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宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:2
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作者 信燕华 马丽娟 +7 位作者 翟堃 周忠伟 杨雄 马坚 王怡瑞 朱晋芳 姜敏 黄永清 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期397-402,共6页
目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196... 目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析。结果回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P>0.05)。TDT分析结果显示:rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P>0.05)。FBAT分析结果显示:单倍型G-G具有统计学意义(P<0.05)。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 Wnt3 单核苷酸多态性
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唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究 被引量:14
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作者 翟堃 杨雄 +5 位作者 信燕华 周忠伟 马坚 朱晋芳 王怡瑞 黄永清 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期279-282,共4页
目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问... 目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)、社会支持评定量表(SSRS)的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1)病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组(P<0.05)。2)病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组(P<0.05)。3)病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4)影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。 展开更多
关键词 唇腭裂 父母 生活质量 社会支持
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