期刊文献+
共找到16篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量:3
1
作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95%CI∶1.198 ~ 2.687)和1.697(95% CI∶1.214~2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95%CI∶0.534 ~0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态性 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
在线阅读 下载PDF
宁夏地区白内障患病率和手术覆盖率调查 被引量:4
2
作者 张金金 陈琳 +5 位作者 田恬 刘海军 牛伟 张雪 季梦莉 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期279-284,共6页
目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂... 目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂隙灯显微镜检查。分析白内障患病情况及其影响因素,调查受检人群不同年龄分组情况下白内障患病率、手术覆盖率及白内障术后生活视力(PVA)和最佳矫正视力(BCVA)情况。结果应检6145人,实际检查人数5721人,受检率为93.10%。受检人群年龄为18~93岁,平均(64.27±13.48)岁;男性2558人,占44.71%;女性3163人,占55.28%。其中,确诊为白内障患者1180例,白内障患病率为20.62%。白内障患病率随着年龄增长而升高,随受教育程度的升高而逐步下降,差异均有统计学意义(χ^(2)=1091.32、581.92,均P<0.01);患有高血压、糖尿病、高血脂、冠心病人群的白内障患病率明显高于无相应疾病的人群,差异均有统计学意义(χ^(2)=274.65、118.15、78.05、182.71,均P<0.01)。白内障患病人群中行白内障手术者245例,手术覆盖率为20.76%,其中人工晶状体植入229例,植入率93.40%;白内障盲社会负担率为2.29%,并随着年龄的增长而升高。行白内障手术的339眼中241眼PVA≥0.3,占71.09%,272眼BCVA≥0.3,占80.24%。结论白内障仍是宁夏地区高龄人群视力损伤甚至盲的主要原因,白内障盲社会负担率较高;宁夏地区白内障手术覆盖率较低,手术数量和质量均有待提高。 展开更多
关键词 白内障 患病率 手术覆盖率 白内障盲社会负担率 宁夏
在线阅读 下载PDF
血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性 被引量:3
3
作者 向伟 迟昊 +3 位作者 薛中淇 张雯 盛迅伦 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期534-540,共7页
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多... 背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95%可信区间(CI):1.899 ~3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95% CI:0.288 ~0.435;OR=0.446,95%CI:0.315 ~0.632),而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素(OR=1.671,95% CI:1.234~2.262;OR=3.661,95% C1:2.156~6.218),rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素(OR=1.477,95% CI:1.124 ~1.940). 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联. 展开更多
关键词 血管内皮生长因子受体1/基因 年龄相关性黄斑变性/民族 单核苷酸多态性/基因 危险因素 优势比 遗传易感性疾病 等位基因 吸烟/不利影响 病例对照研究
在线阅读 下载PDF
宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析 被引量:1
4
作者 容维宁 张芳霞 +2 位作者 刘雅妮 雷博 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期675-679,共5页
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照... 目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型
在线阅读 下载PDF
中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析 被引量:1
5
作者 容维宁 綦瑞 +2 位作者 王晓光 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期750-754,共5页
目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性/遗传性 基因检测 中国宁夏
在线阅读 下载PDF
微量元素在眼部疾病中的应用指南(2024)
6
