从复旦大学附属儿科医院31年肾脏病理及临床资料反思肾活检指征 被引量：19

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作者 郑鹢冰 徐虹 +8 位作者 周利军 曹琦 孙利 沈茜 郭维 方晓燕 张俊 刘海梅 陈径 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第3期190-198,共9页

目的了解复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科肾脏疾病的病理学类型及临床特点,并对肾活检指征进行反思。方法回顾性分析1979至2009年肾活检病理学分型和临床资料,并以10年为一个间期分3个阶段进行分析比较。结果 31年中肾活检1 633例,其中1... 目的了解复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科肾脏疾病的病理学类型及临床特点,并对肾活检指征进行反思。方法回顾性分析1979至2009年肾活检病理学分型和临床资料,并以10年为一个间期分3个阶段进行分析比较。结果 31年中肾活检1 633例,其中1 419例满足入选条件进入分析。①原发性、继发性和遗传性肾脏疾病分别占63.9%(907例)、23.2%(329例)和12.1%(172例)。②原发性肾脏疾病中,IgA肾病(26.6%,241/907例)、微小病变病(23.0%,209/907例)和轻微病变(18.1%,164/907例)所占比例较高,局灶节段肾小球硬化仅占3.0%(27/907例);继发性和遗传性肾脏疾病分别以紫癜性肾炎(47.1%,155/329例)和薄基膜肾病(80.8%,139/172例)所占比例最高。③31年间肾活检病理学类型构成比的变化趋势为IgA肾病、轻微病变和紫癜性肾炎在各阶段所占比例逐渐增加,系膜增生性肾小球肾炎及HBV相关性肾炎所占比例逐渐减少。④肾活检临床表现以血尿(38.8%,551/1 419例)和原发性肾病综合征(30.9%,439/1 419例)多见。血尿中单纯性镜下血尿占14.5%(206/1 419例),其病理类型主要为薄基膜肾病(52.9%,109/206例)和轻微病变(23.3%,48/206例);原发性肾病综合征初发为单纯性肾病的患儿中激素依赖及频复发占11.1%(157例),其病理学类型主要为微小病变(61.8%,97例)和轻微病变(17.2%,27例)。结论肾活检病理学的构成比中仍以原发性肾脏疾病多见,主要为IgA肾病和微小病变,临床表现以血尿和原发性肾病综合征为主。肾活检对于单纯性镜下血尿患儿意义相对有限,临床上可密切随访尿蛋白和尿微量蛋白,如有异常再考虑行肾活检。而对于原发性肾病综合征激素依赖及频复发,特别是初发表现为单纯性肾病的患儿,临床上应关注糖皮质激素的不良反应,如出现严重不良反应,需加用免疫抑制剂特别是环孢素A和他克莫司前应考虑行肾活检。 展开更多

关键词 肾小球疾病 病理学 血尿 肾病综合征 儿童

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先天性肾脏和尿路畸形超声筛查三级转诊体系的高危儿肾盂扩张筛查和随访研究 被引量：12

2

作者 龚一女 张莺 +10 位作者 沈茜 毕允力 钱蔷英 孙颖华 李云 姚亦 郑鷁冰 施雄 胡海萍 李培红 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期326-330,共5页

