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儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析
被引量：
2
1
作者
刘晓军
张玉琴
宋毅军
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2016年第5期291-296,共6页
回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性...
回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2~3次/年,1例失访。提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治。
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关键词
MELAS综合征
儿童
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职称材料
题名
儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析
被引量：
2
1
作者
刘晓军
张玉琴
宋毅军
机构
天津医科大学
研究
生院
天津市
儿童
医院
神经
内科
天津医科大学总医院神经内科天津市神经病学研究所 天津市神经损伤变异与再生重点实验室
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2016年第5期291-296,共6页
基金
卫生计生委国家临床重点专科建设项目
天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCZDJC35400)
天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCYBJC28300)~~
文摘
回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2~3次/年,1例失访。提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治。
关键词
MELAS综合征
儿童
Keywords
MELAS syndrome
Child
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析
刘晓军
张玉琴
宋毅军
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2016
2
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