西部地区某三甲医院儿童慢性肾脏病5期病因构成及临床特征分析 被引量：2

1

作者 马岩 韦性娇 +4 位作者 白华 张艳 田新敏 Aqsa Ahmad 梁丽俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期697-703,共7页

目的总结近10年西部地区某三甲医院慢性肾脏病(CKD)5期患儿的病因及临床特征。方法回顾性收集2010年1月1日至2021年6月30日就诊于宁夏医科大学总医院的50例0~18岁CKD5期患儿的临床资料,对其病因构成及临床特征进行分析。结果50例CKD5期... 目的总结近10年西部地区某三甲医院慢性肾脏病(CKD)5期患儿的病因及临床特征。方法回顾性收集2010年1月1日至2021年6月30日就诊于宁夏医科大学总医院的50例0~18岁CKD5期患儿的临床资料,对其病因构成及临床特征进行分析。结果50例CKD5期患儿中男31例(62.0%),女19例(38.0%);发病年龄12.7(0.5~18.0)岁,其中0~6岁8例(16.0%),7~12岁17例(34.0%),13~18岁25例(50.0%);首诊无明显症状9例(18.0%),以肾脏症状为主15例(30.0%),以肾外症状为主26例(52.0%);原发病因为肾小球疾病26例(52%)、先天性肾脏及尿路畸形12例(24.0%);并发症中贫血49例(98.0%),慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)包括高磷血症49例(98.0%)、继发性甲状旁腺功能亢进38例(76.0%)、低钙血症33例(66.0%)、维生素D缺乏27例(54.0%),水电解质酸碱紊乱包括高尿酸血症40例(80.0%)、高钾血症15例(30.0%),高血压28例(56.0%),生长障碍18例(36.0%);完善肾脏穿刺活检术7例(14.0%),全外显子基因测序5例(10.0%);失访2例(4.0%),死亡11例(22.0%),长期进行血液透析15例(30.0%),长期进行腹膜透析13例(26.0%),肾脏移植11例(22.0%)。结论本地区CKD5期患儿主要病因为肾小球疾病;发生率男性高于女性,年长儿高于低年龄儿童;首诊症状以肾外表现多见,最常见的并发症为贫血及CKD-MBD;完成肾脏移植的患儿预后较好,但绝大部分患儿选择透析治疗,以血液透析为主;主要死亡原因为重症感染和心血管系统疾病。 展开更多

关键词 慢性肾脏病5期 终末期肾病 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

ARID5B基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险及微小残留病的关系研究

2

作者 马钰 高雅黛 +2 位作者 郭静 郑晓敏 张晓春 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1269-1273,共5页

目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性与宁夏地区回、汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)风险及微小残留病(MRD)的相关性。方法:采用病例对照研究,使用荧光共振能量转移技术,对54例ALL患儿及年龄、性别、民族相匹配的对照人群的ARID5B基因... 目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性与宁夏地区回、汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)风险及微小残留病(MRD)的相关性。方法:采用病例对照研究,使用荧光共振能量转移技术,对54例ALL患儿及年龄、性别、民族相匹配的对照人群的ARID5B基因多态性位点进行检测,分析不同基因型ALL的易感性及其与MRD的相关性。结果:两组患儿rs10994982、rs7089424、rs10740055、rs7073837、rs4245595、rs7090445位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在rs10821936位点上,ALL组T/T基因型和T等位基因频率均显著高于对照组(均P<0.05),ARID5B基因rs10821936的C/C基因型是ALL患儿MRD早期阳性的危险因素(P<0.05)。结论:ARID5B基因rs10821936与儿童ALL发生及MRD有一定相关性。 展开更多

关键词 儿童 急性淋巴细胞白血病 ARID5B基因 单核苷酸多态性 微小残留病

在线阅读 下载PDF 职称材料

ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展

3

作者 刘安红 张静 +3 位作者 李书香 钱欣 夏阳 高鹏 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第8期1091-1096,共6页

癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(C... 癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(CDG),此类患者多伴有癫痫发作,这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联。该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能,以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制。通过多维度剖析,为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发,提供重要的临床指导。 展开更多

