期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
宁夏地区回、汉族脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因突变研究 被引量:5
1
作者 杨笑 范学文 +2 位作者 王进 孔繁元 罗曼 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第6期556-560,共5页
目的通过对宁夏地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的3个家系(2个汉族家系、1个回族家系)进行SCA3/MJD基因检测,探讨脊髓小脑共济失调的发病机制与临床特点,以为临床应用提供依据。方法对3家系受试者进行神经系统检查和系谱调查,部分行头部... 目的通过对宁夏地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的3个家系(2个汉族家系、1个回族家系)进行SCA3/MJD基因检测,探讨脊髓小脑共济失调的发病机制与临床特点,以为临床应用提供依据。方法对3家系受试者进行神经系统检查和系谱调查,部分行头部MRI和肌电图检查,以及SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目检测。结果3家系中共计8例脊髓小脑共济失调患者(汉族家系1中6例、汉族家系2中1例和回族家系中1例),符合常染色体显性遗传特点,以共济失调与构音障碍为主要表现,其次为眼外肌麻痹、眼球震颤、慢眼动、锥体束征等。其中汉族家系1和回族家系明确诊断为SCA3/MJD家系,两家系中7例患者(汉族家系1中6例、回族家系中1例)及2例临床表型正常亲属(两家系中各1例)检测出SCA3/MJD异常等位基因,其CAG重复数目为66~81次。汉族家系2中1例患者及汉族家系1中4例临床表型正常亲属SCA3/MJD基因CAG重复数目为20~33次。正常等位基因与异常等位基因CAG重复数目差异有统计学意义(t=5.309,P=0.000)。结论宁夏地区回、汉族脊髓小脑共济失调患者中存在SCA3/MJD基因型,基因检测分析有利于明确诊断脊髓小脑共济失调且能够检出症状前患者。 展开更多
关键词 汉族 少数民族 宁夏(回族自治区) 基因型 脊髓小脑共济失调 三核苷酸 重复扩增
在线阅读 下载PDF
博尔纳病毒在宁夏的人和动物感染的检测 被引量:3
2
作者 刘建 马彦 +2 位作者 张颖 王振海 谢鹏 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期389-393,共5页
目的对临床VE患者以及其本人接触动物的检测,探讨BDV在宁夏地区的感染状况及感染机制,并分析BDV核酸和转化后的氨基酸序列,构建病毒种系发生的来源。方法应用巢式逆转录酶聚合酶链反应结合荧光定量PCR检测患者及其接触的动物的外周血单... 目的对临床VE患者以及其本人接触动物的检测,探讨BDV在宁夏地区的感染状况及感染机制,并分析BDV核酸和转化后的氨基酸序列,构建病毒种系发生的来源。方法应用巢式逆转录酶聚合酶链反应结合荧光定量PCR检测患者及其接触的动物的外周血单核细胞的p24和p40基因片段。对检测阳性标本进行连接测序,应用MEGA和DnaSP4.0软件对测序结果同国外的标准株HE80、H1766、strainV等进行核酸和氨基酸序列对比分析,并构建病毒基因的系统发生树。结果在60例VE患者及其接触的710绵羊中,PCR检测发现有3例阳性,阳性检出率5%;9头绵羊阳性,阳性检出率为1.27%。基因聚合分析显示人和动物BDV的核酸序列和编码氨基酸序列与德国马源性的HE80株同源性高达100%,重构基因系统发生树可见宁夏VE患者和牛羊BDV核苷酸序列与国外的标准株形成宁夏-德国-日本的混合支系,同时宁夏绵羊BDV序列也形成了一个独立的支系。结论宁夏地区人和牛羊存在BDV的自然感染,并且人的感染存在动物源性,其传染途径很可能是呼吸道的传播可能引起脑炎的非特异性的临床症状,病毒在种系发生中与德国马源性HE80株有极高的同源性,病毒可能由国外引入本土,不排除病毒株变异的可能,人和绵羊之间存在相互传染的可能。 展开更多