作者 《微量元素在眼部疾病中的应用指南(2024)》专家组 国际眼科协会 +63 位作者 中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会 国际智能医学会眼科专业委员会 邵毅 宋秀胜 廖萱 庄文娟 王广玲 沈建良 李兰 王佰亮 谭钢 迟玮 蔡建奇 陶勇 李世迎 田磊 马健 计丹 刘光辉 秦牧 蒋贻平 张慧 邹文进 彭娟 胡守龙 杨瑞波 胡亮 刘红玲 邵婷婷 李正日 张冰 康刚劲 许琦彬 刘昳 葛倩敏 石文卿 李中文 陆成伟 刘洋 王烽 吴振凯 谢华桃 李海波 余瑶 计岩 陈新建 苏兆安 罗丽娟 王怡欣 林志荣 胡丽丹 戴琦 谭叶辉 凌玲 李贵刚 肖轶尘 曲利军 朱欣悦 申颖 阚菲菲 吴佳丽 令倩 姚牧笛 赫胜利 《眼科新进展》 北大核心 2025年第8期589-596,共8页
微量元素是存在于机体中含量极少的化学元素的总称,在人体内参与多种代谢活动,对于维持眼睛正常的生理生化功能有着重要作用,微量元素的缺乏或增多都可能会引起眼生理生化功能紊乱,导致各种眼科疾病,目前已知眼组织中含有锌、硒、铜、... 微量元素是存在于机体中含量极少的化学元素的总称,在人体内参与多种代谢活动,对于维持眼睛正常的生理生化功能有着重要作用,微量元素的缺乏或增多都可能会引起眼生理生化功能紊乱,导致各种眼科疾病,目前已知眼组织中含有锌、硒、铜、铬、碘、钴、钼、铁等多种微量元素,近年来,越来越多的证据支持不同的微量元素在治疗眼部疾病中的作用。因此,国际眼科协会、中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会和国际智能医学会眼科专业委员会组织专家总结目前微量元素在眼部疾病中的应用现状,旨在为临床医师提供识别、评估和治疗与微量元素缺乏相关的眼科疾病的实用指南。 展开更多
关键词 微量元素 眼部疾病
在线阅读 下载PDF
阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人RPE细胞损伤的抑制作用及其机制
7
作者 朱德军 邹文青 +2 位作者 曹相枚 王潇飞 陆钊罡 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期705-715,共11页
目的探讨阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞损伤的抑制作用及其机制。方法选取SPF级雄性8周龄2型糖尿病db/db小鼠30只,采用随机数字表法将小鼠分为模型组和阿魏酸组,每组15只,另选取15只同周龄db/m小鼠作... 目的探讨阿魏酸对糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞损伤的抑制作用及其机制。方法选取SPF级雄性8周龄2型糖尿病db/db小鼠30只,采用随机数字表法将小鼠分为模型组和阿魏酸组,每组15只,另选取15只同周龄db/m小鼠作为对照组。模型组和对照组每日采用生理盐水灌胃(5 ml/kg),阿魏酸组采用阿魏酸溶液灌胃(0.05 g/kg),治疗后2个月处死各组小鼠并摘除眼球。采用苏木精-伊红染色观察小鼠视网膜组织形态学变化;采用免疫荧光染色法和Western blot法检测各组小鼠视网膜组织线粒体钙离子单向转运蛋白(MCU)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)、磷酸化p38丝裂原活化蛋白激酶(p-p38 MAPK)蛋白荧光强度和表达水平。取人RPE细胞,将其分为对照组、二甲基亚砜(DMSO)组、高糖组和高糖+阿魏酸组,其中对照组不做任何处理,其余各组用相应试剂培养24 h。采用活性氧簇(ROS)检测试剂盒检测各组RPE细胞ROS水平;采用线粒体膜电位检测试剂盒(JC-1)检测各组RPE细胞线粒体膜电位水平;采用微丝绿色荧光探针检测各组RPE细胞MCU和微丝荧光强度;通过慢病毒转染技术沉默和过表达MCU蛋白水平探讨MCU与p38 MAPK、p-p38MAPK间的调控关系;采用免疫荧光染色法和Western blot法检测各组RPE细胞MCU、p38 MAPK、p-p38MAPK蛋白荧光强度和表达水平。结果与对照组比较,模型组小鼠视网膜组织外核层、内核层和神经节细胞层细胞间隙增大、排列紊乱,阿魏酸组小鼠视网膜组织明显改善。与对照组比较,模型组、阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p-p38 MAPK和MCU+p-p38 MAPK蛋白荧光强度显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与模型组比较,阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p-p38 MAPK和MCU+p-p38 MAPK蛋白荧光强度显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组比较,模型组小鼠视网膜组织MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与模型组比较,阿魏酸组小鼠视网膜组织MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组、DMSO组、高糖组和高糖+阿魏酸组细胞ROS荧光强度分别为0.22±0.02、0.22±0.03、0.30±0.02和0.24±0.02,总体比较差异均有统计学意义(F=7.845,P<0.01),其中高糖组细胞ROS荧光强度明显高于对照组和DMSO组,高糖+阿魏酸组细胞ROS荧光强度明显低于高糖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高糖组、高糖+阿魏酸组细胞线粒体膜电位水平明显低于对照组和DMSO组,高糖+阿魏酸组细胞线粒体膜电位水平明显高于高糖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组、DMSO组比较,高糖组MCU荧光强度较高,并伴随着细胞微丝减少和变细;高糖+阿魏酸组MCU蛋白荧光强度明显下降,细胞微丝数量明显增加。