关键词 ALG13 糖基化障碍 N-糖基化 癫痫

在线阅读 下载PDF 职称材料

宁夏地区频复发性儿童原发性肾病综合征相关因素研究 被引量：10

4

作者 付艳红 马立燕 +4 位作者 王莲 徐玲玲 王慧 徐才棋 陆彪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期652-656,共5页

目的研究频复发性儿童原发性肾病综合征(PNS)反复复发的相关因素。方法回顾分析复发性PNS患儿的临床资料,按复发情况分为频复发组、非频复发组,分析两组的差异。结果纳入92例复发性PNS患儿,中位发病年龄3. 54岁,男女比例3. 18:1;其中单... 目的研究频复发性儿童原发性肾病综合征(PNS)反复复发的相关因素。方法回顾分析复发性PNS患儿的临床资料,按复发情况分为频复发组、非频复发组,分析两组的差异。结果纳入92例复发性PNS患儿,中位发病年龄3. 54岁,男女比例3. 18:1;其中单纯型76例,肾炎型16例;汉族60例,回族32例。非频复发组55例,频复发组37例,两组间尿蛋白转阴时间、初次复发时间、临床类型、血尿的差异均有统计学意义(P<0.05)。经Cox模型分析,发现初次复发时间(OR=0.90,95%CI:0.85~0.96)和尿蛋白转阴时间(OR=1.01,95%CI:1.00~1.01)与PNS频繁复发相关(P<0.05)。将两变量分别制作频复发曲线图后发现,初始治疗时尿蛋白转阴超过12天、初次缓解后7.5个月内复发的患儿出现频复发的可能性较大。结论尿蛋白转阴时间、初次复发时间可能与儿童PNS频复发显著相关。 展开更多

关键词 原发性肾病综合征 频复发 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

新型冠状病毒相关急性坏死性脑病3例病例报告

5

作者 张银娟 赵芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期469-471,共3页

1病例资料2022年12月至2023年2月宁夏医科大学总医院PICU共收治3例新型冠状病毒相关急性坏死性脑病(ANE)患儿。例1,男,6月龄,主诉“发热精神差1 d,反复抽搐6 h”;例2,女,4岁,主诉“发热2 d,持续抽搐伴意识不清12 h”;例3,女,11岁,主诉... 1病例资料2022年12月至2023年2月宁夏医科大学总医院PICU共收治3例新型冠状病毒相关急性坏死性脑病(ANE)患儿。例1,男,6月龄,主诉“发热精神差1 d,反复抽搐6 h”;例2,女,4岁,主诉“发热2 d,持续抽搐伴意识不清12 h”;例3,女,11岁,主诉“头痛及双下肢疼痛3 d,发热伴嗜睡2 d”。入院时患儿均神志不清,Glasgow昏迷评分:例1和例2均为4分,例3为3分。 展开更多

关键词 宁夏医科大学 双下肢疼痛 新型冠状病毒 急性坏死性脑病 GLASGOW昏迷评分 病例报告 病例资料 PICU

在线阅读 下载PDF 职称材料

苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究 被引量：10

6

作者 张学红 杨莉 +1 位作者 陆彪 桂玉芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期596-601,共6页

目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显... 目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显子,再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因,检出率85%;六个外显子共检出16种致病突变,包括8种错义突变(R241C、R243Q、R252Q、G 257 V、R359K*、R408Q、R 413 P、Q419R),3种剪接突变(IVS 4-1 G>A、Y 204 C、IVS 7+2 T>A),3种无义突变(R 111 X、Q160X、Y356X),1种同义突变(V399V)和1种缺失突变(N183del);R243Q突变频率最高,检出率为18.3%,其次是Y 204 C(11.7%)、IVS 4-1 G>A(10.0%)、R 111 X(6.7%)和IVS 7+2 T>A(6.7%)。病例组中发现Exon 6的N183del(C.547-549del GAA)缺失突变和Exon 11的R359K(C.1078G>A)错义突变,为国内首次发现;病例组和对照组中均检出V245V(C.735G>A)和Q232Q(C.696A>G)两种静止突变,且差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏PKU儿童PAH基因六个外显子最常见的突变类型是错义突变,特别是R243Q;发现中国人群PAH基因的2种新的突变。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析 被引量：7