关键词 博尔纳病毒 感染 巢式逆转录实时荧光定量PCR
在线阅读 下载PDF
进一步提升眩晕、头晕和头昏诊疗工作中的理性共识 被引量:26
3
作者 粟秀初 孔繁元 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期702-704,共3页
中华内科杂志(2009年5期)和中华神经科杂志(2010年第5期)相继发表的“头晕的诊断流程建议”和“眩晕诊治专家共识”两篇文章,引起了国内同行们的关注和热论,对规范同内眩晕、头晕的诊断和治疗起到了很好而又及时的指导和提升作用... 中华内科杂志(2009年5期)和中华神经科杂志(2010年第5期)相继发表的“头晕的诊断流程建议”和“眩晕诊治专家共识”两篇文章,引起了国内同行们的关注和热论,对规范同内眩晕、头晕的诊断和治疗起到了很好而又及时的指导和提升作用。鉴于头晕、眩晕和头昏的发生涉及多学科领域,不同学科及学者们对这方面的共识和普及不够。 展开更多
关键词 眩晕 头晕 诊疗工作 头昏 中华内科杂志 理性 诊断流程 2009年
在线阅读 下载PDF
缺血性卒中患者的牛津郡社区卒中项目分型与危险因素的关系 被引量:1
4
作者 杨平 成江 +3 位作者 邸宁宁 邵文君 石晓静 杜彦辉 《中国脑血管病杂志》 CAS 2011年第5期225-229,共5页
目的探讨缺血性卒中患者牛津郡社区卒中项目(OCSP)的分型及各亚型与卒中危险因素的关系。方法前瞻性连续登记发病到入院<2周的缺血性卒中患者932例。根据OCSP分型标准,将其分为完全前循环梗死(TACI)、部分前循环梗死(PACI)、腔隙性梗... 目的探讨缺血性卒中患者牛津郡社区卒中项目(OCSP)的分型及各亚型与卒中危险因素的关系。方法前瞻性连续登记发病到入院<2周的缺血性卒中患者932例。根据OCSP分型标准,将其分为完全前循环梗死(TACI)、部分前循环梗死(PACI)、腔隙性梗死(LACI)及后循环梗死(POCI)4组。记录患者的性别、年龄、民族以及高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒史情况。分析不同危险因素对各卒中亚型发生风险的影响。结果①932例中,LACI组为463例(49.7%)、PACI组为326例(35.0%)、POCI组为78例(8.4%)、TACI组为65例(7.0%)。②年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、脑出血、吸烟史在各亚型组间的差异无统计学意义。POCI组中,男性比例最高(75.6%);TACI组中,回族(21.5%)、缺血性卒中(36.9%)、心房颤动(20.0%)及短暂性脑缺血发作(TIA)患者(21.5%)的比例最高(21.5%);LACI组中,饮酒者比例最高(50.3%)。③糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟、饮酒、缺血性卒中、TIA、脑出血、心房颤动史对POCI发生的相对危险性差异均无统计学意义;糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟史对各型卒中发生的相对危险性差异也均无统计学意义。饮酒史和TIA史增加了LACI的风险(OR=1.488,95%CI:1.148~1.928;OR=1.686,95%CI:1.155~2.462);缺血性卒中史增加了PACI和TACI的风险(OR=1.466,95%CI:1.058~2.032;OR=2.472,95%CI:1.453~4.205);脑出血史和心房颤动增加了TACI(OR=2.570,95%CI:1.036~6.379);OR=4.266,95%CI:2.174~8.368)的风险。结论 OCSP各亚型中,LACI亚型的发生率最高;不同的危险因素可能增加OCSP不同亚型的发生风险。 展开更多
关键词 卒中 脑缺血 危险因素 牛津郡社区卒中项目 分型
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部