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超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用 被引量:3
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作者 申永梅 陈叙 +4 位作者 李姗姗 赵晓敏 张蕾 李雯 常颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第4期294-297,共4页
目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断... 目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断结果进行分组,并根据随访所获得的妊娠结局分析超声诊断准确率。结果:超声和MRI检测胎儿呼吸系统、泌尿系统异常的结果较一致,超声和MRI完全符合的比例分别45.9%和53.8%;在胎儿消化系统异常和卵巢囊肿方面,MRI多补充超声结果,MRI补充超声诊断的比例分别为57.7%和80%。MRI诊断胎儿消化系统疾病时,其准确率高于超声(P<0.05);MRI与超声检测结构异常和回声增强的准确率之间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:超声检测胎儿呼吸系统和泌尿系统疾病诊断信息不充分时可选择MRI诊断;超声检测胎儿消化系统异常和卵巢囊肿时,无论结构异常还是回声增强,建议MRI检测。 展开更多
关键词 超声检查 产前 磁共振成像 胎儿疾病 诊断 妊娠结局
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磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析 被引量:3
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作者 李姗姗 陈叙 +5 位作者 张蕾 于红 赵晓敏 申永梅 李雯 常颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第1期35-37,共3页
报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平... 报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。 展开更多
关键词 磁共振成像 胎儿 脑肿瘤 神经胶质瘤 超声检查 产前诊断
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ADAMTS L1通过白细胞介素-6介导羊膜细胞凋亡对早产的潜在影响
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作者 李雯 李姗姗 +2 位作者 申永梅 赵晓敏 常颖 《发育医学电子杂志》 2020年第4期308-312,共5页
目的研究含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin L1,ADAMTS L1)是否通过参与炎症调控过程影响羊膜细胞凋亡,从而成为早产发病的潜在影响因子。方法收集足月产、... 目的研究含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin L1,ADAMTS L1)是否通过参与炎症调控过程影响羊膜细胞凋亡,从而成为早产发病的潜在影响因子。方法收集足月产、自发性早产的胎盘组织20例,将其分为足月分娩组和自发性早产组,每组10例。利用实时荧光定量PCR及蛋白质印迹法(Western blot技术)检测其中ADAMTS L1和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)的mRNA及蛋白水平;体外利用PMA活化THP-1细胞系模拟炎症环境,并通过慢病毒敲降人羊膜细胞系WISH中ADAMTS L1(敲低组),检测其中ADAMTS L1及IL-6的mRNA及蛋白水平,比较其与空白组的差别。结果相较于足月分娩组,自发性早产组ADAMTS L1及IL-6的mRNA水平分别约增加了11、15倍,蛋白水平分别约增加了9、12倍;同时,敲低ADAMTS L1减少WISH细胞凋亡,与空白组相比,敲低ADAMTS L1后,凋亡相关蛋白caspase3 mRNA水平降至空白组的0.35,蛋白水平降至空白组的0.30。结论本研究利用体外实验评估了炎症过程中巨噬细胞分泌的IL-6可以调节ADAMTS L1,进而引起自发性早产。但是,需要进一步的研究来证实我们的发现。 展开更多
关键词 含凝血酶敏感蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶L1 白细胞介素-6 羊膜细胞 早产
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胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例 被引量:1
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作者 李姗姗 申永梅 +6 位作者 卫卓 陈凌 姚立英 张蕾 李雯 曹家松 常颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第3期207-209,共3页
报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周... 报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 胎儿窘迫 羊膜腔穿刺术 产前诊断 局限性胎盘嵌合体 高通量测序
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胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告 被引量:1
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作者 申永梅 陈叙 +3 位作者 张蕾 于红 赵晓敏 常颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第3期193-195,共3页
报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。... 报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。 展开更多
关键词 脑室旁小结异位 室管膜 超声检查 产前 磁共振成像 产前诊断 病例报告
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