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蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
被引量:
6
1
作者
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期453-455,共3页
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突...
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A>G/919-2A>G,复合杂合突变4例,杂合突变7例。线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。
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关键词
蒙古族
耳聋
基因
突变
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题名
蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
被引量:
6
1
作者
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
机构
天津市泰达医院耳鼻咽喉-头颈外科
甘肃省卫生厅
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期453-455,共3页
文摘
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A>G/919-2A>G,复合杂合突变4例,杂合突变7例。线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。
关键词
蒙古族
耳聋
基因
突变
Keywords
Mongolia
Deafness
Gene
Mutation
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
6
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