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全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联
被引量：
1
1
作者
董皓玚
朱丹
+1 位作者
秦文
于春水
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第5期657-664,共8页
目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行...
目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行单变量和多变量GWAS分析,比较其检出独立关联信号及基因座的能力,并对新关联位点进行功能注释和富集分析。结果多变量GWAS检出462个独立关联信号和331个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8)),明显超过单变量GWAS(130个独立关联信号和100个独立关联基因座,P<1.04×10^(-9))。单变量GWAS(P<1.04×10^(-9))检出的95个独立关联信号和68个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8))均经多变量GWAS验证,其中23个独立关联信号和22个独立关联基因座为单变量GWAS所独有。多变量GWAS比单变量GWAS多检出331个特有的独立关联信号和254个特有的独立关联基因座。单变量与多变量GWAS共发现233个新独立关联信号和174个新独立关联基因座;功能注释及富集分析结果表明,上述新关联位点与神经发育及神经精神疾病等密切相关。结论多变量GWAS检出遗传-影像学关联的能力明显优于单变量GWAS;联合应用二者可检出更多与神经影像表型相关的遗传位点。
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关键词
脑
神经纤维束
各向异性分数
全基因组广度关联研究
磁共振成像
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职称材料
题名
全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联
被引量：
1
1
作者
董皓玚
朱丹
秦文
于春水
机构
天津医科大学
总
医院
医学影像科
天津
市功能影像重点实验室
天津医科大学总医院空港医院放射科
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第5期657-664,共8页
基金
国家自然科学基金重点项目(82030053)。
文摘
目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行单变量和多变量GWAS分析,比较其检出独立关联信号及基因座的能力,并对新关联位点进行功能注释和富集分析。结果多变量GWAS检出462个独立关联信号和331个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8)),明显超过单变量GWAS(130个独立关联信号和100个独立关联基因座,P<1.04×10^(-9))。单变量GWAS(P<1.04×10^(-9))检出的95个独立关联信号和68个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8))均经多变量GWAS验证,其中23个独立关联信号和22个独立关联基因座为单变量GWAS所独有。多变量GWAS比单变量GWAS多检出331个特有的独立关联信号和254个特有的独立关联基因座。单变量与多变量GWAS共发现233个新独立关联信号和174个新独立关联基因座;功能注释及富集分析结果表明,上述新关联位点与神经发育及神经精神疾病等密切相关。结论多变量GWAS检出遗传-影像学关联的能力明显优于单变量GWAS;联合应用二者可检出更多与神经影像表型相关的遗传位点。
关键词
脑
神经纤维束
各向异性分数
全基因组广度关联研究
磁共振成像
Keywords
brain
nerve tract
fractional anisotropy
genome-wide association study
magnetic resonance imaging
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联
董皓玚
朱丹
秦文
于春水
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023
1
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