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MTHFR基因复合杂合突变相关慢性脑静脉血栓形成一例
被引量：
1
1
作者
余璇玥
刘可心
+3 位作者
范铁平
李淑敏
梁心田
刘毅
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第6期517-522,共6页
目的报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制。方法与结果男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇血...
目的报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制。方法与结果男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇血栓形成(慢性期);实验室检查提示高同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸>100μmol/L);基因检测显示MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变,其母携带MTHFR基因c.277C>T(p.Arg93Ter)杂合突变,提示家族遗传倾向。临床诊断为MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成。经抗凝治疗联合叶酸、维生素B_(6)和甲钴胺治疗后症状缓解,但同型半胱氨酸始终未降至正常水平。结论首次报道MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联,MTHFR基因复合杂合突变在血栓慢性化过程中具有重要作用,对遗传性易栓症应强调基因检测与个性化治疗的重要性。
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关键词
静脉血栓形成
脑静脉
慢性病
亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)
基因
突变
杂合子
高同种半胱氨酸血症
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职称材料
吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注海马区神经元损伤的影响
2
作者
王荣亮
闫峰
+3 位作者
田悦
黄语悠
罗玉敏
马舒贝
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2023年第4期645-651,共7页
目的研究吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注后海马区神经元的影响,并对其作用机制进行探讨。方法将36只青年雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法完全随机分为3组:假手术组、对照组及吡格列酮组(n=12)。采用大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery ...
目的研究吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注后海马区神经元的影响,并对其作用机制进行探讨。方法将36只青年雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法完全随机分为3组:假手术组、对照组及吡格列酮组(n=12)。采用大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)的方式制备小鼠脑缺血再灌注损伤模型。小鼠脑缺血后再灌注即刻按照25 mg/kg体质量的剂量灌胃吡格列酮或等体积的0.9%(质量分数)氯化钠注射液,每天1次,持续7 d。分别在术后3、7 d采用神经功能缺损程度评分(Neurological Severity Scores,NSS)对小鼠神经功能进行评估。术后7 d处死小鼠,脑组织制作石蜡切片,通过尼氏(Nissl)染色检测脑梗死百分比及小鼠脑组织皮质区、纹状体区、海马区的齿状回(dentate gyrus,DG)、CA1和CA3区的神经元数量;通过免疫印迹法检测脑组织海马区凋亡相关蛋白B-细胞淋巴瘤因子2(B-cell leukemia/lymphoma 2,Bcl2)和Bcl2关联X蛋白(Bcl2 associated X protein,Bax)的表达。结果与对照组小鼠比较,吡格列酮组小鼠在脑缺血后第3、7 d的NSS评分差异无统计学意义,而脑梗死体积百分比则显著减小(P<0.05),皮质区和海马CA3区尼氏小体的数量显著升高(P<0.05),并伴随Bcl2/Bax比值的升高(P<0.05)。结论吡格列酮可以减轻小鼠脑缺血再灌注损伤后脑组织海马CA3区神经元丢失程度,其作用机制可能与调节海马区Bcl2/Bax比值有关。
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关键词
吡格列酮
脑缺血
神经元损伤
神经保护
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职称材料
5⁃羟色胺与帕金森病非运动症状研究进展
被引量：
4
3
作者
史若琳
高秀洁
+3 位作者
崔家宁
邵妍
谢璐霜
刘毅
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第6期497-501,共5页
帕金森病是临床常见的神经系统变性疾病,通常伴有胃肠功能障碍、嗅觉减退、睡眠障碍、抑郁、疼痛和幻觉等非运动症状,严重降低患者生活质量。帕金森病患者存在5⁃羟色胺能神经元退行性变等非多巴胺能系统弥漫性病理改变,且5⁃羟色胺在情...
