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遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略 被引量:1
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作者 周宣佑 黄荷凤 徐晨明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-4,共4页
遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官... 遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计,大约5%~10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 家族遗传倾向 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 发病年龄 器官肿瘤 遗传咨询 肿瘤类型 致病性变异
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无创产前筛查:当前应用与未来趋势 被引量:1
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作者 许乃馨 黄荷凤 徐晨明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页
随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和... 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 无创产前筛查 孕妇外周血 染色体非整倍体疾病 唐氏综合征 遗传疾病 FETAL 基因组学
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