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髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值
被引量：
1
1
作者
高杉
段依璠
+3 位作者
张宇卉
滕广帅
杜晨霄
白洁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期1119-1124,共6页
目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗...
目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。
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关键词
遗传易感基因
骨髓增殖性肿瘤
疾病进展
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职称材料
骨髓增生异常综合征核心基因及关键通路的生物信息学分析
被引量：
1
2
作者
王艳
王颖韶
+3 位作者
胡耐博
滕广帅
周圆
白洁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期804-812,共9页
目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19...
目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19429,GSE58831),借助GEO数据库的基因表达分析工具(GEO2R),以|log FC(fold change)|≥1以及P<0.01为标准筛选数据库中的DEG。利用David在线数据库对DEG进行基因本体功能注释(GO);利用Metascape在线数据库对DEG进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质互作用网络(PPI)并利用Cytoscape的CytoHubba和Mcode插件分析其关键基因簇及核心基因。利用R语言对筛选出的核心基因进行诊断试验分析并绘制ROC曲线。根据LEF1的表达量对GSE19429进行GSEA富集分析。结果:本研究共筛选出74个共同差异基因,其中上调14个,下调60个。GO分析结果显示,下调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录及调控、细胞增殖的负调控以及免疫应答;CC主要富集在细胞核、转录因子复合物和黏着斑;MF主要富集在蛋白质结合、DNA结合以及β-连环蛋白结合;KEGG通路则主要富集在原发性免疫缺陷、Hippo信号通路、cAMP信号通路、癌症中的转录失调以及造血细胞系。上调基因的BP主要富集在Ⅰ型干扰素信号通路、病毒反应等,CC主要富集在细胞质,MF主要富集在RNA结合。通过STRING数据库及Cytoscape软件共筛选出10个核心基因以及3个重要的基因簇,进一步通过基因功能富集发现3个关键基因簇的功能均与免疫调控关系密切。ROC分析发现筛选出的核心基因对MDS具有较好的诊断意义。通过对核心基因进行GSEA分析发现LEF1可能通过调控炎症反应等影响造血干细胞的正常功能,进一步揭示了MDS的发病机制。结论:利用生物信息学方法能有效筛选出MDS的核心基因和关键信号通路,为MDS的诊治提供新的策略。
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关键词
骨髓增生异常综合征
生物信息学
发病机制
差异表达基因
LEF1基因
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职称材料
题名
髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值
被引量：
1
1
作者
高杉
段依璠
张宇卉
滕广帅
杜晨霄
白洁
机构
天津医科大学第二医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期1119-1124,共6页
基金
天津市教委科研计划项目(自然科学)(2022ZD072,2022KJ253)。
文摘
目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。
关键词
遗传易感基因
骨髓增殖性肿瘤
疾病进展
Keywords
inheritance of susceptibility genes
myeloproliferative neoplasm
disease progression
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
骨髓增生异常综合征核心基因及关键通路的生物信息学分析
被引量：
1
2
作者
王艳
王颖韶
胡耐博
滕广帅
周圆
白洁
机构
天津医科大学第二医院血液科
中国医学
科
学院
血液
病
医院
中国医学
科
学院
血液
学研究所实验
血液
学国家重点实验室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期804-812,共9页
基金
国家自然科学基金资助项目(81770128,81970120)。
文摘
目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19429,GSE58831),借助GEO数据库的基因表达分析工具(GEO2R),以|log FC(fold change)|≥1以及P<0.01为标准筛选数据库中的DEG。利用David在线数据库对DEG进行基因本体功能注释(GO);利用Metascape在线数据库对DEG进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质互作用网络(PPI)并利用Cytoscape的CytoHubba和Mcode插件分析其关键基因簇及核心基因。利用R语言对筛选出的核心基因进行诊断试验分析并绘制ROC曲线。根据LEF1的表达量对GSE19429进行GSEA富集分析。结果:本研究共筛选出74个共同差异基因,其中上调14个,下调60个。GO分析结果显示,下调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录及调控、细胞增殖的负调控以及免疫应答;CC主要富集在细胞核、转录因子复合物和黏着斑;MF主要富集在蛋白质结合、DNA结合以及β-连环蛋白结合;KEGG通路则主要富集在原发性免疫缺陷、Hippo信号通路、cAMP信号通路、癌症中的转录失调以及造血细胞系。上调基因的BP主要富集在Ⅰ型干扰素信号通路、病毒反应等,CC主要富集在细胞质,MF主要富集在RNA结合。通过STRING数据库及Cytoscape软件共筛选出10个核心基因以及3个重要的基因簇,进一步通过基因功能富集发现3个关键基因簇的功能均与免疫调控关系密切。ROC分析发现筛选出的核心基因对MDS具有较好的诊断意义。通过对核心基因进行GSEA分析发现LEF1可能通过调控炎症反应等影响造血干细胞的正常功能,进一步揭示了MDS的发病机制。结论:利用生物信息学方法能有效筛选出MDS的核心基因和关键信号通路,为MDS的诊治提供新的策略。
关键词
骨髓增生异常综合征
生物信息学
发病机制
差异表达基因
LEF1基因
Keywords
myelodysplastic syndrome
bioinformatics
pathogenesis
differentially expressed gene
LEF1 gene 3804
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值
高杉
段依璠
张宇卉
滕广帅
杜晨霄
白洁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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职称材料
2
骨髓增生异常综合征核心基因及关键通路的生物信息学分析
王艳
王颖韶
胡耐博
滕广帅
周圆
白洁
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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