组织病理学助力肿瘤分子病理精准诊断

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作者 柏乾明 周晓燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1009-1011,共3页

随着分子生物学及二代测序(next generation sequencing,NGS)等技术在临床中的广泛应用,病理学科的发展已逐渐从传统组织病理学和免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)时代进展到分子病理学时代。越来越多的研究证据表明分子病理学... 随着分子生物学及二代测序(next generation sequencing,NGS)等技术在临床中的广泛应用,病理学科的发展已逐渐从传统组织病理学和免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)时代进展到分子病理学时代。越来越多的研究证据表明分子病理学技术在各种类型肿瘤的预防筛查及遗传咨询、病理诊断及分型、靶向/免疫治疗药物选择、治疗反应预测及预后判断等方面发挥着越来越重要的作用[1-6]。与此同时,亦有诸多研究提示组织形态特征与分子病理改变密切关联,具有组织形态病理学基础能够有效促进肿瘤分子病理的精准诊断[7-10]。因此,作为一名专业的分子病理医师或相关研究及技术人员,为了给临床医师和(或)患者提供更为精准的分子病理检测报告与解读,除了掌握分子病理学相关技术,储备一定量的组织病理学知识同样至关重要!本文旨在梳理临床常用肿瘤分子病理技术在精准检测、报告与解读过程中应当关注/掌握的组织形态病理学相关知识,以期提高分子病理精准报告的质量与能力。 展开更多

关键词 肿瘤病理学 组织病理 分子病理 精准诊断 荧光原位杂交 二代测序

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乳腺癌精准诊疗模式下的病理检测热点和挑战

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作者 赵萌 李云涛 +3 位作者 耿翠芝 步宏 杨文涛 刘月平 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期897-900,共4页

根据国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)与WHO GLOBOCAN的最新报告,截至2018年,全球范围内女性乳腺癌新增病例已超过200万,标准化发病率攀升至每十万名女性中46.3例。2022年中国国家癌症中心数据显示... 根据国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)与WHO GLOBOCAN的最新报告,截至2018年,全球范围内女性乳腺癌新增病例已超过200万,标准化发病率攀升至每十万名女性中46.3例。2022年中国国家癌症中心数据显示,乳腺癌已跃居中国女性癌症发病率的榜首,年新发病例约30.6万例^([1]),凸显了其作为重大公共健康问题的严峻性。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 Trop-2 BRCA基因检测 PD-L1 新辅助治疗 切缘

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特发于头颈部的软组织肿瘤 被引量：1

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作者 朱培培 王坚 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1159-1165,共7页

头颈部是软组织肿瘤的好发部位之一,同时一些软组织肿瘤特发于头颈部,本文结合WHO(2022)头颈部肿瘤分类,对特发于头颈部软组织肿瘤的临床病理学特征进行简要归纳和总结,旨在为临床病理诊断和鉴别诊断提供帮助。

关键词 软组织肿瘤 头颈部肿瘤 特发

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肾脏原发性滑膜肉瘤9例临床病理分析 被引量：16

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作者 王素英 李灿 +2 位作者 甘华磊 孙娟娟 杨晓群 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期288-291,共4页

目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤（synovial sarcoma,SS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例（其中7例为外院会诊病例）中... 目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤（synovial sarcoma,SS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例（其中7例为外院会诊病例）中,男性2例,女性7例（男∶女=1∶3.5[）,年龄21 ～48岁（平均32岁）.临床症状包括腹部疼痛和血尿,伴或不伴有腹部肿块.肿瘤直径1 ～15 cm,平均8 cm;6例为单相型（梭形细胞型）,2例为双相型,1例为低分化型.5例可见血管外皮瘤样区域,1例局部间质黏液样变性.免疫表型：肿瘤细胞不同程度表达CK（AE1/AE3）、EMA、CD99、BCL-2、vimentin、calponin.分子遗传学检测：9例中8例行原位荧光杂交检测,均见SYT-SSX融合性基因.6例获得随访资料,随访时间6～40个月,平均14个月.1例术后40个月死于肺转移;1例术后13个月腹膜后淋巴结转移;1例术后5个月双肺转移;其余3例于术后分别随访13、12和6个月,尚无复发和转移.结论 肾脏原发性SS罕见,预后较差;HE形态可呈单相型、双相型和低分化型,诊断时需与肾脏间叶源性肿瘤、肉瘤样肾细胞癌、混合性上皮-间质肿瘤等鉴别;SYT-SSX融合基因检测有助于诊断和鉴别诊断. 展开更多

