孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因...孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。展开更多
先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。展开更多
文摘孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。
文摘先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。