与对照组、DMSO组比较,高糖组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白荧光强度和相对表达量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与高糖组比较,高糖+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白荧光强度和相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组和空载体组比较,MCU过表达组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著升高,MCU shRNA组、MCU过表达+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);与MCU过表达组比较,MCU shRNA组、MCU过表达+阿魏酸组细胞MCU、p38 MAPK和p-p38 MAPK蛋白相对表达量显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论阿魏酸能够调控氧化应激和线粒体功能障碍,进而改善糖尿病小鼠视网膜和高糖诱导的RPE细胞损伤,其可能通过MCU及p38MAPK信号通路发挥保护作用。 展开更多
关键词 阿魏酸 糖尿病 视网膜 视网膜色素上皮细胞 线粒体钙离子单向转运蛋白 氧化应激 线粒体功能障碍
在线阅读 下载PDF
玻璃体腔注射roscovitine对大鼠视网膜中Cdk5/p25活性和tau蛋白磷酸化的抑制作用 被引量:3
8
作者 张金金 盛迅伦 +3 位作者 任英华 容维宁 李慧平 刘雅妮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期5-9,共5页
背景 视网膜色素变性(RP)与阿尔茨海默病有着共同的发病机制,细胞周期依赖性蛋白激酶(Cdk5)活性及其激活剂参与中枢神经系统的退行性病变.Cdk5抑制剂roscovitine可以抑制Cdk5/p25通路的活性,从而抑制细胞凋亡,但其对RP的影响尚不清... 背景 视网膜色素变性(RP)与阿尔茨海默病有着共同的发病机制,细胞周期依赖性蛋白激酶(Cdk5)活性及其激活剂参与中枢神经系统的退行性病变.Cdk5抑制剂roscovitine可以抑制Cdk5/p25通路的活性,从而抑制细胞凋亡,但其对RP的影响尚不清楚. 目的 探讨玻璃体腔注射roscovitine对RCS大鼠视网膜组织中p35、p25和tau蛋白表达的影响.方法 12只RCS大鼠于出生后17d右眼玻璃体腔注射4 μlroscovitine作为实验眼,左眼未进行任何干预作为对照眼.分别于注射后8d(出生后25 d)和18d(出生后35 d)用过量麻醉法各处死6只大鼠并分离视网膜,Western blot法检测RCS大鼠视网膜组织中Cdk5、p35、p25蛋白的相对表达水平和tau蛋白磷酸化水平,采用分光光度仪(光谱法)测定大鼠视网膜组织340 nm处的吸光度(A)值,定量分析大鼠视网膜中Cdk5/p25激酶活性,采用配对t检验比较实验眼和对照眼的检测结果.结果 玻璃体腔注射后8d和18d,大鼠实验眼视网膜组织中p35蛋白的相对表达水平分别为1.186±0.019和1.069±0.019,明显低于对照眼的1.364±0.016和1.214±0.008,差异均有统计学意义(t=-6.294、-6.477,均P<0.05);大鼠实验眼视网膜组织中p25蛋白的相对表达水平分别为0.312±0.009和0.269±0.018,明显低于对照眼的0.595±0.013和0.473±0.011,差异均有统计学意义(t=-36.508、-11.879,均P<0.05);实验眼与对照眼间大鼠视网膜中Cdk5蛋白的相对表达水平差异均无统计学意义(t=0.213、-0.540,均P>0.05);实验眼大鼠视网膜组织中tau蛋白磷酸化水平均低于对照眼,差异均有统计学意义(t=-9.854、-6.744,均P<0.05).玻璃体腔注射后8d和18d,比色定量测定法测得大鼠实验眼视网膜中Cdk5/p25活性分别为(0.003 8±0.000 14)mol/(s·mg)和(0.00201±0.000 11)mol/(s·mg),明显低于对照眼的(0.005 47±0.000 27) mol/(s·mg)和(0.003 35±0.000 15) mol/(s·mg),差异均有统计学意义(t=-9.152,P=0.000;t=-9.248,P=0.000). 结论 玻璃体腔注射roscovitine可以在一定程度上抑制RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/p25激酶活性及tau蛋白磷酸化水平. 展开更多
关键词 Cdk5/p25 抑制剂 ROSCOVITINE 凋亡 RCS大鼠 视网膜变性/遗传性
在线阅读 下载PDF
细胞周期依赖性蛋白激酶5/P25激酶活性与RCS大鼠视网膜神经细胞凋亡的关系 被引量:2
9
作者 张金金 盛迅伦 +3 位作者 任英华 容维宁 李慧平 刘雅妮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期546-550,共5页
