期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
被引量：
4
1
作者
马翔
黎晓新
赵贵阳
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期367-372,共6页
背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关...
背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。
展开更多
关键词
先天性视网膜劈裂症
XLRS1基因
基因突变
基因型
表现型
在线阅读
下载PDF
职称材料
不同药物麻醉鼠眼紫外线辐射性白内障形态学的对比研究
2
作者
赵军
张丰菊
+2 位作者
孟晶
鲁智莉
龙琴
《眼科研究》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期242-245,共4页
目的 观察赛拉嗪能否加重紫外线辐射性白内障的形态学改变。方法 将健康SD大鼠随机均分成未经处置的对照组 (A组 )、戊巴比妥钠麻醉组 (B组 )及盐酸氯胺酮与赛拉嗪配伍用麻醉组 (C组 )。麻醉生效后 (C组鼠眼球前突 ) ,选取B组鼠任意...
目的 观察赛拉嗪能否加重紫外线辐射性白内障的形态学改变。方法 将健康SD大鼠随机均分成未经处置的对照组 (A组 )、戊巴比妥钠麻醉组 (B组 )及盐酸氯胺酮与赛拉嗪配伍用麻醉组 (C组 )。麻醉生效后 (C组鼠眼球前突 ) ,选取B组鼠任意一眼应用胶带包扎保持其前突及开睑状态同C组 ,B组鼠另一眼及选取C组鼠任意一眼应用胶带包扎保持闭睑状态。将后两组鼠开睑状态的眼应用波峰为 3 0 0nm紫外线 ( 5kJ/m2 )连续辐射 15min ,1周后处死各组鼠 ,制作晶状体光学显微镜 (LM)及透射电子显微镜 (TEM)切片。结果 C组鼠晶状体在LM及TEM下的病理改变均重于B组。结论 赛拉嗪加重了紫外线辐射性白内障的形态学改变 ;
展开更多
关键词
紫外线辐射
麻醉药物
白内障
形态学
在线阅读
下载PDF
职称材料
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展
被引量：
1
3
作者
冶卓
纪艳丽(综述)
马翔(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期94-96,共3页
X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XL...
X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。
展开更多
关键词
X连锁遗传性视网膜劈裂症
治疗学
模型
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
被引量：
4
1
作者
马翔
黎晓新
赵贵阳
机构
大连医科大学第一医院眼科
北京
大学
人民
医院
眼科
中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期367-372,共6页
基金
国家自然科学基金项目（30471859）
文摘
背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。
关键词
先天性视网膜劈裂症
XLRS1基因
基因突变
基因型
表现型
Keywords
Juvenile retinoschisis
XLRS1 gene
Mutation
Genotype
Phenotype
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
不同药物麻醉鼠眼紫外线辐射性白内障形态学的对比研究
2
作者
赵军
张丰菊
孟晶
鲁智莉
龙琴
机构
暨南
大学
第一
附属
医院
眼科
大连
医科
大学
第一
附属
医院
眼科
出处
《眼科研究》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期242-245,共4页
文摘
目的 观察赛拉嗪能否加重紫外线辐射性白内障的形态学改变。方法 将健康SD大鼠随机均分成未经处置的对照组 (A组 )、戊巴比妥钠麻醉组 (B组 )及盐酸氯胺酮与赛拉嗪配伍用麻醉组 (C组 )。麻醉生效后 (C组鼠眼球前突 ) ,选取B组鼠任意一眼应用胶带包扎保持其前突及开睑状态同C组 ,B组鼠另一眼及选取C组鼠任意一眼应用胶带包扎保持闭睑状态。将后两组鼠开睑状态的眼应用波峰为 3 0 0nm紫外线 ( 5kJ/m2 )连续辐射 15min ,1周后处死各组鼠 ,制作晶状体光学显微镜 (LM)及透射电子显微镜 (TEM)切片。结果 C组鼠晶状体在LM及TEM下的病理改变均重于B组。结论 赛拉嗪加重了紫外线辐射性白内障的形态学改变 ;
关键词
紫外线辐射
麻醉药物
白内障
形态学
Keywords
ultraviolet radiation anesthetic drug cataract morphology
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展
被引量：
1
3
作者
冶卓
纪艳丽(综述)
马翔(审校)
机构
大连
医科
大学
第一
附属
医院
眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期94-96,共3页
基金
基金项目：国家自然科学基金项目（30973263）
文摘
X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。
关键词
X连锁遗传性视网膜劈裂症
治疗学
模型
Keywords
X-linked juvenile retinoschisis
Therapeutics
Model
分类号
R774.12 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
马翔
黎晓新
赵贵阳
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
不同药物麻醉鼠眼紫外线辐射性白内障形态学的对比研究
赵军
张丰菊
孟晶
鲁智莉
龙琴
《眼科研究》
CAS
CSCD
北大核心
2003
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展
冶卓
纪艳丽(综述)
马翔(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
