儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症伴慢性肾衰竭一例并文献复习

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作者 刘涛 王文红 +1 位作者 范树颖 吴瑕 《罕少疾病杂志》 2025年第1期11-13,共3页

目的总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿男,7岁,因“7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高6... 目的总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿男,7岁,因“7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高6小时”入院于我院肾脏科病房,入院后发现患儿存在肾衰竭、肾性贫血、高血压,肾脏B超提示肾结石、肾椎体钙化,基因检测提示AGXT纯合变异,结合患儿存在“肾结石、肾衰竭”家族史,诊断原发性I型高草酸尿症(AGXT基因变异),因患儿已错过最佳治疗时机,在诊断后2个月死亡。结论对于临床有肾结石的患儿应尽早行原发性高草酸尿症筛查,早期诊断及治疗可能改善该病预后及延长寿命。 展开更多

关键词 原发性 高草酸尿症 AGXT 儿童 肾衰竭

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2015年11月—2024年10月天津地区呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒感染流行病学特点分析

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作者 李文亮 娜仁 +3 位作者 郭文伟 张嘉懿 崔小健 杨毅 《山东医药》 2025年第4期6-9,共4页

目的分析2015年11月—2024年10月天津地区15552例呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染的流行病学特点,为RSV的防治提供依据。方法收集2015年11月—2024年10月天津地区15552例呼吸道感染住院患儿的RSV抗原检测数据,并分析其在患... 目的分析2015年11月—2024年10月天津地区15552例呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染的流行病学特点,为RSV的防治提供依据。方法收集2015年11月—2024年10月天津地区15552例呼吸道感染住院患儿的RSV抗原检测数据,并分析其在患儿年龄、性别及发病月份、季节、年份方面的流行病学特点。结果15552例呼吸道感染住院患儿中,RSV抗原检测总体阳性率为14.01%。按性别分,男性患儿与女性患儿间RSV抗原检测阳性率比较无统计学差异(P>0.05)。按年龄分,0~<7个月患儿RSV抗原检测阳性率最高,其次为7个月~<1岁和1~<2岁患儿,不同年龄段间RSV抗原检测阳性率比较,P均<0.05。按发病月份分,11月—3月中各月RSV抗原检测阳性率均大于17%,其他月份阳性率占比均大幅度下降,不同月份间RSV抗原检测阳性率比较,P均<0.05。按发病季节分,冬季RSV抗原检测阳性率高于其他季节,春季高于秋季,夏季最低,不同季节间RSV抗原检测阳性率比较,P均<0.05。按发病年份分,不同年份间RSV抗原检测阳性率比较,P均<0.05。结论2015年11月—2024年10月天津地区15552例呼吸道感染住院患儿中,RSV感染无性别差异,对0~<7个月婴幼儿的健康产生较大威胁,每年11月到次年3月为发病高发时段,冬季高于其他季节,2017年11月—2018年10月高于其他统计年份。 展开更多

关键词 呼吸道合胞病毒 住院患儿 流行病学

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CT检查对儿童不同大小横结肠肠系膜囊肿的诊断价值分析

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作者 袁理想 赵滨 《医学影像学杂志》 2024年第4期156-158,共3页

目的 探讨CT检查对儿童不同大小横结肠肠系膜囊肿的诊断价值。方法 选取经病理证实的4例横结肠肠系膜囊肿患儿的临床、超声及CT检查资料。结果 超声检查显示2例左上腹无回声肿块,其中1例考虑为胃肠道重复畸形,1例考虑淋巴管瘤,来自小网... 目的 探讨CT检查对儿童不同大小横结肠肠系膜囊肿的诊断价值。方法 选取经病理证实的4例横结肠肠系膜囊肿患儿的临床、超声及CT检查资料。结果 超声检查显示2例左上腹无回声肿块,其中1例考虑为胃肠道重复畸形,1例考虑淋巴管瘤,来自小网膜。2例巨大无回声肿块均紧贴前腹壁,考虑为淋巴管瘤,但因超出测量范围而无法测量大小。CT检查显示4例病变囊内均呈低密度,边界清。2例左上腹较小囊性病变考虑为肠系膜囊肿,增强CT显示1例病变局部囊壁与脾静脉关系密切。2例巨大囊性病变从上腹部延伸至盆腔,考虑为大网膜囊肿,胰腺及邻近肠管受压后移,内部及周围无血管穿行或包绕。结论 术前CT检查可直观地全面显示儿童不同大小的横结肠肠系膜囊肿的特征,对可疑横结肠肠系膜囊肿患儿推荐行CT检查。 展开更多