背景视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性、致盲性眼病,可能与阿尔茨海默病等慢性神经退行性疾病具有共同的病理生理机制,细胞周期依赖性蛋白激酶5(Cdk5)与光感受器细胞及视网膜神经节细胞正常功能的维持相关,可能是引起RP光... 背景视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性、致盲性眼病,可能与阿尔茨海默病等慢性神经退行性疾病具有共同的病理生理机制,细胞周期依赖性蛋白激酶5(Cdk5)与光感受器细胞及视网膜神经节细胞正常功能的维持相关,可能是引起RP光感受器细胞凋亡的途径,有可能成为新的治疗靶点。目的探讨Cdk5/P25激酶活性在RCS大鼠视网膜神经细胞凋亡中的作用。方法SPF级RCS变性大鼠及RCS—rdy‘正常对照大鼠各18只,按随机数字表法亚分至出生后17、25、35d组,每亚组各6只大鼠。各组大鼠分别在相应时间点直接处死后摘除眼球,并取视网膜组织,以Westernblot法检测大鼠视网膜组织中Cdk5、P35、P25蛋白的表达和tau蛋白磷酸化水平,并利用紫外分光光度计用光谱法测定两组不同Et龄大鼠视网膜组织吸光度(A。)峰值的变化,定量分析各组Cdk5/P25激酶的活性。结果P35蛋白在17日龄的RCS大鼠和RCS—rdy’大鼠的视网膜组织中表达水平(A。)差异无统计学意义(t=0.52,P〉0.05),25日龄和35日龄RCS大鼠视网膜组织中P35蛋白表达水平分别为2.20±0.48、1.23±0.14,明显高于RCS—rdy’大鼠的1.43±O.13和0.93±0.10,差异均有统计学意义(t:3.78、4.28,P〈0.05);P25蛋白在17日龄的RCS大鼠及RCS—rdy’大鼠的视网膜组织中均未检测到,但在25日龄和35Et龄的RCS大鼠视网膜组织中表达水平(A。)为0.300~0.003、0.230+0.004,明显高于RCS—rdy’大鼠的0.040±0.004和0.070±0.004,差异均有统计学意义(t=121.81、77.51,P〈0.01);Cdk5蛋白在各Et龄的RCS大鼠视网膜组织中的表达水平与RCS—rdy’大鼠相比差异均无统计学意义(t=-0.60、0.19、1.62,P〉0.05);17日龄RCS大鼠和RCS—rdy’大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性差异无统计学意义(t=0.19,P〉0.05),25日龄和35日龄的RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性分别为0.0058±0.0005、0.0056±O.0004,明显高于RCS—rdy’大鼠的0.0038±O.0003和0.0032±0.0007,差异均有统计学意义(t=8.07、5.97,P〈0.01);25日龄和35日龄RCS大鼠视网膜组织中tau蛋白磷酸化水平明显高于RCS—rdy’大鼠,差异均有统计学意义(t=4.71、3.17,P〈0.05)。结论RCS大鼠视网膜组织中Cdk5/P25激酶活性与P25蛋白表达水平和tau蛋白磷酸化水平的变化趋势一致,提示P25表达增加可能诱导Cdk5/P25激酶活性升高,并通过磷酸化其作用底物引起视网膜神经细胞凋亡。 展开更多
关键词 细胞周期依赖性蛋白激酶5 RCS大鼠 视网膜神经细胞 凋亡 P35 P25 TAU磷酸化
在线阅读 下载PDF
阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞损伤的保护作用 被引量:3
10
作者 朱德军 王潇飞 +5 位作者 薛中淇 扈晓雯 夏明芳 冶敏 王力 邹文青 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第2期115-119,共5页
目的探讨阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLEC)损伤的保护作用。方法以HLEC为研究对象,将细胞随机分为对照组(HLEC+DMEM)、DMSO组(HLEC+DMEM+DMSO)、高糖组(HLEC+DMEM+30 mmol·L^-1高糖)、高糖+... 目的探讨阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLEC)损伤的保护作用。方法以HLEC为研究对象,将细胞随机分为对照组(HLEC+DMEM)、DMSO组(HLEC+DMEM+DMSO)、高糖组(HLEC+DMEM+30 mmol·L^-1高糖)、高糖+阿魏酸组(HLEC+DMEM+DMSO+30 mmo·L^-1高糖+阿魏酸)。采用CCK-8法检测各组细胞增殖情况;流式细胞术检测各组细胞凋亡;Q-PCR检测p53、Bcl-2、Bax mRNA表达水平;免疫细胞化学和Western blot法检测p53、Bcl-2、Bax蛋白表达水平。结果高糖抑制HLEC的细胞活性,不同浓度阿魏酸干预后,HLEC的细胞活性均明显升高,差异均具有统计学意义(均为P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,高糖组HLEC凋亡率高于对照组(P<0.05),高糖+阿魏酸组细胞凋亡率低于高糖组(P<0.05);高糖组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显高于对照组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显低于对照组(均为P<0.05);高糖+阿魏酸组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显低于高糖组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显高于高糖组(均为P<0.05)。结论阿魏酸可能通过降低Bax和促进Bcl-2表达,进而减轻高糖诱导的HLEC损伤,从而达到防治糖尿病白内障发生的作用。 展开更多
关键词 阿魏酸 晶状体上皮细胞 凋亡 P53
在线阅读 下载PDF
三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析 被引量:1
11
作者 容维宁 马润清 +1 位作者 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期544-548,共5页
