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ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展
1
作者
刘安红
张静
+3 位作者
李书香
钱欣
夏阳
高鹏
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第8期1091-1096,共6页
癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(C...
癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(CDG),此类患者多伴有癫痫发作,这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联。该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能,以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制。通过多维度剖析,为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发,提供重要的临床指导。
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关键词
ALG13
糖基化障碍
N-糖基化
癫痫
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职称材料
体感诱发电位监测在腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合术中的应用
被引量：
1
2
作者
杨树龙
潘宗
+7 位作者
陈振
刘晓印
马荣
梁思敏
张建群
马宗军
丁小力
戈朝晖
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期921-930,共10页
目的:探讨术中体感诱发电位(SEP)监测在退行性腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合(OLIF)术中的应用价值。方法:选择2017年7月~2019年2月在宁夏医科大学总医院采用OLIF联合Wiltse入路单侧椎弓根螺钉固定术治疗的92例单节段退行性腰椎管狭窄症患...
目的:探讨术中体感诱发电位(SEP)监测在退行性腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合(OLIF)术中的应用价值。方法:选择2017年7月~2019年2月在宁夏医科大学总医院采用OLIF联合Wiltse入路单侧椎弓根螺钉固定术治疗的92例单节段退行性腰椎管狭窄症患者进行回顾性研究,手术全程给予SEP监测。随访时间15.6±1.8个月(12~23个月)。根据Lee等的腰椎管狭窄MRI分级将患者分为1级组(31例)、2级组(33例)和3级组(28例)。记录分析各组椎间隙处理前及融合器置入后的SEP波幅值;测量手术前、末次随访时责任间隙硬膜囊面积、椎间隙高度及椎间孔高度;临床疗效评价采用腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分。影像学结果及临床疗效改善率与SEP波幅改善率的相关性采用Pearson相关性分析。结果:3组椎间隙处理前与融合器置入后SEP平均波幅值的差异有统计学意义(P<0.05);1级组、2级组和3级组SEP波幅平均改善率分别为(48.32±7.37)%、(112.34±18.67)%和(28.05±6.78)%,其中3级组有3例患者SEP波幅无任何变化。3组术后末次随访时的椎间隙高度、椎间孔高度、硬膜囊面积及腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分均较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);2级组末次随访时椎间隙高度、椎间孔高度、硬膜囊面积改变值大于1级组和3级组,差异有统计学意义(P<0.05);3组之间末次随访时腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分改变值差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时,1级组、2级组和3级组腰椎JOA评分改善率分别为(87.0±36.2)%、(85.8±35.3)%和(46.1±26.2)%,优良率分别为93.5%(29/31)、84.8%(28/33)和50%(14/28)。1级组和2级组SEP波幅改善率与末次随访时硬膜囊面积、椎间隙高度、椎间孔高度、腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分的改善率呈正相关;3级组SEP波幅改善率与末次随访时硬膜囊面积、腿痛VAS评分和腰椎JOA评分的改善率呈弱相关。1级组优良病例SEP改善率均大于25.6%,2级组优良病例SEP波幅改善率均大于85.3%。结论:OLIF治疗1、2级腰椎管狭窄症术中SEP波幅改善率可以作为判断间接减压是否有效的参考指标,对于手术中判断腰椎管狭窄间接减压的程度具有一定的参考意义。
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关键词
退行性腰椎管狭窄症
斜外侧椎间融合
体感诱发电位
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职称材料
题名
ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展
1
作者
刘安红
张静
李书香
钱欣
夏阳
高鹏
机构
宁夏
医科
大学
总
医院
神经
电
生
理科
宁夏
医科
大学
总
医院
医学科学研究院
宁夏
医科
大学
总
医院
儿科
宁夏
医科
大学
颅脑疾病重点实验室
宁夏
医科
大学
总
医院
神经外科
出处
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第8期1091-1096,共6页
