眼眶脂肪含量及眼球突出度测量观察者内、观察者间的重复性分析采用组内相关系数(ICC)评价。结果TAO活动组、TAO非活动组和正常对照组眼眶脂肪含量分别为(85.190±4.346)%、(88.715±5.686)%和(82.345±5.445)%,组间总体比较差异有统计学意义(F=17.072,P<0.001),其中TAO活动组和TAO非活动组眼眶脂肪含量均较对照组升高,TAO非活动组眼眶脂肪含量较TAO活动组高,差异均有统计学意义(均P<0.001),TAO活动组、TAO非活动组和正常对照组眼球突出度分别为(20.221±1.714)、(20.855±2.103)和(15.363±1.667)mm,组间总体比较差异有统计学意义(F=126.298,P<0.01),其中TAO活动组和TAO非活动组眼球突出度均高于正常对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。TAO活动组与TAO非活动组眼球突出度比较,差异无统计学意义(P>0.05),TAO患者眼眶脂肪含量与CAS评分呈负相关(rs=-0.443,P<0.01),眼眶脂肪含量与CAS诊断标准具有一致性(Kappa=0.431,P<0.001)。眼眶脂肪含量评价TAO活动性的ROC曲线下面积(AUC)为0.703,95%可信区间为0.595~0.810,以87.180%为临界值,诊断敏感度为74.14%(43/58),特异度为66.67%(28/42),阳性预测值为75.44%(43/57),阴性预测值为65.12%(28/43),准确度为71.00%(71/100)。眼眶脂肪含量观察者内、观察者间测量的ICC值分别为0.953和0.920,眼球突出度观察者内、观察者间测量的ICC值分别为0.935和0.917。结论mDixon-quant技术可定量测量眼眶脂肪含量,测量重复性较好,能较好地评估TAO活动性,有助于评估TAO的临床活动性。 展开更多
关键词 甲状腺相关性眼病 mDixon-quant 脂肪定量 活动性
在线阅读 下载PDF
伴有早发性高度近视的遗传性眼病基因型与表型研究 被引量:3
19
作者 芮雪 任英华 +3 位作者 杨尚英 程婉玉 容维宁 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期662-674,共13页
目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,... 目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,提取全基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对先证者进行致病基因突变筛查,对检测到的可疑致病位点进行Sanger验证及家系共分离分析。根据ACMG指南对新发现基因变异进行致病性评估。检索既往已报道的伴有eoHM的遗传性眼病原始文献。分析突变基因及临床表型的关系。结果共收集到伴有eoHM家系20个,其中8个家系检测到与遗传性眼病相关的致病性基因变异,8个先证者中诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变2个,X-连锁隐性遗传视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、Stickler综合征、全色盲、Leber先天性黑矇和回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)各1个。8个家系的先证者首诊年龄4~7岁,均诊断为高度近视,屈光度均≤-6.00 DS。基因检测8个家系的先证者分别携带FZD4基因杂合性变异c.313A>G(p.Met105Val)、TSPAN12基因变异c.14_(1)5insAAGA (p.Asp5fs*)、RPGR基因杂合性移码变异c.2234_(2)237del (p.Arg745fs*)、GPR179基因复合杂合性变异c.481C>T (p.Gln161Ter*)和c.355>T (p.Arg119Cys*)、COL2A1基因移码变异c.1659_(1)660insACGGTGACC CTGGCCGTCCTGG (p.Pro554fs*)、PDE6B复合杂合性变异c.1811C>T(p.Thr604Ile*)和c.967G>A (p.Gly323Ser)、GUCY2D基因复合杂合性变异c.604_(6)19delTCCACGGCACTCAGGG (p.Ser202fs*)和c.995G>C (p.Arg332P)、OAT基因纯合性变异c.772C>T (p.Pro241Leu),其中7个为新发现的突变位点。与既往文献相比,本研究详细分析了8个家系的临床及基因表型,为伴有eoHM的遗传性眼病的诊断提供依据。结论 eoHM与一些遗传性眼病密切相关,可能是儿童最早就诊的原因,也是临床医生发现潜在的遗传性眼部疾病的重要线索。建议对eoHM患儿进一步行眼科结构和功能的临床评估及遗传筛查。 展开更多
关键词 遗传性眼病 基因突变 早发性高度近视 RetNet
在线阅读 下载PDF
老年性白内障患者circKMT2E表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响 被引量:10
20
作者 齐向前 徐志忠 +3 位作者 王湘怡 周绮云 马卫国 虎学君 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2022年第2期118-121,127,共5页
目的探讨circKMT2E在老年性白内障(ARC)患者中的表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响。方法取10例在我院接受白内障手术的ARC患者晶状体前囊膜,另选取4例健康捐献者透明晶状体前囊膜作为对照。使用Trizol试剂从人晶状体前囊膜组织... 目的探讨circKMT2E在老年性白内障(ARC)患者中的表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响。方法取10例在我院接受白内障手术的ARC患者晶状体前囊膜,另选取4例健康捐献者透明晶状体前囊膜作为对照。使用Trizol试剂从人晶状体前囊膜组织中提取总RNA。依次使用cutadapt软件、DCC软件(v0.4.4)、STAR软件(v2.51 b)、CircBase数据库和circ2Trait数据库对所测得的环状RNA(circRNA)进行注释,筛选circRNA差异表达。将体外培养的SRA01-04细胞随机分组,其中,空白对照组用正常培养液培养,不作特殊处理;miR-control组转染miR-control无序序列;miR-34a组转染miR-34a-5p mimics序列;miR-34a+control组共转染miR-34a-5p mimics序列和pcDNA3.1-control空载体;miR-34a+HMGB1组共转染miR-34a-5p mimics序列和pcDNA3.1-HMGB1质粒。采用实时荧光定量PCR与双荧光素酶报告基因检测基因表达情况。通过流式细胞仪检测细胞凋亡率,Western blot检测蛋白表达。结果经生物信息学分析显示,circKMT2E在ARC患者晶状体前囊膜组织中表达上调最为显著。双荧光素酶报告基因检测结果显示,转染miR-34a-5p后circKMT2E-WT报告基因的荧光素酶活性由1.000±0.023降低至0.502±0.057(P<0.05);而circKMT2E-MUT报告基因的荧光素酶活性由1.005±0.018降低至0.989±0.053(P>0.05)。miR-34a组SRA01-04细胞凋亡率(23.59%±3.47%)较miR-control组(3.82%±0.41%)增高(P<0.05),而miR-34a-HMGB1组SRA01-04细胞凋亡率(8.97%±1.20%)较miR-34a-control组(24.59%±4.33%)降低(P<0.05)。miR-34a组SRA01-04细胞Cyt-C蛋白、Bax蛋白相对表达量较miR-control组均升高,同时Bcl-2蛋白相对表达量则降低(均为P<0.05);miR-34a-HMGB1组SRA01-04细胞Cyt-C蛋白和Bax蛋白相对表达量较miR-34a-control组均降低,同时Bcl-2蛋白相对表达量较miR-34a-control组增加(均为P<0.05)。结论circKMT2E可通过海绵吸附miR-34a-5p减弱其对下游靶点HMGB1的抑制作用,进而有效地阻止SRA01-04细胞凋亡,在一定程度起到延缓ARC发展的作用。 展开更多
关键词 老年性白内障 circKMT2E miR-34a-5p 生物信息学 人晶状体上皮细胞
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部