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干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:9
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作者 任红旺 赵桂治 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 孙衍波 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期352-355,360,共5页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性
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小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:6
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作者 郭胜胜 章根训 +6 位作者 王杨洋 马坚 任红旺 赵桂治 李亚娣 石冰 黄永清 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期97-102,共6页
目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO-1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究... 目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO-1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)。结果病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01)。TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(P=0.00);rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P=0.05)。FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=0.00,P=0.00)。结论 SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 小泛素化修饰基因-1 单核苷酸多态性
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中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:8
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作者 黄永清 马敏 +7 位作者 马坚 李亚娣 李迎春 王珑 高军 张雷 乔光伟 石冰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期227-231,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿... 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂(NSCL/P) 干扰素调节因子6(IRF6) 单核苷酸多态性(SNP)
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成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:3
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作者 孙衍波 郭胜胜 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 任红旺 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期587-590,共4页
目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合... 目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49)。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05)。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P<0.05)。结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 成纤维细胞生长因子3 单核苷酸多态性
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JSI-124靶向性阻断STAT3通路对舌鳞癌Tca-8113细胞增殖抑制的研究 被引量:2
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作者 赵桂治 王杨洋 +4 位作者 章根训 黄永清 郭胜胜 任红旺 马坚 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期43-46,共4页
目的:观察选择性JAK/STAT3抑制剂JSI-124对舌鳞状细胞癌Tca-8113细胞增殖抑制以及胞质转录因子STAT3蛋白表达的影响。方法:用MTT、流式细胞仪分别检测Tca-8113细胞在不同浓度JSI-124及不同时间作用下,细胞增殖及凋亡的情况;Western Blo... 目的:观察选择性JAK/STAT3抑制剂JSI-124对舌鳞状细胞癌Tca-8113细胞增殖抑制以及胞质转录因子STAT3蛋白表达的影响。方法:用MTT、流式细胞仪分别检测Tca-8113细胞在不同浓度JSI-124及不同时间作用下,细胞增殖及凋亡的情况;Western Blot法检测作用后细胞中STAT3蛋白及其磷酸化蛋白表达的变化,并对所得结果进行统计分析。结果:JSI-124可以抑制舌鳞癌Tca-8113细胞的增殖,其抑制作用随着时间的延长和药物浓度的增加而增强;STAT3蛋白的表达无明显变化,而磷酸化激活状态的STAT3蛋白表达显著降低(P<0.01)。结论:选择性JAK/STAT3抑制剂JSI-124可明显抑制舌鳞癌Tca-8113细胞的增殖并诱导其细胞凋亡。 展开更多
关键词 JSI-124 STAT3 Tca-8113细胞 细胞增殖 细胞凋亡
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