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儿童结节型环状肉芽肿9例临床病理分析 被引量:2
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作者 赵林胜 蔡春泉 +1 位作者 赵丽 胡晓丽 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1159-1161,共3页
目的探讨儿童结节型环状肉芽肿(nodular granuloma annulare,NGA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析9例儿童NGA的临床资料、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见胶原纤维渐进性坏死,肉芽肿形... 目的探讨儿童结节型环状肉芽肿(nodular granuloma annulare,NGA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析9例儿童NGA的临床资料、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见胶原纤维渐进性坏死,肉芽肿形成,增生的组织细胞栅栏状排列于肉芽肿周围。免疫表型:CD68组织细胞(+);阿尔新蓝染色可见坏死区黏蛋白沉积。结论儿童NGA是一种少见的良性自限性皮肤损害,缺乏特征性临床特征,结合组织学形态及特殊染色有助于诊断和鉴别诊断。一般无需特殊治疗,局部切除活检有利于明确诊断,确诊后可进一步随访观察。 展开更多
关键词 环状肉芽肿 形态学 鉴别诊断
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MRI在儿童脊髓内皮样囊肿伴皮肤窦道感染诊断中的价值 被引量:2
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作者 陈欣 李欣 +2 位作者 王春祥 赵滨 蔡春泉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2010年第4期284-285,共2页
目的 探讨儿童脊髓内皮样囊肿伴窦道继发感染的MRI特征性表现及其诊断价值.方法 回顾性分析7例经手术及病理检查证实的脊髓内皮样囊肿伴皮肤窦道继发感染患儿的临床和MRI资料.所有患儿术前均行MRI平扫检查,5例行MRI增强检查.结果 5例... 目的 探讨儿童脊髓内皮样囊肿伴窦道继发感染的MRI特征性表现及其诊断价值.方法 回顾性分析7例经手术及病理检查证实的脊髓内皮样囊肿伴皮肤窦道继发感染患儿的临床和MRI资料.所有患儿术前均行MRI平扫检查,5例行MRI增强检查.结果 5例位于腰段椎管内,1例位于胸段,1例同时累及胸腰骶段.7例皮样囊肿在平扫T1WI上均呈低信号,在T2WI上呈高信号,6例信号均匀,1例信号不均.7例皮肤窦道在T1WI和T2WI上均呈等或低信号.5例增强检查,1例无强化,4例囊壁轻度强化,2例窦道线样强化.结论 MRI能很好显示脊髓内皮样囊肿及皮肤窦道的发生部位、形态以及信号特点,对其诊断具有重要价值. 展开更多
关键词 皮样囊肿 磁共振成像 皮肤 儿童
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儿童Galen静脉畸形2例诊治 被引量:4
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作者 蔡春泉 张庆江 +3 位作者 申长虹 杨卫东 马骁 王春祥 《临床小儿外科杂志》 CAS 2008年第1期74-75,共2页
Galen静脉畸形是一种主要危及儿童的血管性疾病,临床罕见,约占颅内血管畸形的1%,有较高的致残率和死亡率[1]。随着围产医学及影像诊断和治疗技术的进步,可使本病获得早期发现和及时治疗,从而提高患儿的生存率[1]。本院经影像学检查确诊... Galen静脉畸形是一种主要危及儿童的血管性疾病,临床罕见,约占颅内血管畸形的1%,有较高的致残率和死亡率[1]。随着围产医学及影像诊断和治疗技术的进步,可使本病获得早期发现和及时治疗,从而提高患儿的生存率[1]。本院经影像学检查确诊的2例患儿,现结合文献报道如下。 展开更多
关键词 动静脉畸形/诊断 动静脉畸形/治疗
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儿童脊髓栓系综合征肌电图研究 被引量:1
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作者 张艳芬 解丽娟 +2 位作者 马骁 张庆江 蔡春泉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2010年第4期261-263,共3页
目的 利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法 回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成~6个月组及】6个月组,于术前1~3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F... 目的 利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法 回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成~6个月组及】6个月组,于术前1~3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果 MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P【0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P】0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.】6个月组异常率明显高于~6个月组(x2=8.4633,P【0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论 肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义. 展开更多
关键词 神经管缺损 儿童
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甲硫氨酸合酶还原酶基因A66G多态性与神经管缺陷关系的Meta分析 被引量:2
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作者 张瑞苹 方玉莲 +3 位作者 Nirja Lakhey Mohamed Nasar Chemban 吴波 蔡春泉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第4期347-354,共8页
目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索... 目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月。按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析。结果 (1)有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例。Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型 vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06~2.27)、1.22(1.01~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义。(2)有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例。Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型 vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95%CI)为1.47(1.05~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义。结论母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素。 展开更多
关键词 神经管缺损 甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) 基因多态性 META分析
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应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性 被引量:1