关键词 肾脏肿瘤 滑膜肉瘤 融合基因 鉴别诊断

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骨外黏液样软骨肉瘤病理与鉴别诊断附4例报道并文献复习 被引量：9

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作者 于鸿 王朝夫 朱雄增 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期526-529,共4页

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理特点、免疫表型及病理诊断与鉴别诊断要点。方法收集4例EMC,对其临床、病理组织学及免疫表型进行观察并复习相关文献。结果4例患者均为成年男性,平均年... 目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理特点、免疫表型及病理诊断与鉴别诊断要点。方法收集4例EMC,对其临床、病理组织学及免疫表型进行观察并复习相关文献。结果4例患者均为成年男性,平均年龄40.2岁,平均病程约30.3个月。主要表现为无痛性或有触痛性软组织肿块,3例发生于下肢,1例发生于胸壁。病理检查:(1)眼观见瘤体最大径平均6.5 cm,切面呈多结节状,有黏液感,界清。(2)镜检见肿瘤呈分叶状生长,瘤细胞排列呈索状、簇状或纤细网状。3例间质富于黏液样基质,1例富于软骨样基质,血管较稀疏。免疫组化:4例均表达Vim(4/4),3例表达S-100蛋白(3/4),2例表达NSE(2/4),2例表达CgA和Syn(2/4),1例表达CKpan(1/4),1例Ki-67阳性率为50%,3例Ki-67阳性率均<5%,4例均不表达SMA和EMA。结论EMC是一种罕见的软组织肿瘤,其诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,免疫组化标记可帮助诊断和鉴别诊断。 展开更多

关键词 骨外黏液样软骨肉瘤 诊断 鉴别诊断 免疫组织化学

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膀胱副神经节瘤11例临床病理分析 被引量：11

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作者 杨晓群 王素英 王朝夫 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期840-843,共4页

目的探讨膀胱副神经节瘤（paraganglioma of urinary bladder, PUB）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集11例PUB，对其临床特征、病理学形态和免疫表型进行观察。结果本组11例PUB中男性6例，女性5例，发病年龄26～81岁，平均和... 目的探讨膀胱副神经节瘤（paraganglioma of urinary bladder, PUB）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集11例PUB，对其临床特征、病理学形态和免疫表型进行观察。结果本组11例PUB中男性6例，女性5例，发病年龄26～81岁，平均和中位年龄分别为50.8岁和52岁。肿瘤最大径0.8～6 cm，平均1.8 cm。10例会诊病例中3例误诊为“尿路上皮癌”，1例误诊为“类癌”，1例将“恶性副神经节瘤”误诊为“良性副神经节瘤”。11例中7例获得随访资料，随访时间22～60个月，平均40个月，其中1例于术后60个月发生腰椎转移，1例术后40个月死亡，其余5例无复发或转移。镜检：8例良性肿瘤细胞呈经典的巢状（Zellballen）排列，细胞巢之间有明显的血管网分隔。瘤细胞圆形、多边形，细胞质嗜酸、嗜碱性或透亮，细胞核卵圆形，核分裂象及坏死罕见或缺乏。2例恶性肿瘤细胞呈浸润性生长，境界不清，瘤细胞呈弥漫性和（或）大巢状分布，细胞异型明显，核分裂象易见，脉管内可见瘤栓，有肿瘤性坏死。余1例未能定性。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达神经内分泌标志物Syn、CgA、NSE、CD56，不表达上皮性标志物CK和CK（AE1/AE3），部分肿瘤细胞和（或）肿瘤细胞巢周围支持细胞表达S-100蛋白。结论PUB罕见，可能过诊为尿路上皮癌或类癌，特征性巢状结构是副神经节瘤的诊断线索；免疫组化标记有助于诊断及鉴别诊断；肿瘤的浸润性生长、Zellballen巢扩大或瘤细胞弥漫分布、核分裂象增多及肿瘤性坏死是恶性PUB诊断的重要依据。 展开更多