关键词 横结肠肠系膜囊肿 大网膜囊肿 体层摄影术 X线计算机

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少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征

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作者 刘涛 王文红 《罕少疾病杂志》 2024年第1期1-4,共4页

少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛... 少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张,而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT-renal defect syndrome,HLTRS)是伴有肾损害的HLTS,除有HLTS的临床特征外,还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一,我国尚未有该病的相关报道,但考虑我国人口基数大,可能存在对该病认识不足情况,现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结,以期提高对该病的认识。 展开更多

关键词 少毛症 淋巴水肿 毛细血管扩张 膜增生性肾小球肾炎

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儿童难治性肺炎支原体肺炎的危险因素及其预测效能 被引量：1

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作者 穆世茵 邹映雪 +2 位作者 郭永盛 于玫 黄冰 《山东医药》 CAS 2024年第23期11-15,共5页

目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的危险因素,并探讨其预测价值。方法选择肺炎支原体肺炎(MPP)患儿244例,根据是否发展为RMPP,将其分为RMPP组47例及普通肺炎支原体肺炎(GMPP)组197例。比较两组的人口统计学信息(性别、年龄),临... 目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的危险因素,并探讨其预测价值。方法选择肺炎支原体肺炎(MPP)患儿244例,根据是否发展为RMPP,将其分为RMPP组47例及普通肺炎支原体肺炎(GMPP)组197例。比较两组的人口统计学信息(性别、年龄),临床表现及体征(热峰、热程、低氧血症、呼吸音减低、合并肺外并发症及塑形性支气管炎),入院24 h内首次实验室指标[血清circ_0054633、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NE)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白细胞介素6(IL-6)、乳酸脱氢酶(LDH)、铁蛋白(FER)、红细胞沉降速率(ESR)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、D-二聚体(D-D)],影像学特征(肺不张、胸腔积液)。将两组比较差异有统计学意义的因素进行多因素Logistic回归分析,绘制危险因素预测MPP进展为RMPP的受试者工作特征(ROC)曲线,分析其预测价值。结果两组性别、年龄、热峰及WBC、NE、PLT、CRP、PCT、ESR、ALT、CK-MB水平比较差异均无统计学意义(P均>0.05);RMPP组热程长于GMPP组,低氧血症、呼吸音减低、合并肺外并发症、塑形性支气管炎及肺不张、胸腔积液的比例均高于GMPP组,血清circ_0054633、NLR、IL-6、LDH、FER、D-D水平均高于GMPP组(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,热程(OR=1.499,95%CI:1.243~1.808)、低氧血症(OR=10.638,95%CI:2.747~41.203)、合并肺外并发症(OR=2.948,95%CI:1.174~7.404)、血清circ_0054633(OR=6.283,95%CI:2.729~14.465)、血清IL-6(OR=1.018,95%CI:1.004~1.032)、肺不张(OR=3.157,95%CI:1.246~8.000)均是MPP进展为RMPP的独立影响因素(P均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,热程、血清circ_0054633、血清IL-6预测RMPP的临界值分别为9.50 d、3.12、25.98 pg/mL,此时预测RMPP的敏感度分别为76.6%、80.9%、66.0%,特异度分别为73.0%、69.4%、63.8%,曲线下面积分别为0.768、0.802、0.678(P均<0.05)。结论热程>9.50 d、低氧血症、合并肺外并发症、血清circ_0054633>3.12、血清IL-6>25.98 pg/mL及影像学特征存在肺不张均是MPP患儿进展为RMPP的危险因素,其中血清circ_0054633对于MPP进展为RMPP具有较好的预测价值。 展开更多