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作者 汪静 郭柳 +6 位作者 蔡春泉 陈晓丽 谢华 赵慧智 吴佰林 张霆 姜宏 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果 病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组(52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05),其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍(OR=2.644)。结论 全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 颅部神经管畸形 基因组拷贝数变异
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儿童脑动静脉畸形自然史 被引量:2
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作者 刘雨桐 金欣 +2 位作者 张春燕 王宇博 曾高 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期792-796,共5页
脑动静脉畸形(cAVM)是一种先天性脑血管畸形,是最常见的儿童自发性颅内出血原因。儿童cAVM的自然史与成人存在差异,其患病率随年龄增长而增加,总体诊断率较低。儿童cAVM破裂出血比例高,预后不佳,且终生累积出血风险高于成人期诊断患者... 脑动静脉畸形(cAVM)是一种先天性脑血管畸形,是最常见的儿童自发性颅内出血原因。儿童cAVM的自然史与成人存在差异,其患病率随年龄增长而增加,总体诊断率较低。儿童cAVM破裂出血比例高,预后不佳,且终生累积出血风险高于成人期诊断患者。此外,儿童cAVM生长现象更为常见。该文综述儿童cAVM与成人cAVM在自然史上的差异,为儿童cAVM采取与成人cAVM不同的治疗策略提供参考。 展开更多
关键词 脑动静脉畸形 儿童 自然史 综述
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纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性
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作者 汪静 刘芳 +3 位作者 谢华 蔡春泉 姜宏 陈晓丽 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第4期626-630,共5页
目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI... 目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T,p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C,p.R464S;c.T3448C,p.C1150R)。结论纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。 展开更多
关键词 腰骶部神经管畸形 纤毛通路基因 罕见危害性变异
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糖尿病妊娠诱发神经管缺陷发生机制的研究进展
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作者 邹倩倩(综述) 蔡春泉(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第9期789-794,共6页
神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一。目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率。最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能够作用于... 神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一。目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率。最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能够作用于孕妇,导致胎儿发生NTDs。本文回顾关于糖尿病妊娠诱导新生儿NTDs发生机制的相关文献,为预防NTDs提供新的研究方向。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 神经管缺损/病因学
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早期癫性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用 被引量:4
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作者 刘晓军 张培元 +6 位作者 雷梅芳 韦新平 于晓莉 李东 舒剑波 蔡春泉 张玉琴 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期428-437,共10页
目的总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源... 目的总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 68例早期癫性脑病患儿中18例(26.47%)检测出癫相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致。13例病因明确的癫综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫性脑病(亦称为大田原综合征)2例,1例系STXBP1基因错义突变所致,1例未见可疑致病性突变;婴儿严重局灶性游走性癫1例,未见可疑致病性突变。53例非特异性癫性脑病中9例发现可疑致病性突变,1例为SCN8A基因错义突变、1例KCNQ2基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、2例CDKL5基因无义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变、1例GRIN2A基因错义突变。均予2种及以上抗癫药物治疗,1例明确诊断为吡哆醇依赖性癫后,予维生素B620 mg(/kg·d);1例明确诊断为硫胺素代谢紊乱综合征2型后,予维生素B125 mg(/kg·d)和生物素2 mg(/kg·d)。平均随访6个月至8年,15例(22.06%)癫发作控制良好,21例(30.88%)癫发作部分控制,32例(47.06%)癫发作未控制。结论早期癫性脑病临床表型多样,经基因检测明确诊断吡哆醇依赖性癫和硫胺素代谢紊乱综合征2型各1例,对于可治疗的遗传性疾病针对病因治疗,癫发作控制良好。3例SCN1A基因错义突变、1例STXBP1基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变为新发突变,丰富了早期癫性脑病的临床表型和基因谱。 展开更多
关键词 癫[疒间] 脑疾病 基因 突变 序列分析
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头部外伤 抽搐 头面部皮肤酒红色痣
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作者 蔡春泉 张庆江 +3 位作者 王春祥 马骁 孙宁 宋君 《临床小儿外科杂志》 CAS 2008年第3期60-61,共2页
病例摘要 患儿,男,8个月,G1P1,因坠床20min伴抽搐入院。孕40+6周剖宫产娩出,出生体重3900g,母孕期身体健康,无孕期毒物及放射线接触史,否认围产期窒息史。家族中无类似疾病患者。体查:GCS评分14分,神志清楚,反应稍弱,前... 病例摘要 患儿,男,8个月,G1P1,因坠床20min伴抽搐入院。孕40+6周剖宫产娩出,出生体重3900g,母孕期身体健康,无孕期毒物及放射线接触史,否认围产期窒息史。家族中无类似疾病患者。体查:GCS评分14分,神志清楚,反应稍弱,前囟未闭合,约1.5cm×1.5cm大小,张力不高。颈亢(-),双侧瞳孔等大等圆,直径2.5mm。左侧颜面及头皮大面积酒红色痣,不高出皮面,局部压迫时褪色,形状不规则(图1)。心肺听诊无异常,肝脾无肿大。 展开更多
关键词 面部皮肤 头部外伤 色痣 抽搐 围产期窒息史 GCS评分 病例摘要 出生体重
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