基金
中国抗癫痫协会(CAAE)癫痫科研基金-UCB基金(编号:CU-2024-055)
宁夏回族自治区重点研发计划项目(编号:2020BEB04033)
+2 种基金
宁夏自然科学基金项目(编号:2024AAC03590,2024AAC03553)
宁夏教育厅高等学校研究项目(编号:NYG2024125)
宁夏医科大学校级科研项目(编号:XM2023025)。
文摘
癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(CDG),此类患者多伴有癫痫发作,这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联。该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能,以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制。通过多维度剖析,为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发,提供重要的临床指导。
关键词
ALG13
糖基化障碍
N-糖基化
癫痫
Keywords
ALG13
glycosylation disorder
N-glycosylation
epilepsy
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
体感诱发电位监测在腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合术中的应用
被引量：
1
2
作者
杨树龙
潘宗
陈振
刘晓印
马荣
梁思敏
张建群
马宗军
丁小力
戈朝晖
机构
宁夏
医科
大学
宁夏医科大学总医院电生理科
宁夏
医科
大学
总
医院
骨科
出处
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期921-930,共10页
基金
2020宁夏重点研发计划项目(项目编号:2020BEG03034)。
文摘
目的:探讨术中体感诱发电位(SEP)监测在退行性腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合(OLIF)术中的应用价值。方法:选择2017年7月~2019年2月在宁夏医科大学总医院采用OLIF联合Wiltse入路单侧椎弓根螺钉固定术治疗的92例单节段退行性腰椎管狭窄症患者进行回顾性研究,手术全程给予SEP监测。随访时间15.6±1.8个月(12~23个月)。根据Lee等的腰椎管狭窄MRI分级将患者分为1级组(31例)、2级组(33例)和3级组(28例)。记录分析各组椎间隙处理前及融合器置入后的SEP波幅值;测量手术前、末次随访时责任间隙硬膜囊面积、椎间隙高度及椎间孔高度;临床疗效评价采用腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分。影像学结果及临床疗效改善率与SEP波幅改善率的相关性采用Pearson相关性分析。结果:3组椎间隙处理前与融合器置入后SEP平均波幅值的差异有统计学意义(P<0.05);1级组、2级组和3级组SEP波幅平均改善率分别为(48.32±7.37)%、(112.34±18.67)%和(28.05±6.78)%,其中3级组有3例患者SEP波幅无任何变化。3组术后末次随访时的椎间隙高度、椎间孔高度、硬膜囊面积及腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分均较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);2级组末次随访时椎间隙高度、椎间孔高度、硬膜囊面积改变值大于1级组和3级组,差异有统计学意义(P<0.05);3组之间末次随访时腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分改变值差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时,1级组、2级组和3级组腰椎JOA评分改善率分别为(87.0±36.2)%、(85.8±35.3)%和(46.1±26.2)%,优良率分别为93.5%(29/31)、84.8%(28/33)和50%(14/28)。1级组和2级组SEP波幅改善率与末次随访时硬膜囊面积、椎间隙高度、椎间孔高度、腰腿痛VAS评分和腰椎JOA评分的改善率呈正相关;3级组SEP波幅改善率与末次随访时硬膜囊面积、腿痛VAS评分和腰椎JOA评分的改善率呈弱相关。1级组优良病例SEP改善率均大于25.6%,2级组优良病例SEP波幅改善率均大于85.3%。结论:OLIF治疗1、2级腰椎管狭窄症术中SEP波幅改善率可以作为判断间接减压是否有效的参考指标,对于手术中判断腰椎管狭窄间接减压的程度具有一定的参考意义。
关键词
退行性腰椎管狭窄症
斜外侧椎间融合
体感诱发电位
Keywords
Degenerative lumbar spinal stenosis
Oblique lumbar interbody fusion
Somatosensory evoked potential
分类号
R681.5 [医药卫生—骨科学]
R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展
刘安红
张静
李书香
钱欣
夏阳
高鹏
《实用医学杂志》
北大核心
2025
0
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下载PDF
职称材料
2
体感诱发电位监测在腰椎管狭窄症斜外侧椎间融合术中的应用
杨树龙
潘宗
陈振
刘晓印
马荣
梁思敏
张建群
马宗军
丁小力
戈朝晖
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
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北大核心
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