关键词 难治性肺炎支原体肺炎 circ_0054633 热程 白细胞介素6 儿童

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儿童腺病毒感染的流行病学特征及重症腺病毒肺炎诊治研究进展 被引量：1

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作者 雷敏 东丽丽 +1 位作者 韩春娇 方玉莲 《山东医药》 CAS 2024年第27期102-106,共5页

人腺病毒(HAdVs)是一种各年龄段人群普遍易感的常见病原,可引发多系统广泛的感染;HAdVs感染具有季节性,主要型别因地区和时间而异;约有1/3的腺病毒肺炎可发展为重症肺炎,儿童重症腺病毒肺炎(SAP)起病急、进展快、并发症多、预后差,目前... 人腺病毒(HAdVs)是一种各年龄段人群普遍易感的常见病原,可引发多系统广泛的感染;HAdVs感染具有季节性,主要型别因地区和时间而异;约有1/3的腺病毒肺炎可发展为重症肺炎,儿童重症腺病毒肺炎(SAP)起病急、进展快、并发症多、预后差,目前缺乏特异性抗HAdVs药物以及针对不良并发症的预测手段;患儿早期临床症状缺乏特异性,初发症状多为高热伴咽部疼痛;影像学表现包括肺纹理增粗、小斑片状影、实变影、肺不张及磨玻璃影;血清学指标和免疫学指标有助于提示SAP;病原学方法通过鉴定HAdVs的血清型,对SAP有提示作用;结合临床及影像学表现、血清学指标进行综合评估,可以提高准确性,使得早期识别成为可能。针对SAP的治疗方法有多种,需要在综合评估的基础上进行个性化治疗,以期达到更好的治疗效果,但也伴随不同的风险和局限性;现有抗HAdVs药物大多数不推荐常规使用,疗效尚存争议,新型药物的出现为患儿提供了新的治疗选择;支气管镜和无创通气手段可改善患儿舒适度与通气功能,但也可引发感染、出血、气胸等并发症;免疫调节治疗对病情也有一定的改善作用,但糖皮质激素可能增加感染风险,需谨慎使用并依据病情综合考虑;同时合并感染的存在使得诊疗更为复杂,需动态调整治疗方案。 展开更多

关键词 腺病毒感染 重症腺病毒肺炎 高热 咽部疼痛 超敏C反应蛋白 病原学检查 西多福韦 免疫调节治疗

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高质量发展背景下医院电子病历质控体系建设的思考

7

作者 东振彩 《现代医院》 2025年第1期65-67,71,共4页

目的建立电子病历质控评价体系,有效提升数据质控能力,加快形成电子病历理论体系框架构建,推动以电子病历质控体系建设为核心的公立医院高质量发展进程。方法基于霍尔三维结构模型,构建质量管理体系结构,将时间维、逻辑维和知识维融为一... 目的建立电子病历质控评价体系,有效提升数据质控能力,加快形成电子病历理论体系框架构建,推动以电子病历质控体系建设为核心的公立医院高质量发展进程。方法基于霍尔三维结构模型,构建质量管理体系结构,将时间维、逻辑维和知识维融为一体,切实发挥监管机制作用,有效提升管理水平,形成适用于临床、功能持续提升的高效管理体系。结果运行病历各类别缺陷率持续下降,会诊记录缺陷率、手术记录缺陷率呈现大幅降低。结论基于霍尔三维结构的住院电子病历质量管理体系建设,可有效推动电子病历系统高效运行,发挥功能性引导作用。 展开更多

关键词 电子病历 数据质量 指标 体系

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高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用 被引量：1

8

作者 董昭樱 张新杰 +5 位作者 支秀芳 范文轩 张玉琴 舒剑波 蔡春泉 李东 《生物医学工程与临床》 CAS 2022年第1期81-85,共5页

目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例S... 目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。 展开更多