7

作者 赵银霞 梁娟 +2 位作者 刘静 陆彪 于辛酉 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期881-884,共4页

目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查... 目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G>A,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合)。结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。 展开更多

关键词 果糖1 6-二磷酸酶缺乏 FBP1基因 低血糖症 酸中毒

在线阅读 下载PDF 职称材料

枸杞多糖单独或联合TRAIL对MLL基因重排急性淋巴细胞白血病细胞凋亡的影响 被引量：9

8

作者 陈诚 马钰 +1 位作者 李义德 张晓春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1104-1110,共7页

目的:研究枸杞多糖(LBP)单独或联合肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体(TRAIL)对MLL基因重排白血病细胞株凋亡的影响,并探讨其联合作用后细胞凋亡通路。方法:选取MLL急性淋巴细胞白血病细胞株KOCL44和KOCL45作为研究对象,设置对照组和实验... 目的:研究枸杞多糖(LBP)单独或联合肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体(TRAIL)对MLL基因重排白血病细胞株凋亡的影响,并探讨其联合作用后细胞凋亡通路。方法:选取MLL急性淋巴细胞白血病细胞株KOCL44和KOCL45作为研究对象,设置对照组和实验组。采用台盼蓝拒染法检测细胞存活率;Annexin-V/PI双染色流式细胞术检测细胞早期凋亡情况及药物作用后细胞表面死亡受体的表达水平;Western blot法检测caspase-8、Bid、caspase-3、caspase-9、BAD、BCL-2以及线粒体Cyto-C和胞浆内Cyto-C的表达水平。结果:LBP与TRAIL联合处理对KOCL44、KOCL45细胞株生长有抑制作用,2药联合有协同作用,Annexin-V/PI双染流式细胞术检测结果与此一致。LBP与TRAIL联合处理KOCIA44、KOCL45细胞株后细胞表面DR4未见明显表达,而DR5受体表达明显增强,caspase-8、BID、caspase-3、caspase-9和BAD明显活化、BCL-2受抑,呈作用时间依赖趋势。KOCL44和KOCL-45的线粒体Cyto-C表达随作用时间延长而下降(r=-0.95;r=-0.866),而KOCL44和KOCL45的胞浆内Cyto-C表达随作用时间延长而增强(r=0.883;r=0.903)。结论:LBP与TRAIL联合处理KOCL44和KOCL45细胞株后,细胞凋亡明显,二者上调细胞表面TRAIL死亡受体DR5表达,并激活caspase与线粒体通路,从而增强MLL基因重排急性淋巴细胞白血病细胞株对TRAIL诱导凋亡的敏感性。 展开更多

关键词 枸杞多糖 TRAIL MLL基因重排 急性淋巴细胞白血病 细胞凋亡

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童过敏性紫癜肾脏损害危险因素Logistic回归分析 被引量：8

9

作者 刘静 陆彪 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第17期3130-3132,共3页

目的:分析过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏损害的相关危险因素。方法:对2008年8月至2010年8月住院确诊为HSP207例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:单因素分析年龄、临床类型、M、B、SD、PLT、PDW、CER、PTA、PTR、INR、APTT-R、AG、TP、ALB... 目的:分析过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏损害的相关危险因素。方法:对2008年8月至2010年8月住院确诊为HSP207例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:单因素分析年龄、临床类型、M、B、SD、PLT、PDW、CER、PTA、PTR、INR、APTT-R、AG、TP、ALB、GGT、LDH、TG、CHOL、CREA、IgG差异有统计学意义(P<0.05),年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH在肾脏损害易感因素Logistic回归分析中有统计学意义(P=0.002、P=0.008、P=0.007、P=0.005、P=0.04)。结论:年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH是HSP肾脏损害的危险因素,对于有上述因素的HSP患儿更应加强观察。 展开更多

