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题名ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展
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作者
刘安红
张静
李书香
钱欣
夏阳
高鹏
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机构
宁夏医科大学总医院神经电生理科
宁夏医科大学总医院医学科学研究院
宁夏医科大学总医院儿科
宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室
宁夏医科大学总医院神经外科
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出处
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第8期1091-1096,共6页
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基金
中国抗癫痫协会(CAAE)癫痫科研基金-UCB基金(编号:CU-2024-055)
宁夏回族自治区重点研发计划项目(编号:2020BEB04033)
+2 种基金
宁夏自然科学基金项目(编号:2024AAC03590,2024AAC03553)
宁夏教育厅高等学校研究项目(编号:NYG2024125)
宁夏医科大学校级科研项目(编号:XM2023025)。
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文摘
癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(CDG),此类患者多伴有癫痫发作,这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联。该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能,以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制。通过多维度剖析,为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发,提供重要的临床指导。
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关键词
ALG13
糖基化障碍
N-糖基化
癫痫
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Keywords
ALG13
glycosylation disorder
N-glycosylation
epilepsy
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分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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