关键词 高分辨率熔解曲线 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1) 儿童

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艾司氯胺酮在儿科围术期应用研究进展

9

作者 贾韡 章艳君 刘金柱 《天津药学》 2025年第2期254-256,共3页

艾司氯胺酮是氯胺酮的右旋异构体,具有强效镇痛、镇静和抗焦虑作用,以及相对较小的呼吸抑制作用,这使得其成为儿科麻醉领域的重要药物。对艾司氯胺酮的药理作用进行阐述,并对艾司氯胺酮在儿科围术期的具体应用、不良反应进行汇总和综述... 艾司氯胺酮是氯胺酮的右旋异构体,具有强效镇痛、镇静和抗焦虑作用,以及相对较小的呼吸抑制作用,这使得其成为儿科麻醉领域的重要药物。对艾司氯胺酮的药理作用进行阐述,并对艾司氯胺酮在儿科围术期的具体应用、不良反应进行汇总和综述,并对艾司氯胺酮在儿科围术期的应用进行展望,旨在为儿科医生提供参考。 展开更多

关键词 艾司氯胺酮 儿科 围术期 应用进展

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鸦胆子石油醚提取物成分分析及降糖活性初探

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作者 杨柳 王媛媛 +3 位作者 冯琬晶 唐生安 孙燕燕 王雪 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第10期1-4,共4页

目的:对鸦胆子石油醚提取物的主要成分进行分析,并对其降糖活性进行探讨。方法:采用石油醚萃取的方式提取鸦胆子,应用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)鉴定其成分,应用归一化法测定各成分的质量分数(相对含量)。色谱条件:色谱柱Agilent HP-... 目的:对鸦胆子石油醚提取物的主要成分进行分析,并对其降糖活性进行探讨。方法:采用石油醚萃取的方式提取鸦胆子,应用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)鉴定其成分,应用归一化法测定各成分的质量分数(相对含量)。色谱条件:色谱柱Agilent HP-5MS(30 m×250μm×0.25μm),流速1 mL/min,分流比15∶1,进样口温度300℃。程序升温条件:60℃保持5 min,以4℃/min升温至180℃,保持5 min,以2℃/min升温至280℃,保持10 min。质谱条件:离子源电子轰击(EI)源,离子源温度230℃,四级杆温度150℃,溶剂延迟3 min,电子能量70 eV,质荷比(m/z)范围50~900。数据库:NIST 08。降糖活性通过测试pNPG水解产物NPG的吸光计算而得。结果:从鸦胆子石油醚提取物成分中鉴定出脂肪酸、芳香酸、脂肪酸酯、醛、酮、萜、类固醇、烃类等53种成分,其中脂肪酸11种,脂肪酸酯20种,醛7种,烃9种,芳香酸1种,酮1种,萜1种,类固醇2种,生育酚1种。药理学研究表明,鸦胆子石油醚提取物具有α-葡萄糖苷酶抑制活性。结论:GC-MS能够高效准确快速鉴定鸦胆子石油醚提取物的化学成分,鸦胆子这一类成分的降血糖作用为进一步研究其作用机制奠定了基础。 展开更多

关键词 鸦胆子 石油醚萃取物 气相色谱-质谱联用技术 α-葡萄糖苷酶抑制活性

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大数据环境下医院病案管理信息化建设探讨 被引量：1

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作者 程方 东振彩 符兵权 《现代医院》 2024年第7期1062-1065,共4页

近年来,在大数据环境下医院的信息化技术水平不断发展,医院的病案信息管理要求逐渐提高,加之计算机技术的改革创新,传统的病案信息管理模式逐渐转化,并且向着简单、方便、通俗易懂等趋势发展。本文主要论述大数据环境下医院病案管理信... 近年来,在大数据环境下医院的信息化技术水平不断发展,医院的病案信息管理要求逐渐提高,加之计算机技术的改革创新,传统的病案信息管理模式逐渐转化,并且向着简单、方便、通俗易懂等趋势发展。本文主要论述大数据环境下医院病案管理信息化建设的重要性以及信息化管理过程中所存在的问题,提出应当加强软硬件设施建设、提高网络信息技术、增加专业技术人员培训的应对措施,进而全面加强病案管理信息化建设,提高病案信息的整合能力及利用率,促进医院高质量发展。 展开更多