关键词 紫癜 过敏性 紫癜性肾炎 儿童 危险因素

在线阅读 下载PDF 职称材料

B细胞分化浆母细胞及浆细胞的体外模型建立 被引量：1

10

作者 刘静 陈惠荣 +1 位作者 郭佳琦 马金海 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第3期493-496,共4页

采用健康人外周血体外诱导B淋巴细胞增殖分化为浆母细胞及浆细胞。通过观察细胞形态特征,流式细胞术分析B细胞膜表面分子表达水平及细胞活力,发现CD40L信号激发、CpG免疫调节序列联合及优化细胞因子组合运用,能有效促进人B淋巴细胞的转... 采用健康人外周血体外诱导B淋巴细胞增殖分化为浆母细胞及浆细胞。通过观察细胞形态特征,流式细胞术分析B细胞膜表面分子表达水平及细胞活力,发现CD40L信号激发、CpG免疫调节序列联合及优化细胞因子组合运用,能有效促进人B淋巴细胞的转化及体外建系。 展开更多

关键词 B细胞 浆母细胞 浆细胞 体外

在线阅读 下载PDF 职称材料

t(17;19)-急性淋巴细胞白血病细胞对肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体的敏感性及其意义

11

作者 张晓春 郑晓敏 +1 位作者 陈诚 李义德 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期164-169,共6页

目的:观察t(17;19)-急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞对肿瘤坏死因子(TNF)相关凋亡诱导配体(TRAIL)所介导的细胞毒的敏感性及可能机制,并探讨其临床意义。方法:以t(17;19)-ALL细胞株4株、1例t(17;19)-ALL患者骨髓标本为实验组,其他ALL细胞... 目的:观察t(17;19)-急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞对肿瘤坏死因子(TNF)相关凋亡诱导配体(TRAIL)所介导的细胞毒的敏感性及可能机制,并探讨其临床意义。方法:以t(17;19)-ALL细胞株4株、1例t(17;19)-ALL患者骨髓标本为实验组,其他ALL细胞株28株为对照组。流式细胞术测定细胞表面TRAIL受体表达;重组人可溶性TRAIL(rhsTRAIL)作用后,3 H-thymidine法测定其对细胞增殖的影响;FITC标记的Annexin-V染色及流式细胞术检测细胞早期凋亡;免疫印迹法观察细胞凋亡通路变化(caspase-8、Bia、caspase-3和PARP的表达)。结果:t(17;19)-ALL细胞表面死亡受体4(DR4)表达水平明显高于其他各组细胞株(P<0.05),死亡受体5(DR5)表达水平高于MLL+-ALL细胞株(P<0.05),诱骗受体1(DcR1)和诱骗受体2(DcR2)均呈阴性表达;rhsTRAIL浓度为100μg·L-1时,t(17;19)-ALL细胞抑制率接近100%,显著高于其他各组细胞株(P<0.05或P<0.01),该抑制作用在加入TRAIL中和抗体RIK-2及caspase广谱抑制剂z-VAD-fmk后被阻断;加入rhsTRAIL后,t(17;19)-ALL细胞发生早期凋亡,其凋亡率明显高于对照组细胞株(P<0.05);rhsTRAIL作用2h内,caspase-8、Bid、caspase-3和PARP出现活化条带。结论:t(17;19)-ALL细胞株对TRAIL高度敏感,并最终对移植物抗白血病(GVL)效应敏感,t(17;19)-ALL患者为获得长期存活,应及早进行同种造血干细胞移植(allo-SCT)。 展开更多

关键词 t(17 19)-急性淋巴细胞白血病 肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体 移植物抗白血病 细胞凋亡

在线阅读 下载PDF 职称材料

少动鞘氨醇单胞菌致颅内感染后共济失调1例

12

作者 刘静 卞广波 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第21期3402-3402,共1页

患儿女,11岁,因“行走不稳2 d,伴呕吐头晕”入院。患儿于入院前2 d无明显诱因上学时突然出现行走不稳,伴呕吐、头晕,吐出物为胃内容物,非喷射状,无视物模糊及头痛,无发热及咳嗽,无腹痛腹泻,无意识障碍,就诊于我院收住。患儿既往体健。