关键词 膀胱肿瘤 副神经节瘤 病理诊断 鉴别诊断

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偶发性前列腺癌5例临床病理分析 被引量：8

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作者 张慧芝 王朝夫 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期144-146,共3页

目的探讨偶发性前列腺腺癌的发生率、临床及病理特点。方法收集40例复旦大学附属肿瘤医院因膀胱癌而行膀胱前列腺根治切除标本中偶然发现的前列腺腺癌5例,观察并分析其临床表现、病理学特点。结果临床表现:40例膀胱前列腺根治切除标本中... 目的探讨偶发性前列腺腺癌的发生率、临床及病理特点。方法收集40例复旦大学附属肿瘤医院因膀胱癌而行膀胱前列腺根治切除标本中偶然发现的前列腺腺癌5例,观察并分析其临床表现、病理学特点。结果临床表现:40例膀胱前列腺根治切除标本中有5例合并前列腺腺癌,发生率为12.5%(5/40)。患者平均年龄66岁(63～70岁)。4例表现为肉眼血尿,1例为镜下血尿。术前血PSA水平仅1例为6.55 ng/ml(参考值4.0 ng/ml),另外4例PSA水平均<4.0 ng/ml。病理检查:5例均为腺泡源性腺癌,4例Gleason分级评分均为6(3+3),1例Gleason分级评分为7(4+3)。临床病理TNM分期:3例为T1a,2例为T1b。结论前列腺癌可与尿路上皮癌合并发生,往往血PSA水平正常或稍高于正常。Gleason评分较低,癌灶常较局限,如取材不充分可能会漏诊。 展开更多

关键词 膀胱肿瘤 前列腺肿瘤 腺癌 膀胱前列腺切除术 偶发

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沉降式液基细胞自动制片系统脱水中途干片对染色质量的影响 被引量：1

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作者 吴佳文 高丽丽 +4 位作者 杨文韬 宋以菊 曾欢 王龙富 平波 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期820-822,共3页

美国BD SurePath液基细胞自动制片系统是应用沉降式液基技术的主要代表,该系统主要行巴氏染色,也可对非妇科标本行HE染色[1]。然而,该系统自动染色过程终止于乙醇异丙醇溶液对EA/OG染液或伊红染液的清洗,清洗后的染色过程需人工操作。... 美国BD SurePath液基细胞自动制片系统是应用沉降式液基技术的主要代表,该系统主要行巴氏染色,也可对非妇科标本行HE染色[1]。然而,该系统自动染色过程终止于乙醇异丙醇溶液对EA/OG染液或伊红染液的清洗,清洗后的染色过程需人工操作。技术培训要求人工操作步骤保持湿片状态,否则易导致细胞形态变化,但仪器操作说明书中并未指出该点,少数技术文献即使提及,也未给予详细描述[1,2]。因此,日常工作中易导致玻片出现干片,引起染色质量下降。本文旨在评估干片效应对不同类型细胞染色质量的影响程度,在临床工作中有实用价值,现介绍如下。 展开更多

关键词 沉降式液基 细胞 干片状态 染色质量

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恶性间皮瘤的病理诊断 被引量：19

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作者 刘绮颖 平波 王坚 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1156-1161,共6页

恶性间皮瘤是一种好发于胸膜和腹膜的恶性肿瘤,具有高侵袭性,正确的病理诊断对临床治疗和预后判断十分重要。该文就恶性间皮瘤的细胞学、组织学、免疫表型以及分子病理学方面的一些新进展进行介绍。

关键词 恶性间皮瘤 分子病理 免疫组织化学 文献综述

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消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析 被引量：3

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作者 杨颖谕 葛爱敏 +2 位作者 柏乾明 周晓燕 王坚 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1192-1197,共6页

