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染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量:3
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作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95%CI∶1.198 ~ 2.687)和1.697(95% CI∶1.214~2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95%CI∶0.534 ~0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态性 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
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超广角视网膜激光扫描成像系统在DR筛查中的应用评价 被引量:1
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作者 杨默迟 魏文斌 王倩 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期722-728,共7页
目的评价超广角视网膜激光扫描成像(UWFSLO)在糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用价值。方法采用横断面研究,选取2016年10—12月在河北省唐山市开滦康复医院行DR筛查的2型糖尿病患者1288例2304眼,收集患者一般信息,完成UWFSLO和45°... 目的评价超广角视网膜激光扫描成像(UWFSLO)在糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用价值。方法采用横断面研究,选取2016年10—12月在河北省唐山市开滦康复医院行DR筛查的2型糖尿病患者1288例2304眼,收集患者一般信息,完成UWFSLO和45°水平两视野数字彩色眼底照相检查,比较DR的检出及分级水平。不同眼底检查对DR分级的一致性采用Cohen Kappa检验。结果去除成像不清晰及缺失的图像,最终1857眼纳入分析。彩色眼底照相、UWFSLO复合彩色图像及绿通道图像对DR的检出率分别为31.3%(581/1857)、44.5%(826/1857)和43.4%(807/1857),差异有统计学意义(χ^(2)=85.547,P<0.001),其中UWFSLO复合彩色图像、绿通道图像对DR的检出率均高于彩色眼底照相,差异均有统计学意义(均P<0.001)。45°水平两视野数字彩色眼底照相与UWFSLO复合彩色图像在DR检出分级之间的一致性一般,Kappa值为0.375(P<0.001),完全一致性为64.08%。UWFSLO绿通道图像与复合彩色图像对DR分级的一致性极好,Kappa值为0.953(P=0.008),完全一致性为98.17%。UWFSLO复合彩色图像对微动脉瘤(MA)、视网膜内微血管异常(IRMA)、视网膜新生血管(NV)病变的检出水平均低于绿通道图像,差异均有统计学意义(Z=-16.489、-4.198、-2.111,均P<0.05)。结论UWFSLO较45°水平两视野数字彩色眼底照相对DR的检出及分级评估水平更高,其中绿通道图像在MA、IRMA和小的NV病变检出上更为出色。在大规模人群DR的筛查及诊断中,UWFSLO具有较好的应用价值。 展开更多
关键词 糖尿病 糖尿病视网膜病变 大规模筛查 超广角视网膜激光扫描成像 两视野数字彩色眼底照相
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磁共振扩散成像技术在阿尔茨海默病的研究进展 被引量:2
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作者 詹秀萍 祁维民 +3 位作者 史琴 成江 孟玥 李海宁 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第6期815-819,共5页
阿尔茨海默病(AD)是发生于老年和老年前期、以进行性认知障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。随着世界人口老龄化的加剧,AD的患病率逐年增高。因此,研究AD的发病机制、诊断、治疗等具有重要意义。近年来,新型磁共振扩散成... 阿尔茨海默病(AD)是发生于老年和老年前期、以进行性认知障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。随着世界人口老龄化的加剧,AD的患病率逐年增高。因此,研究AD的发病机制、诊断、治疗等具有重要意义。近年来,新型磁共振扩散成像技术的不断发展为AD的研究提供了重要的价值。现就体素内不相干运动扩散加权成像、扩散张量成像、扩散峰度成像、自由水扩散磁共振成像、神经突方向离散度和密度成像技术在AD中的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 磁共振成像 诊断
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两种联合术式人工晶状体植入术治疗增生性糖尿病视网膜病变的对比研究 被引量:6
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作者 詹冬梅 史琴 +1 位作者 哈玲芳 武淑玲 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第3期266-269,共4页
目的对比分析两种联合术式人工晶状体植入术治疗增生性糖尿病视网膜病变的安全性和有效性。方法回顾性分析2011年3月至2013年10月我院收治的增生性糖尿病视网膜病变行联合手术的患者95例(95眼),随机分为两组,术式1组49眼行白内障超声... 目的对比分析两种联合术式人工晶状体植入术治疗增生性糖尿病视网膜病变的安全性和有效性。方法回顾性分析2011年3月至2013年10月我院收治的增生性糖尿病视网膜病变行联合手术的患者95例(95眼),随机分为两组,术式1组49眼行白内障超声乳化术联合玻璃体切割囊袋内植入后房型人工晶状体;术式2组46眼行玻璃体手术中后路切除晶状体,保留前囊膜,前囊上睫状体沟内植入人工晶状体。观察两组患者术后视力改善及术后并发症情况。术后随访5个月~2.5 a。结果术式1组视力改善40眼(81.63%);术式2组视力改善28眼(60.87%),两组术后视力改善眼数比较差异有统计学意义(χ2=5.028,P=0.025)。术式1组术后发生虹膜新生血管(iris neovascuiarization,INV)1眼;术式2组术后发生INV7眼,两组术后INV发生率差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.021)。两组患者术后视力改善不佳者多伴有明显的糖尿病黄斑水肿、硬性渗出或视网膜缺血。术后主要并发症包括:角膜水肿(术式1组12眼,术式2组5眼)、暂时性眼压升高(术式1组4眼,术式2组5眼)、葡萄膜炎表现(术式1组16眼,术式2组14眼)、玻璃体积血(术式1组4眼,术式2组6眼)、视网膜脱离(两组均为2眼)、新生血管性青光眼(术式1组1眼,术式2组5眼)、后发性白内障(术式1组7眼,术式2组6眼)。结论玻璃体切割联合晶状体手术治疗合并白内障的增生性糖尿病视网膜病变是安全有效的;术式l组优于术式2组,其术后INV和新生血管性青光眼的发生率也较低;糖尿病黄斑病变是影响术后视力提高的主要原因。 展开更多