目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT... 目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析。结果纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现。3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病。所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光。结论ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点。二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点。 展开更多
关键词 STARGARDT病 基因型 临床表型 家系
在线阅读 下载PDF
应用目标基因捕获结合二代测序技术检测无遗传性眼病家族史的遗传性视网膜疾病患者的致病基因 被引量:6
12
作者 房心荷 张芳霞 +2 位作者 朱艳 刘雅妮 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1097-1103,共7页
背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致... 背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因。方法选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料,完善眼科检查,抽取患者和家庭正常成员外周静脉血,提取DNA。针对232个HRDs已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析。结果20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点,共涉及9个基因,阳性率为55%。其中有8例患者检测到复合杂合突变,3例患者为纯合子突变,均为新发现的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析,6例HRDs患者为常染色体隐性遗传,5例遗传类型不确定。结合临床表型以及基因检测结果分析,11例HRDs患者的诊断分别为锥杆细胞营养不良5例,致病基因分别为ABCA4、RPE65、USH2A、RIMSl和RHO;Leber先天性黑嚎3例,致病基因分别为CRBl(2例)和LCA5;先天性静止性夜盲1例,致病基因为PRP乃;Best卵黄样黄斑营养不良1例,致病基因为BESTl基因;Stargardt病1例,致病基因为ABCA4基因。结论目标基因捕获结合二代测序技术可以对视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断,结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的HRDs的临床诊断水平。 展开更多
关键词 遗传性视网膜疾病 致病基因 目标基因捕获 二代测序
在线阅读 下载PDF
急性原发性房角关闭眼的睫状体参数改变 被引量:2
13
作者 徐曼云 哈少平 +3 位作者 范文燕 王旭辉 马建青 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期402-408,共7页
目的研究急性原发性房角关闭(APAC)眼睫状体参数的变化。方法采用病例对照研究方法,收集2016年1—10月在宁夏眼科医院就诊的APAC单眼发作的患者55例55眼作为APAC发作眼组,对侧眼作为APAC对侧眼组,并收集同期年龄、性别与病例组相匹配的... 目的研究急性原发性房角关闭(APAC)眼睫状体参数的变化。方法采用病例对照研究方法,收集2016年1—10月在宁夏眼科医院就诊的APAC单眼发作的患者55例55眼作为APAC发作眼组,对侧眼作为APAC对侧眼组,并收集同期年龄、性别与病例组相匹配的正常人55人55眼作为正常对照组,采用A型超声及超声生物显微镜(UBM)测量并比较各组眼部生物学参数及睫状体参数,其中生物学参数包括眼轴长度(AL)、晶状体厚度(LT)、中央前房深度(ACD)、瞳孔直径(PD)、前房宽度(ACW)和晶状体拱高(LV);睫状体参数包括最大睫状体厚度(CBTmax)、巩膜突睫状体厚度(CBT 0)、距巩膜突1000μm处睫状体厚度(CBT 1000)、前端睫状体厚度(APCB)、小梁-睫状体角度(TCA),并分析入组研究对象睫状体参数与生物学参数的相关性。结果与APAC对侧眼组相比,APAC发作眼组ACD较浅,PD较大,LT较厚,差异均有统计学意义(t=-6.805、3.490、2.624,均P<0.05)。与正常对照组相比,APAC对侧眼组AL较短,ACD较浅,差异均有统计学意义(t=-4.828、-6.947,均P<0.001)。APAC发作眼组、APAC对侧眼组、正常对照组CBTmax均值分别为(0.907±0.106)、(0.960±0.098)和(1.020±0.108)mm;TCA均值分别为(48.99±11.48)°、(51.32±10.87)°和(81.94±12.45)°。与APAC对侧眼组相比,APAC发作眼组平均CBTmax、CBT 0、CBT 1000和TCA均较小,差异均有统计学意义(t=-5.354、-3.517、-3.407、-0.753,均P<0.05)。与正常对照组相比,APAC对侧眼组平均CBTmax、CBT 0、CBT 1000、TCA均较小,APCB较大,差异均有统计学意义(t=-6.040、-3.132、-6.005、-13.509、16.795,均P<0.05)。入组研究对象生物测量参数与睫状体测量参数的相关性分析结果显示,AL与CBT 1000、TCA均呈正相关(r=0.335,P=0.012;r=0.380,P=0.004),眼压与CBTmax呈负相关(r=-0.289,P=0.032)。结论与正常眼相比,APAC发作眼及其对侧眼睫状体较薄且向前旋转,并且这种解剖上的改变与短眼轴及高眼压相关。 展开更多