帕金森病是临床常见的神经系统变性疾病,通常伴有胃肠功能障碍、嗅觉减退、睡眠障碍、抑郁、疼痛和幻觉等非运动症状,严重降低患者生活质量。帕金森病患者存在5⁃羟色胺能神经元退行性变等非多巴胺能系统弥漫性病理改变,且5⁃羟色胺在情绪、认知功能、疼痛等多种神经功能调节方面发挥重要作用,与帕金森病非运动症状密切相关。本文综述5⁃羟色胺与帕金森病非运动症状之间的相关性及其研究进展,以明确帕金森病非运动症状的发病机制,为实现疾病的早期诊断与精准治疗提供理论基础。
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关键词
帕金森病
血清素
综述
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职称材料
题名
MTHFR基因复合杂合突变相关慢性脑静脉血栓形成一例
被引量：
1
1
作者
余璇玥
刘可心
范铁平
李淑敏
梁心田
刘毅
机构
大连理工大学附属中心医院神经内科
中国医科
大学
第一临床学院
大连
医科
大学
研究生院
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第6期517-522,共6页
基金
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81200915)
辽宁省“兴辽英才计划”项目(项目编号:XLYC1807083)
+2 种基金
辽宁省大连市科技创新惠民计划项目(项目编号:2024JJ13PT051)
辽宁省大连市科技创新惠民计划项目(项目编号:2021JJ13SN64)
辽宁省大连市中心医院“登峰计划”项目(项目编号:2024ZZ041)。
文摘
目的报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制。方法与结果男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇血栓形成(慢性期);实验室检查提示高同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸>100μmol/L);基因检测显示MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变,其母携带MTHFR基因c.277C>T(p.Arg93Ter)杂合突变,提示家族遗传倾向。临床诊断为MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成。经抗凝治疗联合叶酸、维生素B_(6)和甲钴胺治疗后症状缓解,但同型半胱氨酸始终未降至正常水平。结论首次报道MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联,MTHFR基因复合杂合突变在血栓慢性化过程中具有重要作用,对遗传性易栓症应强调基因检测与个性化治疗的重要性。
关键词
静脉血栓形成
脑静脉
慢性病
亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)
基因
突变
杂合子
高同种半胱氨酸血症
Keywords
Venous thrombosis
Cerebral veins
Chronic disease
Methylenetetrahydrofolate reductase(NADPH2)
Genes
Mutation
Heterozygote
Hyperhomocysteinemia
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注海马区神经元损伤的影响
2
作者
王荣亮
闫峰
田悦
黄语悠
罗玉敏
马舒贝
机构
首都医科
大学
宣武
医院
脑血管病研究室
大连理工大学附属中心医院神经内科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2023年第4期645-651,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(82171301)
北京市自然科学基金面上项目(7222083)
+1 种基金
辽宁省自然科学基金指导项目(2019-ZD-0884)
大连市医学科学研究计划项目(1911005)。
文摘
目的研究吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注后海马区神经元的影响,并对其作用机制进行探讨。方法将36只青年雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法完全随机分为3组:假手术组、对照组及吡格列酮组(n=12)。采用大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)的方式制备小鼠脑缺血再灌注损伤模型。小鼠脑缺血后再灌注即刻按照25 mg/kg体质量的剂量灌胃吡格列酮或等体积的0.9%(质量分数)氯化钠注射液,每天1次,持续7 d。分别在术后3、7 d采用神经功能缺损程度评分(Neurological Severity Scores,NSS)对小鼠神经功能进行评估。术后7 d处死小鼠,脑组织制作石蜡切片,通过尼氏(Nissl)染色检测脑梗死百分比及小鼠脑组织皮质区、纹状体区、海马区的齿状回(dentate gyrus,DG)、CA1和CA3区的神经元数量;通过免疫印迹法检测脑组织海马区凋亡相关蛋白B-细胞淋巴瘤因子2(B-cell leukemia/lymphoma 2,Bcl2)和Bcl2关联X蛋白(Bcl2 associated X protein,Bax)的表达。结果与对照组小鼠比较,吡格列酮组小鼠在脑缺血后第3、7 d的NSS评分差异无统计学意义,而脑梗死体积百分比则显著减小(P<0.05),皮质区和海马CA3区尼氏小体的数量显著升高(P<0.05),并伴随Bcl2/Bax比值的升高(P<0.05)。结论吡格列酮可以减轻小鼠脑缺血再灌注损伤后脑组织海马CA3区神经元丢失程度,其作用机制可能与调节海马区Bcl2/Bax比值有关。
关键词
吡格列酮
脑缺血
神经元损伤
神经保护
Keywords
Pioglitazone
cerebral ischemia
neuronal damage
neuroprotection
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
5⁃羟色胺与帕金森病非运动症状研究进展
被引量：
4
3
作者
史若琳
高秀洁
崔家宁
邵妍
谢璐霜
刘毅
机构
大连理工大学附属中心医院神经内科
大连
医科
大学
放射影像学院
辽宁省丹东市
中心医院
神经
内科
成都中医药
大学
基础医学院
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第6期497-501,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82174511)
辽宁省“兴辽英才计划”项目(项目编号:XLYC1807083)
+2 种基金
辽宁省大连市科技创新惠民计划项目(项目编号:2021JJ13SN64)
辽宁省大连市生命健康领域指导计划项目(项目编号:2022ZXYG31)
辽宁省大连市中心医院“登峰计划”项目(项目编号:2023ZZ010)。
文摘
帕金森病是临床常见的神经系统变性疾病,通常伴有胃肠功能障碍、嗅觉减退、睡眠障碍、抑郁、疼痛和幻觉等非运动症状,严重降低患者生活质量。帕金森病患者存在5⁃羟色胺能神经元退行性变等非多巴胺能系统弥漫性病理改变,且5⁃羟色胺在情绪、认知功能、疼痛等多种神经功能调节方面发挥重要作用,与帕金森病非运动症状密切相关。本文综述5⁃羟色胺与帕金森病非运动症状之间的相关性及其研究进展,以明确帕金森病非运动症状的发病机制,为实现疾病的早期诊断与精准治疗提供理论基础。
关键词
帕金森病
血清素
综述
Keywords
Parkinson disease
Serotonin
Review
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MTHFR基因复合杂合突变相关慢性脑静脉血栓形成一例
余璇玥
刘可心
范铁平
李淑敏
梁心田
刘毅
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025
1
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职称材料
2
吡格列酮对小鼠脑缺血再灌注海马区神经元损伤的影响
王荣亮
闫峰
田悦
黄语悠
罗玉敏
马舒贝
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2023
0
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职称材料
3
5⁃羟色胺与帕金森病非运动症状研究进展
史若琳
高秀洁
崔家宁
邵妍
谢璐霜
刘毅
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024
4
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