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题名15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
被引量：1
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作者
董昭樱
王朝
黄金月
舒剑波
蔡春泉
李东
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机构
天津市人民医院神经内科
天津市儿童医院·天津大学儿童医院天津市儿科研究所天津市儿童出生缺陷防治重点实验室
天津市儿童医院·天津大学儿童医院神经内科
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出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2021年第5期611-616,共6页
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基金
国家自然科学基金资助项目(81771589)
天津市重大疾病防治科技重大专项基金资助项目(18ZXDBSY00170)
+1 种基金
天津市卫生健康科技项目(ZC20120)
天津市卫生健康科技项目(KJ20039)。
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文摘
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
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关键词
甲基丙二酸血症(MMA)
钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)
甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)
cblC型
mut型
基因表型
基因型
儿童
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Keywords
methylmalonicacidemia(MMA)
metabolism of cobalamin associated C gene(MMACHC)
methylmalonyl-CoA mutase gene(MUT)
cblC type
mut type
gene phenotype
genotype
children
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
Q344
[生物学—遗传学]
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