关键词 睫状体 超声生物显微镜 急性原发性房角关闭 生物学参数
在线阅读 下载PDF
DLIR算法在头颈CTA颅底血管成像中的应用研究 被引量:4
14
作者 杨彦兵 田艳鑫 +4 位作者 谢志远 于梓婷 阮小伟 汪芳 杨利莉 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期579-583,共5页
目的:探讨深度学习图像重建(DLIR)算法在提升头颈CT血管成像(CTA)颅底血管图像质量及诊断信心中的价值。方法:回顾性分析我院行头颈CTA检查的40例患者,对原始数据进行不同算法及水平的重建,包括基于多模型的自适应统计迭代重建-Veo (60%... 目的:探讨深度学习图像重建(DLIR)算法在提升头颈CT血管成像(CTA)颅底血管图像质量及诊断信心中的价值。方法:回顾性分析我院行头颈CTA检查的40例患者,对原始数据进行不同算法及水平的重建,包括基于多模型的自适应统计迭代重建-Veo (60%ASIR-V、90%ASIR-V)及DLIR (DLIR-L、DLIR-M、DLIR-H);比较不同算法及水平重建图像的主观及客观评价。结果:椎动脉及颈内动脉ASIR-V重建图像CT值与DLIR重建图像CT值间的差异均无统计学意义(P>0.05)。随着ASIR-V及DLIR重建水平的增加,图像噪声均减低,DLIR-H的噪声最低,与60%ASIR-V比较,差异有统计学意义(P<0.05)。随着ASIR-V及DLIR水平的增加,椎动脉及颈内动脉SNR、CNR均升高,椎动脉DLIR-H重建图像信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)最高,与60%ASIR-V比较,差异有统计学意义(P<0.05)。90%ASIR-V主观评分与60%ASIR-V间的差异无统计学意义(P>0.05);DLIR主观评分在不同重建水平间的差异无统计学意义(P>0.05),DLIR-H及DLIR-M的主观评分均明显高于60%ASIR-V,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在头颈CTA颅底血管成像中,与ASIR-V相比,DLIR可以进一步降低图像噪声,提升图像质量和诊断信心。 展开更多
关键词 头颈部 CT血管成像 图像质量 深度学习图像重建 自适应统计迭代重建V
在线阅读 下载PDF
易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型及表型分析 被引量:1
15
作者 綦瑞 朱金燕 +2 位作者 王晓光 庄文娟 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期888-895,共8页
目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱... 目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。 展开更多
关键词 遗传性视网膜疾病 基因型 临床表型
在线阅读 下载PDF
Hermansky-Pudlak综合征基因型和临床表型分析
16
作者 杨尚英 程婉玉 +1 位作者 张焱 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期920-926,共7页
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型... 目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型均正常;完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血,提取DNA,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性变异位点,并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史,先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现,双眼水平眼球震颤,外斜视,轻度视力损伤,虹膜萎缩、透光试验阳性,眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良,实验室检查凝血酶原时间延长,电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色,重度视力损伤,虹膜色素正常,实验室检查凝血酶时间延长,其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示,在家系1先证者HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者HPS5基因上检测到复合杂合变异:c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3144 bp,位于chr11:18302108-18305251,exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,均为致病变异。结论2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型,两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。 展开更多
关键词 Hermansky-Pudlak综合征 家系 基因检测 全外显子组测序 基因型 表现型 HPS3基因 HPS5基因
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部