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1个Vici综合征家系的EPG5基因检测结果分析
1
作者 刘聪 罗海宁 +1 位作者 张帅 张印峰 《山东医药》 2025年第4期123-127,共5页
目的分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导。方法对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析。结果遗传学检测结果显示,胎儿... 目的分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导。方法对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析。结果遗传学检测结果显示,胎儿携带EPG5基因c.5704dupT(p.Tyr1902LeufsTer2)和c.7204T>A(p.Trp2402Arg)复合杂合变异,遗传自无表型的父母;按照美国医学遗传学学会变异分类指南,c.5704dupT为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting),c.7204T>A为临床意义不明确(PM3+PM2_Supporting+PP3)。生物信息学预测结果显示,c.7204T>A为有害变异。结论EPG5基因c.7204T>A和c.5704dupT复合杂合变异可能为该家系胎儿的致病原因,丰富了EPG5基因的变异谱,可为VICIS的产前诊断提供依据及再生育提供指导。 展开更多
关键词 Vici综合征 全外显子组测序 EPG5基因 复合杂合变异 产前诊断
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黄芪对孕鼠缺氧型子痫前期的治疗作用观察及其主要活性成分和核心靶基因筛选
2
作者 汪涛 李博 +3 位作者 吕菁菁 申永梅 聂茂林 赵振营 《山东医药》 CAS 2024年第36期11-16,23,共7页
目的通过孕鼠缺氧型子痫前期(PE)实验研究黄芪对PE的治疗作用,结合网络药理学方法探索潜在靶点和作用机制,为PE的预防和治疗提供新思路。方法构建孕鼠PE模型,设空白对照组、模型组(0.01 mL/g蒸馏水)及阳性对照组[0.013 mg/(g·d)阿... 目的通过孕鼠缺氧型子痫前期(PE)实验研究黄芪对PE的治疗作用,结合网络药理学方法探索潜在靶点和作用机制,为PE的预防和治疗提供新思路。方法构建孕鼠PE模型,设空白对照组、模型组(0.01 mL/g蒸馏水)及阳性对照组[0.013 mg/(g·d)阿司匹林]、黄芪低剂量组(3.9 mg/g黄芪)和黄芪高剂量组(15.6 mg/g黄芪),妊娠第7天开始给药并测量血压,妊娠17天处死,取出胎鼠和胎盘,记录胎鼠出生体质量、计算宫内生长受限率(IUGR);HE染色观察胚胎滋养细胞形态和血管形态;荧光定量PCR方法检测胎盘组织低氧诱导因子(HIF-1α)、可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFLT-1)以及胎盘生长因子(PLGF)的mRNA表达量。利用TCMSP平台和Gene cards等数据库获得黄芪主要活性成分和PE疾病交集靶点基因,构建“黄芪药物成分—PE疾病靶点”网络和蛋白质—蛋白质相互作用关系(PPI)网络,获取核心靶点基因;进行GO和KEGG代谢通路富集分析。结果与空白对照组比较,其余4组胎鼠体质量降低(P均<0.05);与模型组比较,黄芪高剂量组和空白对照组孕鼠血压降低,其余4组胎鼠体质量升高(P均<0.05);与阳性对照组比较,黄芪高剂量组和模型组胎鼠体质量降低,黄芪低剂量组和空白对照组胎鼠体质量升高(P均<0.05);与黄芪低剂量组比较,黄芪高剂量组和模型组胎鼠体质量降低,空白对照组胎鼠体质量升高(P均<0.05);与黄芪高剂量组比较,模型组胎鼠体质量降低,黄芪低剂量组、阳性对照组、空白对照组胎鼠体质量升高(P均<0.05)。与模型组比较,黄芪低剂量组、阳性对照组IUGR率降低(P均<0.05)。空白对照组血管分布密集,存在大量滋养细胞;模型组孕鼠胎盘组织中滋养细胞及血管显著减少、有微血栓形成、局部梗死、胎盘绒毛间隙广泛纤维素渗出;阳性对照组和黄芪低剂量组孕鼠胎盘组织中血管分布密集,血运丰富;黄芪高剂量组孕鼠局部纤维素渗出、血管灌注不良。与空白对照组比较,模型组HIF-1α、sFLT-1 mRNA相对表达量升高,PLGF mRNA相对表达量降低(P均<0.05);与模型组比较,黄芪高剂量组sFLT-1 mRNA相对表达量降低、PLGF mRNA相对表达量升高,黄芪低剂量组和阳性对照组HIF-1α、sFLT-1 mRNA相对表达量降低,空白对照组HIF-1α、sFLT-1 mRNA相对表达量降低和PLGF mRNA相对表达量升高(P均<0.05);与阳性对照组比较,黄芪高剂量组HIF-1α、PLGF mRNA相对表达量及模型组HIF-1α、sFLT-1 mRNA相对表达量升高(P均<0.05);与黄芪低剂量组比较,模型组HIF-1α、sFLT-1 mRNA相对表达量升高(P均<0.05);与黄芪高剂量组比较,黄芪低剂量组HIF-1αmRNA相对表达量降低,模型组sFLT-1 mRNA相对表达量升高(P均<0.05)。通过网络药理学方法获得黄芪治疗PE的潜在作用靶点共45个,涉及14个关键化合物;IL-6、TNF、IL-1β、EGFR、EGF等可能是黄芪治疗PE的核心作用靶点;涉及AGE-RAGE、PI3K-Akt、HIF-1、MAPK、IL-17等多条信号通路。结论黄芪对孕鼠PE具有治疗作用,低剂量更佳,其机制可能通过HIF-1α调控下游PLGF和sFLT-1等靶点的转录发挥作用,网络药理学研究也表明中药黄芪的多种成分可能通过多个核心作用靶点和信号通路发挥治疗PE的作用。 展开更多
