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蛋白质组学在眼科学研究中的应用进展被引量：1: 1; 作者刘菊赵堪兴郑曰忠《眼科新进展》 CAS 2006年第10期788-790,共3页; 随着人类基因组计划初步完成,蛋白质组学成为发展迅速的领域。本文简要介绍这一新兴学科的基本概念和技术流程,着重阐述其在眼科学的研究进展。; 关键词蛋白质组学眼科学双向电泳质谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展被引量：1: 2; 作者陆莎莎赵晨赵堪兴《眼科新进展》 CAS 2004年第6期491-493,共3页; 先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制... 展开更多; 关键词斜视眼肌麻痹遗传学先天性纤维化眼外肌; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究: 3; 作者赵晨陆莎莎 +2 位作者李宁东陈薇英赵堪兴《眼科新进展》 CAS 2005年第3期201-204,共4页; 目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8... 展开更多; 关键词视网膜色素变性显性遗传连锁分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查被引量：1: 4; 作者布娟李宁东 +3 位作者杨永佳杨建军陈文生赵堪兴《眼科新进展》 CAS 2006年第11期827-830,共4页; 目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间... 展开更多; 关键词先天性白内障晶状体蛋白基因连锁分析突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名蛋白质组学在眼科学研究中的应用进展被引量：1: 1; 作者刘菊赵堪兴郑曰忠; 机构天津市眼科医院眼科研究所; 出处《眼科新进展》 CAS 2006年第10期788-790,共3页; 文摘随着人类基因组计划初步完成,蛋白质组学成为发展迅速的领域。本文简要介绍这一新兴学科的基本概念和技术流程,着重阐述其在眼科学的研究进展。; 关键词蛋白质组学眼科学双向电泳质谱; Keywords proteomics ophthalmology two dimensional electrophoresis mass spectrometry; 分类号 R77 [医药卫生—眼科] Q51 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展被引量：1: 2; 作者陆莎莎赵晨赵堪兴; 机构天津市眼科医院眼科研究所; 出处《眼科新进展》 CAS 2004年第6期491-493,共3页; 基金国家自然科学基金资助 (编号 :3982 551 0 ); 文摘先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹 ,可伴有上睑下垂。传统观念认为此类疾病是由眼外肌原发性纤维化所致 ,然而近年来DS和典型的CFEOM(CFEOM1)的神经病理学研究结果以及CFEOM1和另外一种类型的CFEOM(CFEOM2 )的致病基因的确定 ,均提示了CFEOM的真正病因可能是原发于动眼神经和 (或 )滑车神经核的发育缺陷 ,而外展神经核类似的发育缺陷则是DS的致病原因。; 关键词斜视眼肌麻痹遗传学先天性纤维化眼外肌; Keywords strabismus ophthalmoplegia genetics congeni tal fibrosis extraocular muscle; 分类号 Q341 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究: 3; 作者赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴; 机构天津市眼科医院眼科研究所天津医科大学; 出处《眼科新进展》 CAS 2005年第3期201-204,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30070805 39825510)~~; 文摘目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析。结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lodscore小于-2。结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外。; 关键词视网膜色素变性显性遗传连锁分析; Keywords retinitis pigmentosa autosome dominant linkage analysis; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查被引量：1: 4; 作者布娟李宁东杨永佳杨建军陈文生赵堪兴; 机构北京大学第三医院天津市眼科医院甘肃省临洮县人民医院眼科天津医科大学; 出处《眼科新进展》 CAS 2006年第11期827-830,共4页; 文摘目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系。结果当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁。CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变。结论晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,为进一步定位与克隆该家系的致病基因,需进行全基因组扫描,以探求先天性白内障的分子发病机制。; 关键词先天性白内障晶状体蛋白基因连锁分析突变; Keywords congenital cataract crystallin gene linkage analysis mutation; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料