关键词 鞘氨醇 单胞 共济失调 非喷射状 精神反应 吐出物 颅内感染 脑脊液培养 胃内容物 血琼脂平板

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习 被引量：4

13

作者 马春苗 于辛酉 +2 位作者 陆彪 谢新宝 梁丽俊 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第32期4160-4164,共5页

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及... 红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。 展开更多

关键词 原卟啉病 红细胞生成性 红细胞生成性原卟啉病 腹痛 多器官功能衰竭 光变态反应 FECH基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞体外培养体系及慢病毒侵染条件的优化 被引量：1

14

作者 王红霞 潘俊斐 +6 位作者 蒋丹 屈昱良 李艳宁 李光琪 楚元奎 张晓春 徐广贤 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期390-397,共8页

目的优化嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞的体外培养体系及慢病毒侵染条件。方法CD3磁珠分离纯化健康人外周血单个核细胞(PBMC)及健康孕妇脐带血单个核细胞(UCBMC),于8种不同培养体系进行扩增培养,培养体系包括以下成分的不同组合:重组人白细... 目的优化嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞的体外培养体系及慢病毒侵染条件。方法CD3磁珠分离纯化健康人外周血单个核细胞(PBMC)及健康孕妇脐带血单个核细胞(UCBMC),于8种不同培养体系进行扩增培养,培养体系包括以下成分的不同组合:重组人白细胞介素2(rhIL-2)、rhIL-12、rhIL-18、rhIL-7、rhIL-21、TWS119。分别于第0、3、5、7、10、18天进行细胞计数检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞程序性死亡蛋白1(PD-1)的表达,ELISA检测γ干扰素(IFN-γ)释放,优化T细胞体外培养体系。采用(0、20、50)μg/mL重组人纤连蛋白(RetroNectin^■),(250、500、1000)ng/mL抗人CD3/CD28抗体包被培养板,以感染复数(MOI)=3、5的阴性对照慢病毒侵染T细胞72 h,于荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白(GFP)表达情况,初步判断病毒侵染效率;流式细胞术检测CD3/GFP阳性率,以获得慢病毒侵染条件。包装CD19 CAR慢病毒,实时荧光定量PCR、Western blot法检测是否成功构建CD19 CAR慢病毒载体,采用以上优化的病毒侵染条件及T细胞培养体系,包括建立rhIL-2、rhIL-12联合rhIL-18培养体系,使用1μg/mL抗人CD3/CD28,20μg/mLRetroNectin^■包被培养板,制备CD19 CAR-T细胞。结果细胞增殖能力较佳体系为rhIL-2联合rhIL-18,IFN-γ释放最强体系为rhIL-2、rhIL-12联合rhIL-18。抗CD3/CD28抗体剂量为1μg/mL,RetroNectin^■20μg/mL,MOI为3时病毒侵染效率最优。该优化条件下CAR-T细胞阳性率达34%。结论获得优化的CD19 CAR-T细胞体外培养体系及慢病毒侵染原代T细胞条件。 展开更多

关键词 增殖 活化 脐带血 嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童Abernethy畸形1例报告并文献复习 被引量：1

15

作者 姬将 侯明丽 +4 位作者 张丹庆 徐玲玲 赵超云 王晓东 赵银霞 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第4期374-376,共3页

Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Aber... Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Abernethy畸形[1]。该畸形十分罕见,全世界仅有百余例报道,临床医生对于该畸形认识不够深入,容易误诊。现将宁夏医科大学总医院小儿外科收治的1例Abernethy畸形患儿报告如下。 展开更多

关键词 ABERNETHY畸形 宁夏医科大学 小儿外科 门静脉血 血运障碍 临床医生 肝功能异常 腔静脉

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传综合征致儿童自身免疫性甲状腺疾病易感的相关研究进展 被引量：2

16

作者 罗丹(综述) 梁丽俊(审校) 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第6期667-672,共6页

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现... 自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现就儿童特定遗传综合征中AITD流行病学、临床特征进行综述,并探究遗传综合征与自身免疫性疾病易感之间的内在联系及可能机制,为建立遗传综合征中自身免疫相关疾病的早期防治策略提供理论和实践依据。 展开更多