目的对0~3月龄高危儿肾盂扩张(RPD)筛查和随访,探讨先天性肾脏和尿路畸形泌尿系统超声筛查三级(社区卫生服务中心-妇幼保健院-儿童专科医院)转诊体系(简称三级转诊体系)实施的可行性。方法在三级转诊体系中,社区卫生服务中心甄别高危儿... 目的对0~3月龄高危儿肾盂扩张(RPD)筛查和随访,探讨先天性肾脏和尿路畸形泌尿系统超声筛查三级(社区卫生服务中心-妇幼保健院-儿童专科医院)转诊体系(简称三级转诊体系)实施的可行性。方法在三级转诊体系中,社区卫生服务中心甄别高危儿并转诊至妇幼保健院,妇幼保健院泌尿系统超声筛查RPD、随访和转诊,儿童专科医院对转诊RPD患儿确诊和制定干预措施。结果①筛查结果:2010年6月至2012年5月,3 743名0~3月龄高危儿泌尿系统超声筛查RPD阳性率9.0%(338例),男婴在总的RPD以及轻、中和重度RPD的筛查阳性率均明显高于女婴,但男女婴轻、中、重度RPD构成比差异无统计学意义;②随访结果:285例在1岁时统计随访结果,诊断肾盂输尿管连接处梗阻3例,巨输管症2例,重复肾、重复上肾积水伴输尿管异位开口1例,其中手术3例;余279例RPD患儿经(5.4±4.5)个月随访,241例RPD恢复正常,其中轻、中和重度比例分别为91.9%、76.3%和22.2%;RPD好转16例,持续17例,加重5例。③三级转诊体系:第2年度较第1年度自愿接受泌尿系统超声筛查高危儿的比例增加(83.0%vs 64.1%),RPD筛查阳性率未见明显差异(9.5%vs 7.8%);第1年度较第2年度转诊率及随访率差异均无统计学意义。结论基于三级转诊体系的高危儿RPD筛查、随访和转诊运行实施效果良好,儿童专科医院需进一步完善培训和转诊机制,妇幼保健院在三级转诊体系中的作用关键,特别是随访和转诊是三级转诊体系的最重要环节。 展开更多

关键词 高危儿 先天性肾脏和尿路畸形 超声筛查

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上海市单中心儿科门诊特征和医疗服务2009至2018年趋势分析 被引量：11

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作者 张晓波 施鹏 +7 位作者 郑珊 葛小玲 叶成杰 陆国平 沈国妹 吴小沪 曾玫 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期161-168,共8页

目的:探索医院信息系统(HIS)医疗大数据处理方法,分析儿童专科医院近10年门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势。方法:以复旦大学附属儿科医院(我院)HIS门诊患儿就诊挂号登记表的全样本数据为基础,系统地进行数据清洗(诊断、地址、重复、离... 目的:探索医院信息系统(HIS)医疗大数据处理方法,分析儿童专科医院近10年门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势。方法:以复旦大学附属儿科医院(我院)HIS门诊患儿就诊挂号登记表的全样本数据为基础,系统地进行数据清洗(诊断、地址、重复、离群、缺失)、数据集成(数据库链接和匹配)、数据规约、数据脱敏和数据核查,行门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势的分析。结果:2009至2018年我院门诊挂号20 775 899人次,依据纳入和剔除标准,18 242 822人次进入本文分析;男性占57.42%,婴儿占9.57%,幼儿占40.94%,学龄前儿童占24.82%,学龄儿童占24.67%。诊断缺失率为5.92%,地址缺失率为45.31%,接诊医生姓名缺失率为26.81%,行缺失数据人群分析,各年份性别和年龄构成比差别不大。10年间门诊量年平均增长5.22%,2012较2011年增长11.22%,2014较2013年增长10.93%,2015年后环比增长均<2.90%。10年间不同年份各省市门诊量>P 75和~P 50的省市,从华东向西南、西北、华南、中部、东北扩大。10年间门诊医生平均日接诊51人次,初、中和高级职称医生门诊日均接诊分别63、54和45人次;专科门诊从2009年的46个发展为2018年的180个,2018年专科就诊比例达68.12%,专病门诊从2009年的16个发展为2018年的142个。结论:基于国家儿童医学中心之一的我院的门诊数据表明,10年间门诊量先快速增长后平稳增长,患儿来源地区快速从华东地区辐射至全国,门诊医生平均日接诊数量低于全国平均水平,专科门诊和专病门诊成为重要的发展趋势。 展开更多

关键词 儿科 门诊 工作负荷 专科门诊 专病门诊 医院信息系统

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儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨 被引量：12

