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云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析
被引量：
5
1
作者
杨锡彤
杨宗梅
+3 位作者
马蓉
徐弘扬
赵彩虹
王光明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第35期4342-4345,共4页
背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM...
背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α^3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以α^CSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α^3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。
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关键词
地中海贫血
大理地区
基因诊断
妊娠
实时聚合酶链反应
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职称材料
脂肪细胞脂肪酸结合蛋白4在急性缺血性脑卒中的作用及研究进展
被引量：
1
2
作者
罗雪颜
杨锡彤
+2 位作者
段福慧
李思颖
王光明
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023年第2期218-219,共2页
急性缺血性脑卒中(acuteischemic stroke,AIS)是全球高致残率和病死率的疾病。在中国,AIS已成为患者死亡的主要原因[1]。重组组织型纤溶酶原激活剂是治疗AIS的药物。然而,它的局限性和副作用较大[2]。因此,需要探究新的预后标志物并开...
急性缺血性脑卒中(acuteischemic stroke,AIS)是全球高致残率和病死率的疾病。在中国,AIS已成为患者死亡的主要原因[1]。重组组织型纤溶酶原激活剂是治疗AIS的药物。然而,它的局限性和副作用较大[2]。因此,需要探究新的预后标志物并开发其他有效的药物疗法来改善AIS患者的预后。
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关键词
脂细胞
卒中
巨噬细胞
血脑屏障
基质金属蛋白酶9
组织型纤溶酶原激活物
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职称材料
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
3
作者
于凤
周舟
+4 位作者
王光明
黄继梅
彭旋
张琛
李怡
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2023年第8期510-510,共1页
患者女,16岁,反复鼻衄9年,本次出血持续1天,不能自行止血;4个月前因脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)致脾脏破裂出血而接受急诊脾切除术。查体:精神状态差,左上腹见长约10cm手术瘢痕,余未见异常。实验室检查:血小板490×...
患者女,16岁,反复鼻衄9年,本次出血持续1天,不能自行止血;4个月前因脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)致脾脏破裂出血而接受急诊脾切除术。查体:精神状态差,左上腹见长约10cm手术瘢痕,余未见异常。实验室检查:血小板490×10^(9)/L,红细胞2.86×10^(12)/L,血红蛋白98g/L,血氧饱和度84%(予吸氧后血氧饱和度92%)。鼻镜:双侧鼻孔内鼻黏膜毛细血管扩张,左侧见活动性渗血;予电凝止血。
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关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
诊断显像
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职称材料
题名
云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析
被引量：
5
1
作者
杨锡彤
杨宗梅
马蓉
徐弘扬
赵彩虹
王光明
机构
大理大学第一附属医院基因检测中心
大理
白族自治州人民
医院
产科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第35期4342-4345,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目（81360206）
云南省中青年学术技术带头人后备人才基金（2014HB025）
+1 种基金
云南省卫计委医学学科带头人（D2017057）
云南省科技厅资助项目（2017DQC02）—孕妇外周血滋养层细胞用于产前基因诊断的检测平台建设
文摘
背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α^3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以α^CSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α^3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。
关键词
地中海贫血
大理地区
基因诊断
妊娠
实时聚合酶链反应
Keywords
Thalassemia
Dali region
Genetic diagnosis
Pregnancy
Real-time polymerase chain reaction
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
脂肪细胞脂肪酸结合蛋白4在急性缺血性脑卒中的作用及研究进展
被引量：
1
2
作者
罗雪颜
杨锡彤
段福慧
李思颖
王光明
机构
大理大学第一附属医院基因检测中心
出处
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023年第2期218-219,共2页
基金
国家自然科学基金(82160244)
云南省教育厅科学研究基金项目(2020J0590)。
文摘
急性缺血性脑卒中(acuteischemic stroke,AIS)是全球高致残率和病死率的疾病。在中国,AIS已成为患者死亡的主要原因[1]。重组组织型纤溶酶原激活剂是治疗AIS的药物。然而,它的局限性和副作用较大[2]。因此,需要探究新的预后标志物并开发其他有效的药物疗法来改善AIS患者的预后。
关键词
脂细胞
卒中
巨噬细胞
血脑屏障
基质金属蛋白酶9
组织型纤溶酶原激活物
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
3
作者
于凤
周舟
王光明
黄继梅
彭旋
张琛
李怡
机构
大理
大学
第一
附属
医院
放射科
大理大学第一附属医院基因检测中心
大理
州妇幼保健院围产保健
中心
大理
州妇幼保健院超声科
出处
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2023年第8期510-510,共1页
文摘
患者女,16岁,反复鼻衄9年,本次出血持续1天,不能自行止血;4个月前因脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)致脾脏破裂出血而接受急诊脾切除术。查体:精神状态差,左上腹见长约10cm手术瘢痕,余未见异常。实验室检查:血小板490×10^(9)/L,红细胞2.86×10^(12)/L,血红蛋白98g/L,血氧饱和度84%(予吸氧后血氧饱和度92%)。鼻镜:双侧鼻孔内鼻黏膜毛细血管扩张,左侧见活动性渗血;予电凝止血。
关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
诊断显像
Keywords
telangiectasia,hereditary hemorrhagic
diagnostic imaging
分类号
R543.7 [医药卫生—心血管疾病]
R445 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析
杨锡彤
杨宗梅
马蓉
徐弘扬
赵彩虹
王光明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019
5
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职称材料
2
脂肪细胞脂肪酸结合蛋白4在急性缺血性脑卒中的作用及研究进展
罗雪颜
杨锡彤
段福慧
李思颖
王光明
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
于凤
周舟
王光明
黄继梅
彭旋
张琛
李怡
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2023
0
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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