关键词 儿童 遗传综合征 自身免疫性甲状腺疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性的相关性

17

作者 张丽芬 马钰 +2 位作者 李莲 刘文娥 张晓春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期333-337,共5页

目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性(SNP)与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)耐药性的相关性。方法:纳入2015年1月至2021年11月于宁夏医科大学总院治疗的144例ALL患儿,分为MTX耐药组和非MTX耐药组,每组72例,采用基质辅助激光... 目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性(SNP)与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)耐药性的相关性。方法:纳入2015年1月至2021年11月于宁夏医科大学总院治疗的144例ALL患儿,分为MTX耐药组和非MTX耐药组,每组72例,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测量所有患儿的ARID5B基因SNP,分析其与患儿MTX耐药性的相关性。结果:两组患儿rs7923074、rs10821936、rs6479778、rs2893881位点基因型及基因频率比较无统计学差异(P>0.05);MTX耐药组C/C基因型频率明显高于非MTX耐药组,而T/T基因型频率则相反(P<0.05);MTX耐药组C等位基因频率明显高于非MTX耐药组,而T等位基因频率则相反(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,ARID5B基因rs4948488 TT基因型、T等位基因频率是ALL患儿MTX耐药性的危险因素(P<0.05)。结论:ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性具相关性。 展开更多

关键词 ARID5B基因 单核苷酸多态性 急性淋巴细胞白血病 甲氨蝶呤 耐药性

在线阅读 下载PDF 职称材料

布氏杆菌周质蛋白 EipB优势T-B联合抗原表位预测及其免疫应答特点

18

作者 苟伟 陈山 何薇 《中国人兽共患病学报》 CSCD 北大核心 2023年第12期1181-1187,共7页

目的 利用生物信息学方法预测布氏杆菌周质蛋白(Brucella periplasmic protein, EipB)的理化性质、空间结构以及T、B细胞表位,探讨T、B优势表位肽的免疫效应,为布氏杆菌分子肽疫苗的筛选奠定基础。方法 利用在线网站以及生物信息学相关... 目的 利用生物信息学方法预测布氏杆菌周质蛋白(Brucella periplasmic protein, EipB)的理化性质、空间结构以及T、B细胞表位,探讨T、B优势表位肽的免疫效应,为布氏杆菌分子肽疫苗的筛选奠定基础。方法 利用在线网站以及生物信息学相关数据库分析EipB蛋白的理化性质、跨膜结构域,信号肽序列,二级和三级结构、亲/疏水性以及该蛋白的T、B抗原表位。选取抗原性最高的B和T表位(分别位于121-137和95-110)通过血蓝蛋白进行连接,免疫小鼠后,通过ELISA检测IgG、IgM、IgA以及IgE等抗体的产生情况;通过流式细胞术检测T细胞分泌细胞因子的情况。结果 布氏杆菌EipB蛋白是由279个氨基酸组成,呈弱碱性,分子质量为31 kDa,性质较为稳定;该蛋白在26-27氨基酸之间含有一个信号肽序列,在1-30氨基酸之间含有一个跨膜结构域;二级结构中α-螺旋,β-转角,延伸连和无规则卷曲等结构;亲水区域明显;该蛋白含有21条优势B细胞表位肽,这些优势B细胞表位所在氨基酸区段与亲水性较高区域相对应。含有CD_(4)^(+)T细胞表位56条;含有CD_(8)^(+)T细胞表位39条。T-B优势细胞表位联接后免疫小鼠,结果显示:血清中的IgG、IgM、IgA以及IgE等抗体显著增加;T细胞产生IFN-γ等细胞因子显著上升。结论 利用生物信息学的方法预测出EipB蛋白含有优势T、B细胞表位。优势T-B表位肽联合免疫小鼠能够诱导小鼠产生较高水平的免疫应答,为布氏杆菌分子肽疫苗的筛选提供参考。 展开更多

关键词 布氏杆菌病 EipB 抗原表位

在线阅读 下载PDF 职称材料