4

作者 李国民 沈茜 +9 位作者 徐虹 方晓燕 翟亦晖 孙利 刘海梅 饶佳 陈径 吴冰冰 高学武 安宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第5期350-356,共7页

目的通过儿童散发性肾病综合征（NS）致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS（3月龄内）、... 目的通过儿童散发性肾病综合征（NS）致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS（3月龄内）、婴儿型NS（~12月龄）、儿童早发型NS（~5岁）和儿童迟发型NS（~14岁）;对儿童早发型和迟发型NS再依据对糖皮质激素（GC）治疗反应分为GC敏感（SSNS）和GC耐药（SRNS）,SRNS又分为初发型和迟发型SRNS。先天性NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1、LAMB2、LMX1B、COQ2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;婴儿型NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;儿童早发型和迟发型NS行NPHS2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序,以及NPHS1等8个基因42个常见突变位点的Snap Shot分析。结果238例NS患儿进入本文分析,男139例。18/10例（80%）先天性NS患儿检出NPHS1基因致病性突变;212例婴儿型NS患儿检出3例WT1（25.0%）、2例NPHS2（16.7%）和1例NPHS1（8.3%）基因突变;38/132例（6.1%）早发型NS患儿检出基因突变,均属于初发型SRNS（8/32,25.0%）,其中WT1 3例（9.4%）、NPHS2 2例（6.3%）、NPHS1 2例（6.3%）和INF21例（3.1%）,19例迟发型SRNS和81例SSNS患儿均未检出相关基因突变;484例儿童迟发型NS中未检出基因致病性突变。结论先天性NS、婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿应是临床基因筛查的对象。NPHS1是本文先天性NS患儿的主要致病基因,推荐在先天性NS患儿行NPHS1基因检测。NPHS1、NPHS2和WT1基因突变频率在婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿中较高,推荐这些人群中优先选择这3个基因作为目标基因进行筛查。不推荐常规在SSNS和迟发型SRNS患儿中行基因检测。 展开更多

关键词 儿童 肾病综合征 致病基因 SNAP Shot分析 直接测序

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儿童慢性腹膜透析相关腹膜炎危险因素的病例对照研究 被引量：8

5

作者 沈茜 徐虹 +6 位作者 方晓燕 翟亦晖 张俊 张欣 缪千帆 龚一女 周清 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期13-16,共4页

目的分析终末期肾病（ESRD）患儿慢性腹膜透析（CPD）相关腹膜炎（简称腹膜炎）发生的危险因素,为儿童腹膜炎防治提供依据。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院（我院）开展ESRD患儿CPD以来的全部病历,依据连续随访记录,以是否出现CPD... 目的分析终末期肾病（ESRD）患儿慢性腹膜透析（CPD）相关腹膜炎（简称腹膜炎）发生的危险因素,为儿童腹膜炎防治提供依据。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院（我院）开展ESRD患儿CPD以来的全部病历,依据连续随访记录,以是否出现CPD分为腹膜炎组和非腹膜炎组,分析两组人口学指标、CPD指标和透析充分性指标。并行多因素分析探讨发生腹膜炎的危险因素。结果 2001年至2014年在我院接受CPD治疗的109例ESRD患儿进入本文分析,男60例（55%）、女49例。开始腹膜透析的中位年龄9.9岁,中位透析病程13.4月。连续性非卧床腹膜透析（CAPD）15例,自动腹膜透析（APD）94例（86.2%）。43例（39.4%）仍接受CPD治疗,50例（45.9%）成功行肾移植,7例（6.4%）转行血液透析治疗,6例（5.5%）死亡,3例（2.8%）失访。1、2、3和5年的生存率分别为97.1%、93.3%、90.1%和90.1%。33例发生57例次腹膜炎,平均腹膜炎发生率为1次/35.1病人月。单因素分析显示,开始透析时身高SDS（P=0.01）、透析病程（P1年（OR=8.162,95%CI：2.514-26.500,P1年是儿童CPD相关腹膜炎发生的独立危险因素。 展开更多