关键词 增生性糖尿病视网膜病变 超声乳化术 玻璃体切割术 晶状体切割术 虹膜新生血管
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PDR患者血浆、眼内组织纤溶酶原激活物及其抑制剂与VEGF的表达及相关性 被引量:4
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作者 武淑玲 杨默迟 袁进萍 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第7期647-651,共5页
目的探讨增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)患者血浆、房水、玻璃体中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)与组织纤溶酶原激活物(tissue type plasminogen activator,t-PA)及t-P... 目的探讨增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)患者血浆、房水、玻璃体中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)与组织纤溶酶原激活物(tissue type plasminogen activator,t-PA)及t-PA抑制剂(plasminogen activator inhibitor,PAI)的表达,并评价VEGF表达与t-PA、PAI的相关性。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法定量检测来自宁夏医科大学总医院眼科的PDR组及对照组患者血浆、房水、玻璃体中VEGF、t-PA、PAI的含量。结果 PDR组血浆中VEGF(63.12±16.25)pg·mL-1、PAI(10.27±7.62)ng·mL-1的表达均高于对照组(14.39±10.48)pg·mL-1、(0.28±0.11)ng·mL-1,差异均有统计学意义(均为P<0.051;PDR组血浆中t-PA(19.91±9.90)ng·mL-1与对照组(12.00±2.61)ng·mL-1比较差异无统计学意义(P>0.01)。PDR组房水中VEGF(291.21±45.04)pg·mL-1、t-PA(5.38±2.40)ng·mL-1、PAI(0.53±0.31)ng·mL-1均高于对照组(30.60±11.70)pg·mL-1、(3.87±1.32)ng·mL-1、(0.16±0.09)ng·mL-1,差异均有统计学意义(均为P<0.05);PDR组玻璃体中VEGF(527.62±79.00)pg·mL-1、t-PA(10.41±6.33)ng·mL-1、PAI(7.72±2.32)ng·mL-1的表达浓度均高于对照组(37.58±8.31)pg·mL-1、(3.68±2.48)ng·mL-1、(0.27±0.13)ng·mL-1,差异均有统计学意义(均匀P<0.05)。PDR组自身血浆、房水、玻璃体三者比较,VEGF表达:玻璃体>房水>血浆;t-PA表达:血浆>玻璃体>房水;PAI表达:血浆、玻璃体均高于房水,但血浆和玻璃体比较差异无统计学意义(P>0.05)。PDR组血浆、房水、玻璃体中VEGF的表达与t-PA及PAI的表达均存在显著相关性(均为P<0.05)。结论 VEGF、t-PA、PAI可能参与了PDR视网膜新生血管的发生过程;VEGF与t-PA、PAI在PDR的发展中可能具有相互促进的作用。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 血管内皮生长因子 组织纤溶酶原激活物 纤溶酶原激活物抑制剂
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糖尿病视网膜病变大鼠视网膜VEGF和PEDF的动态表达 被引量:4
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作者 李小璐 马雅玲 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2013年第9期816-821,共6页
目的观察不同病程糖尿病(diabetic mellitus,DM)大鼠视网膜超微结构及视网膜血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor,PEDF)的表达情况,探讨VEGF、PEDF的表达... 目的观察不同病程糖尿病(diabetic mellitus,DM)大鼠视网膜超微结构及视网膜血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor,PEDF)的表达情况,探讨VEGF、PEDF的表达在糖尿病视网膜病变中的变化及作用。方法取健康雄性SD大鼠76只,随机分为正常对照组(CON组)、DM 1个月组(DM1组)、DM 3个月组(DM2组)、DM 5个月组(DM3组),DM组大鼠实验前用链脲佐菌素制作DM模型。分别于造模后1个月、3个月、5个月用透射电镜观察大鼠视网膜超微结构,采用免疫组织化学染色、qRT-PCR和Western-blot观察视网膜VEGF和PEDF的表达。结果 DM初期大鼠视网膜细胞超微结构已出现改变,且随病程延长逐渐加重。免疫组织化学染色显示,CON组、DM1组、DM2组、DM3组视网膜VEGF的表达OD值分别为0.215±0.019、0.302±0.031、0.523±0.047、0.748±0.078,且其阳性染色逐渐加深;PEDF的表达OD值分别为0.908±0.073、0.735±0.087、0.607±0.055、0.187±0.039,阳性染色逐渐减弱。qRT-PCR显示,CON组、DM1组、DM2组、DM3组视网膜VEGF mRNA的相对表达量分别为0.105±0.014、0.372±0.037、1.031±0.095、2.364±0.198,PEDF mRNA的相对表达量分别为2.643±0.188、1.528±0.093、0.905±0.111、0.254±0.077。Western-blot显示,CON组、DM1组、DM2组、DM3组视网膜VEGF的蛋白表达量分别为0.328±0.028、0.436±0.034、0.651±0.028、0.793±0.026,PEDF的蛋白表达量分别为0.796±0.063、0.605±0.086、0.424±0.065、0.263±0.067。以上三项实验中组间差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论随DM病程延长,DM大鼠视网膜超微结构改变逐渐加重,VEGF表达不断降低。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 血管内皮生长因子 色素上皮衍生因子
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