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西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析
被引量：
10
1
作者
鲍晓林
郭玉芬
+1 位作者
刘晓雯
徐百成
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期387-388,共2页
目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应...
目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR),然后将扩增产物用Alw26l限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证。结果西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%(21/86);东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%(3/66),两地区比较差异有显著统计学意义(P=0.00)。结论西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作。
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关键词
线粒体DNA
12SrRNA
聋
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职称材料
蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
被引量：
6
2
作者
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期453-455,共3页
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突...
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A>G/919-2A>G,复合杂合突变4例,杂合突变7例。线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。
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关键词
蒙古族
耳聋
基因
突变
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职称材料
137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究
被引量：
3
3
作者
鲍晓林
郭玉芬
+3 位作者
刘晓雯
徐百成
郭家亮
孙蔷
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期556-558,共3页
目的探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率。方法对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,采用PCR进行G...
目的探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率。方法对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序。结果遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(16/170)和8.82%(15/170)。结论线粒体DNA 12SrRNA A1555G、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB2基因299-300delAT是遗传性聋小家系患者中最常见的突变基因型。
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关键词
遗传
家系
聋
基因
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职称材料
题名
西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析
被引量：
10
1
作者
鲍晓林
郭玉芬
刘晓雯
徐百成
机构
天津市泰达医院耳鼻咽喉头颈外科
兰州大学第二
医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期387-388,共2页
文摘
目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR),然后将扩增产物用Alw26l限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证。结果西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%(21/86);东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%(3/66),两地区比较差异有显著统计学意义(P=0.00)。结论西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作。
关键词
线粒体DNA
12SrRNA
聋
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
被引量：
6
2
作者
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
机构
天津市
泰达
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
甘肃省卫生厅
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期453-455,共3页
文摘
目的探讨常见耳聋基因GJB2、线粒体DNA12SrRNA基因SLC26A4在蒙古族耳聋患者中的突变特点。方法收集64例蒙古族耳聋先证者进行GJB2、SLC26A4、mtDNA12SRNA三种常见的耳聋致病基因分子流行病学调查和基因型分析。结果 2例GJB2基因纯合突变均为235delC/235delC,复合杂合突变2例,杂合突变1例;SLC26A4基因纯合突变4例均为919-2A>G/919-2A>G,复合杂合突变4例,杂合突变7例。线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点未检测到突变。64例蒙古族耳聋先证者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种基因突变携带率分别为7.81%(5/64)、23.44%(15/64)和0。突变率最高的基因为SLC26A4(75%,15/20),而在突变基因中GJB2基因占25%(5/20)。结论本组蒙古族非综合征型聋患者三种常见聋病基因中突变率最高的基因是SLC26A4,其次为GJB2基因,而线粒体DNA12SrRNA基因未检出突变。
关键词
蒙古族
耳聋
基因
突变
Keywords
Mongolia
Deafness
Gene
Mutation
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究
被引量：
3
3
作者
鲍晓林
郭玉芬
刘晓雯
徐百成
郭家亮
孙蔷
机构
天津市泰达医院耳鼻咽喉头颈外科
兰州大学第二
医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期556-558,共3页
文摘
目的探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率。方法对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序。结果遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(16/170)和8.82%(15/170)。结论线粒体DNA 12SrRNA A1555G、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB2基因299-300delAT是遗传性聋小家系患者中最常见的突变基因型。
关键词
遗传
家系
聋
基因
Keywords
Hereditary； Pedigree； Deafness； Gene；
分类号
R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析
鲍晓林
郭玉芬
刘晓雯
徐百成
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
10
在线阅读
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职称材料
2
蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析
鲍晓林
郭家亮
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
6
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职称材料
3
137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究
鲍晓林
郭玉芬
刘晓雯
徐百成
郭家亮
孙蔷
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
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