目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检... 目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。 展开更多

关键词 消化道肿瘤 低度恶性纤维黏液样肉瘤 MUC4 FUS基因 免疫组织化学

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一种沉降式液基系统制片中加热而不影响细胞形态的方法

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作者 宋以菊 任翡 +4 位作者 吴佳文 杨文韬 曾欢 陈颖 平波 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期491-493,共3页

液基细胞制片技术(liquid-based cytology technology,LBC)指细胞学标本收集至细胞保存液内,经过处理减少标本中影响诊断的成分(黏液、血液、炎性渗出物等)后制成薄层细胞片,染色,由细胞病理学医师通过对分布于较小区域内细胞的识别最... 液基细胞制片技术(liquid-based cytology technology,LBC)指细胞学标本收集至细胞保存液内,经过处理减少标本中影响诊断的成分(黏液、血液、炎性渗出物等)后制成薄层细胞片,染色,由细胞病理学医师通过对分布于较小区域内细胞的识别最后作出细胞学诊断。因其操作简单,制片背景干净,细胞均匀平铺,染色质量稳定,阅片强度降低等优势被广泛应用于子宫颈细胞学及胸腹水、痰、尿、肺泡灌洗液等非妇科细胞学领域[1-4]。沉降式是LBC的主要代表之一,在沉降式LBC制片系统制片的上机过程中,细胞样本的抽吸、转移和染色等过程中均有可能形成气溶胶[5-6],若其中含有致病病原微生物,则易造成环境污染,并可能感染工作人员。加热是一种常见的灭活病原微生物的方法,例如通过呼吸系统传播的SARS-CoV、MERS-CoV、SARS-CoV-2等冠状病毒,对热敏感,56℃30 min可有效灭活。然而LBC制片过程中是否可增加加热环节,并避免加热对细胞形态造成的改变,尚未见文献报道。本科室尝试了将标本经细胞保存液固定,加入Tris缓冲液后置于60℃下加热30 min再行沉降式LBC制片的方法,并检验此加热方法对细胞形态和染色有无影响。 展开更多

关键词 沉降式液基 加热 细胞形态

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2022年第5版WHO淋巴瘤分类更新内容解析 被引量：4

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作者 李小秋 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期5-9,共5页

2022年适逢国际癌症研究机构(IARC)对《世界卫生组织(WHO)造血淋巴肿瘤分类》进行第5版修订更新工作,全球420位多学科领域的专家、学者(包括我国大陆地区11位病理和临床专家)参与了WHO分类蓝皮书的编撰工作,其中编委和数十位责任作者在... 2022年适逢国际癌症研究机构(IARC)对《世界卫生组织(WHO)造血淋巴肿瘤分类》进行第5版修订更新工作,全球420位多学科领域的专家、学者(包括我国大陆地区11位病理和临床专家)参与了WHO分类蓝皮书的编撰工作,其中编委和数十位责任作者在《Leukemia》杂志2022年6月刊上同时发表了两篇综述,分别介绍了这一分类中“髓系及组织细胞/树突状细胞肿瘤”以及“淋系肿瘤”的主要变动[1-2](表1)。 展开更多

关键词 淋巴瘤 WHO分类 第5版 更新

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乳腺转移性浆液性腺癌

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作者 孟中勤 杨文涛 徐晓丽 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1161-1163,共3页

1临床资料本次读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供，通讯读片编号B2-7。患者女性，50岁，发现右乳肿块10天。体检：右乳乳头内陷，右乳外上象限可扪及一3．0cm×3．0cm大小肿块，质硬，界不清，活动差，皮肤粘连（＋）。遂... 1临床资料本次读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供，通讯读片编号B2-7。患者女性，50岁，发现右乳肿块10天。体检：右乳乳头内陷，右乳外上象限可扪及一3．0cm×3．0cm大小肿块，质硬，界不清，活动差，皮肤粘连（＋）。遂行右侧乳腺癌改良根治术。眼观：右乳外上象限见一2．5cm×2．2cm×1．6cm大小肿块，质硬，界不清。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 卵巢肿瘤 转移 读片会

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