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磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析被引量：3: 1; 作者李姗姗陈叙 +5 位作者张蕾于红赵晓敏申永梅李雯常颖《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第1期35-37,共3页; 报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平... 展开更多; 关键词磁共振成像胎儿脑肿瘤神经胶质瘤超声检查产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用被引量：3: 2; 作者申永梅陈叙 +4 位作者李姗姗赵晓敏张蕾李雯常颖《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第4期294-297,共4页; 目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断... 展开更多; 关键词超声检查产前磁共振成像胎儿疾病诊断妊娠结局; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例被引量：1: 3; 作者李姗姗申永梅 +6 位作者卫卓陈凌姚立英张蕾李雯曹家松常颖《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第3期207-209,共3页; 报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周... 展开更多; 关键词胎儿生长迟缓胎儿窘迫羊膜腔穿刺术产前诊断局限性胎盘嵌合体高通量测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告被引量：1: 4; 作者申永梅陈叙 +3 位作者张蕾于红赵晓敏常颖《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期193-195,共3页; 报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。... 展开更多; 关键词脑室旁小结异位室管膜超声检查产前磁共振成像产前诊断病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析被引量：3: 1; 作者李姗姗陈叙张蕾于红赵晓敏申永梅李雯常颖; 机构天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室天津市中心妇产科医院产前诊断中心天津市中心妇产科医院放射科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第1期35-37,共3页; 基金天津市科技计划项目(18ZXDBSY00230)。; 文摘报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。; 关键词磁共振成像胎儿脑肿瘤神经胶质瘤超声检查产前诊断; Keywords Magnetic resonance imaging Fetus Brain neoplasms Glioma Ultrasonography Prenatal diagnosis; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用被引量：3: 2; 作者申永梅陈叙李姗姗赵晓敏张蕾李雯常颖; 机构天津市中心妇产科医院天津市中心妇产科医院产前诊断; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第4期294-297,共4页; 基金天津市中心妇产科医院/天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金(2019XH19) 天津市科技计划项目(20JCQNJC00840)。; 文摘目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断结果进行分组,并根据随访所获得的妊娠结局分析超声诊断准确率。结果:超声和MRI检测胎儿呼吸系统、泌尿系统异常的结果较一致,超声和MRI完全符合的比例分别45.9%和53.8%;在胎儿消化系统异常和卵巢囊肿方面,MRI多补充超声结果,MRI补充超声诊断的比例分别为57.7%和80%。MRI诊断胎儿消化系统疾病时,其准确率高于超声(P<0.05);MRI与超声检测结构异常和回声增强的准确率之间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:超声检测胎儿呼吸系统和泌尿系统疾病诊断信息不充分时可选择MRI诊断;超声检测胎儿消化系统异常和卵巢囊肿时,无论结构异常还是回声增强,建议MRI检测。; 关键词超声检查产前磁共振成像胎儿疾病诊断妊娠结局; Keywords Ultrasonography,prenatal Magnetic resonance imaging Fetal diseases Diagnosis Pregnancy outcomes; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例被引量：1: 3; 作者李姗姗申永梅卫卓陈凌姚立英张蕾李雯曹家松常颖; 机构天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室天津市中心妇产科医院病理科天津市中心妇产科医院产前诊断中心; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第3期207-209,共3页; 基金天津市科技计划项目(20JCYBJC01400)。; 文摘报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。; 关键词胎儿生长迟缓胎儿窘迫羊膜腔穿刺术产前诊断局限性胎盘嵌合体高通量测序; Keywords Fetal growth retardation Fetal distress Amniocentesis Prenatal diagnosis Confined placental mosaicism High-throughput sequencing; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告被引量：1: 4; 作者申永梅陈叙张蕾于红赵晓敏常颖; 机构天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室天津市中心妇产科医院产前诊断中心天津市中心妇产科医院放射科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期193-195,共3页; 基金天津市中心妇产科医院/天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金(2019XH19) 天津市自然科学基金青年项目(20JCQNJC00840)。; 文摘报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。; 关键词脑室旁小结异位室管膜超声检查产前磁共振成像产前诊断病例报告; Keywords Periventricular nodular heterotopias Ependyma Ultrasonography,prenatal Magnetic resonance imaging Prenatal diagnosis Case reports; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析	李姗姗陈叙张蕾于红赵晓敏申永梅李雯常颖	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用	申永梅陈叙李姗姗赵晓敏张蕾李雯常颖	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例	李姗姗申永梅卫卓陈凌姚立英张蕾李雯曹家松常颖	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告	申永梅陈叙张蕾于红赵晓敏常颖	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料