关键词 大数据环境 医院 病案管理 信息化建设

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15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析 被引量：1

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作者 董昭樱 王朝 +3 位作者 黄金月 舒剑波 蔡春泉 李东 《生物医学工程与临床》 CAS 2021年第5期611-616,共6页

目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型... 目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症(MMA) 钴胺素代谢相关C基因(MMACHC) 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT) cblC型 mut型 基因表型 基因型 儿童

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颅骨锁骨发育不良综合征和RUNX2的研究进展 被引量：1

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作者 董昭樱 郑洁 +1 位作者 蔡春泉 贾长青(审校) 《生物医学工程与临床》 CAS 2021年第6期785-788,共4页

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制。文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2 成骨细胞 软骨细胞 基因型-表型相关性

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组学技术在遗传代谢病筛查、诊断及发病机制探索中的应用研究进展

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作者 王朝 张瑄 《山东医药》 CAS 2023年第21期98-102,共5页

组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技... 组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技术的发展和应用为遗传代谢病(IMDs)的筛查、诊断以及发病机制探索提供了新的思路和方法。基因组学技术有Sanger测序、二代测序(NGS)和基因芯片等,可应用于产前诊断、新生儿筛查(NBS)、疾病诊断和基因变异携带者筛查等。转录组学技术不仅可以在mRNA序列水平上检测遗传变异,而且能够通过评估诸如基因表达水平、异常剪接或基因融合等直接分析遗传变异的影响,验证非编码区变异的致病性,可用于黏多醣贮积症(MPS)的诊断和甲基丙二酸血症(MMA)致病机制的研究等。蛋白质组学技术包括质谱技术和基于抗体的技术,可用于MMA、溶酶体贮积症(LSD)等发病机制的研究。代谢组学技术分为非靶向代谢组学技术和靶向代谢组学技术,可用于IMDs的筛查、新标志物探索和发病机制研究。多组学技术整合可以突破单一组学技术的局限性,基因组学技术与代谢组学技术整合明显提高了IMDs的筛查效率,转录组学技术与基因组学技术整合可以提高基因诊断准确率,基因组技术、转录组技术、蛋白质组技术和代谢组技术整合还可用于部分IMDs的机制探索。 展开更多

关键词 组学技术 基因组学技术 转录组学技术 蛋白质组学技术 代谢组学技术 多组学技术 遗传代谢病

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误诊为血管瘤的Spitz痣1例

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作者 吴颖烨 王莹 +1 位作者 刘欣欣 李钦峰 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第12期850-853,共4页

报告1例Spitz痣。患者女,5岁,因面部红色皮损3个月就诊。患者3个月前面部出现米粒大小红色肿物,曾于外院诊断为血管瘤,行脉冲染料激光治疗后出现水疱,水疱干涸后红色肿物迅速隆起、增多,基底红斑明显增大。皮肤科检查:面部可见一约1.5 c... 报告1例Spitz痣。患者女,5岁,因面部红色皮损3个月就诊。患者3个月前面部出现米粒大小红色肿物,曾于外院诊断为血管瘤,行脉冲染料激光治疗后出现水疱,水疱干涸后红色肿物迅速隆起、增多,基底红斑明显增大。皮肤科检查:面部可见一约1.5 cm×1.0 cm境界清晰的淡红色斑片,其上可见散在多个红色球状肿物,米粒至绿豆大小,表面光滑,无破溃,压之稍褪色。皮损组织病理检查:镜下呈混合痣图像,痣细胞包括梭形细胞及上皮样细胞,梭形细胞核大,核仁明显,细胞增生活跃,上皮样细胞呈多角形,边界较清晰,黑素细胞周围可见裂隙。免疫组化:HMB45(+)、MelanA(+)、CD31(-)、CD34(-)、Ki-67约10%(+)。诊断:Spitz痣。行手术完整切除,术后2周,皮损愈合良好。随访未见新发皮损。 展开更多

关键词 Spitz痣 血管瘤

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