关键词 黄芪 子痫前期 网络药理学 缺氧
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卵巢微环境内邻苯二甲酸酯暴露与炎性因子水平的关系
3
作者 肖楠 李永程 +5 位作者 姚义鸣 孙红文 姚汝强 陈泳君 殷宇辰 罗海宁 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第5期353-360,共8页
目的:评估卵巢微环境内邻苯二甲酸酯(phthalates,PAEs)暴露与炎性因子水平的关系。方法:纳入2020年4—12月接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治疗的64例患者,测定其卵泡液内10种邻苯二甲酸酯代谢物(phthalate metabolites,mPAEs... 目的:评估卵巢微环境内邻苯二甲酸酯(phthalates,PAEs)暴露与炎性因子水平的关系。方法:纳入2020年4—12月接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治疗的64例患者,测定其卵泡液内10种邻苯二甲酸酯代谢物(phthalate metabolites,mPAEs)及2种炎性因子的水平。通过多元线性回归模型评估卵巢微环境内mPAEs暴露与炎性因子水平的关系,并进一步按年龄分层分析。结果:卵泡液中邻苯二甲酸单丁酯(MBP)水平与肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平(β=0.446,P=0.003)及白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平(β=0.425,P=0.003)均呈正相关,邻苯二甲酸(2-乙基-5-氧己基)单酯(MEOHP)水平与TNF-α水平呈正相关(β=0.411,P=0.019)。在分层分析中,年龄≥30岁组卵泡液中MBP水平与TNF-α水平(β=0.667,P=0.000)及IL-6水平(β=0.407,P=0.028)均呈正相关,在年龄<30岁组内未观察到mPAEs与炎症因子之间存在关联。结论:PAEs暴露可影响卵泡液中炎性因子水平,提示PAEs暴露可能带来卵巢微环境炎症负荷的改变。 展开更多
关键词 邻苯二醛类 甲酸酯类 环境污染物 卵泡液 肿瘤坏死因子α 白细胞介素6 体外受精 精子注射 细胞质内
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影响胚胎种植率关键因素的研究进展 被引量：9
4
作者 高戈 张云山 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第2期154-157,共4页
体外受精-胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)技术是目前解决不孕症最为有效的治疗方式之一,但胚胎种植率偏低仍是困扰临床医生们的难题之一。影响胚胎种植率因素包括两方面,即来自胚胎的胚胎质量因素和来自母体... 体外受精-胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)技术是目前解决不孕症最为有效的治疗方式之一,但胚胎种植率偏低仍是困扰临床医生们的难题之一。影响胚胎种植率因素包括两方面,即来自胚胎的胚胎质量因素和来自母体的子宫内膜容受性因素。现结合近年国内外研究对挑选优质胚胎的新方法,如缩时摄影技术和植入前遗传学筛查,以及子宫内膜容受性和内膜种植窗的相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 受精 体外 胚胎移植 胚胎植入 植入前诊断
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ADAMTS L1通过白细胞介素-6介导羊膜细胞凋亡对早产的潜在影响
5
作者 李雯 李姗姗 +2 位作者 申永梅 赵晓敏 常颖 《发育医学电子杂志》 2020年第4期308-312,共5页
目的研究含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin L1,ADAMTS L1)是否通过参与炎症调控过程影响羊膜细胞凋亡,从而成为早产发病的潜在影响因子。方法收集足月产、... 目的研究含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin L1,ADAMTS L1)是否通过参与炎症调控过程影响羊膜细胞凋亡,从而成为早产发病的潜在影响因子。方法收集足月产、自发性早产的胎盘组织20例,将其分为足月分娩组和自发性早产组,每组10例。利用实时荧光定量PCR及蛋白质印迹法(Western blot技术)检测其中ADAMTS L1和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)的mRNA及蛋白水平;体外利用PMA活化THP-1细胞系模拟炎症环境,并通过慢病毒敲降人羊膜细胞系WISH中ADAMTS L1(敲低组),检测其中ADAMTS L1及IL-6的mRNA及蛋白水平,比较其与空白组的差别。结果相较于足月分娩组,自发性早产组ADAMTS L1及IL-6的mRNA水平分别约增加了11、15倍,蛋白水平分别约增加了9、12倍;同时,敲低ADAMTS L1减少WISH细胞凋亡,与空白组相比,敲低ADAMTS L1后,凋亡相关蛋白caspase3 mRNA水平降至空白组的0.35,蛋白水平降至空白组的0.30。结论本研究利用体外实验评估了炎症过程中巨噬细胞分泌的IL-6可以调节ADAMTS L1,进而引起自发性早产。但是,需要进一步的研究来证实我们的发现。 展开更多
关键词 含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1 白细胞介素-6 羊膜细胞 早产
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磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析 被引量：3
6
作者 李姗姗 陈叙 +5 位作者 张蕾 于红 赵晓敏 申永梅 李雯 常颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第1期35-37,共3页
报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平... 报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。 展开更多
关键词 磁共振成像 胎儿 脑肿瘤 神经胶质瘤 超声检查 产前诊断
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超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用 被引量：3
7
作者 申永梅 陈叙 +4 位作者 李姗姗 赵晓敏 张蕾 李雯 常颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第4期294-297,共4页
目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断... 目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断结果进行分组,并根据随访所获得的妊娠结局分析超声诊断准确率。结果:超声和MRI检测胎儿呼吸系统、泌尿系统异常的结果较一致,超声和MRI完全符合的比例分别45.9%和53.8%;在胎儿消化系统异常和卵巢囊肿方面,MRI多补充超声结果,MRI补充超声诊断的比例分别为57.7%和80%。MRI诊断胎儿消化系统疾病时,其准确率高于超声(P<0.05);MRI与超声检测结构异常和回声增强的准确率之间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:超声检测胎儿呼吸系统和泌尿系统疾病诊断信息不充分时可选择MRI诊断;超声检测胎儿消化系统异常和卵巢囊肿时,无论结构异常还是回声增强,建议MRI检测。 展开更多
关键词 超声检查 产前 磁共振成像 胎儿疾病 诊断 妊娠结局
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胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例 被引量：1
8
作者 李姗姗 申永梅 +6 位作者 卫卓 陈凌 姚立英 张蕾 李雯 曹家松 常颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第3期207-209,共3页
报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周... 报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 胎儿窘迫 羊膜腔穿刺术 产前诊断 局限性胎盘嵌合体 高通量测序
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胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告 被引量：1
9
作者 申永梅 陈叙 +3 位作者 张蕾 于红 赵晓敏 常颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期193-195,共3页
报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。... 报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。 展开更多
关键词 脑室旁小结异位 室管膜 超声检查 产前 磁共振成像 产前诊断 病例报告
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