关键词 腹膜透析 儿童 腹膜透析相关腹膜炎 预后 危险因素

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肾病综合征患儿血清抗增殖蛋白水平 被引量：7

6

作者 史雨 黄文彦 +2 位作者 徐虹 查锡良 方征宇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期264-268,共5页

目的研究肾病综合征患儿血清抗增殖蛋白(prohibitin,PHB)蛋白水平及其在肾小管间质早期损伤中的意义。方法应用Western blot对36例原发性肾病综合征患儿血清进行PHB蛋白水平检测,同期正常体检儿童30例为对照组。同时检测两组血清肌酐(S... 目的研究肾病综合征患儿血清抗增殖蛋白(prohibitin,PHB)蛋白水平及其在肾小管间质早期损伤中的意义。方法应用Western blot对36例原发性肾病综合征患儿血清进行PHB蛋白水平检测,同期正常体检儿童30例为对照组。同时检测两组血清肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、尿微量蛋白系列[白蛋白/肌酐(ALBU/Cr)、N-乙酰β-D-葡萄糖苷酶/肌酐(NAGU/Cr)、免疫球蛋白G/肌酐(IgGU/Cr)、α1微球蛋白/肌酐(α1-MU/Cr)等]。肾小球及肾小管间质损伤评分参照Katafuchi半定量法进行。结果正常对照组儿童血中未检测到PHB蛋白,肾病综合征患儿血PHB蛋白水平不同程度增高(0.203±0.032比0±0,P<0.05)。伴增生性病变肾病综合征患儿血PHB水平明显高于非增生性患儿。血PHB水平与肾小管间质损伤程度以及肾小球损伤程度均呈明显正相关(r=0.868、0.753,P均<0.001);患儿血PHB水平与尿微量蛋白NAG、IgG呈正相关(r=0.586、0.341,P均<0.001)。结论肾脏疾病患儿血PHB表达明显增高,而且血PHB水平与肾小球及肾小管间质损伤程度明显相关。血PHB水平测定可作为肾脏损伤的早期临床指标。 展开更多

关键词 抗增殖蛋白 肾小管间质损伤 肾病综合征 儿童

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线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习 被引量：6

7

作者 李国民 孙利 +8 位作者 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第6期426-433,共8页

目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通... 目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。并进行相关文献复习。结果 2例患儿男女各1例。女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变。家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变。男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征。检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件Poly Phen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病。新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱。 展开更多

关键词 线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 ADCK4基因

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儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略 被引量：6

8

作者 李国民 沈茜 +1 位作者 徐虹 安宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期391-397,共7页

肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4... 肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4]。依据对激素治疗的反虚可将Ns分为激素敏感型（SSNS）和激素耐药型（SRNS）[5]。 展开更多

关键词 肾病综合征 激素耐药型 相关致病基因 临床检测 肾小球滤过屏障 儿童 临床综合征 激素敏感型

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儿童原发性膜性肾病16例病理特点与远期预后 被引量：5

9

作者 钮小玲 徐虹 +2 位作者 周利军 刘海梅 沈茜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第5期364-367,共4页

目的了解儿童原发性膜性肾病(IMN)病理特点及其远期预后。方法回顾性收集1979至2010年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科经病理诊断为IMN的连续病例为研究对象,分析一般情况、临床表现、病理特点、治疗和随访情况,探讨其远期预后。结果... 目的了解儿童原发性膜性肾病(IMN)病理特点及其远期预后。方法回顾性收集1979至2010年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科经病理诊断为IMN的连续病例为研究对象,分析一般情况、临床表现、病理特点、治疗和随访情况,探讨其远期预后。结果 16例IMN患儿进行分析,占同期肾穿刺活检病例(1710例)的0.94%。男10例,女6例,年龄2～12岁,平均(5.2±2.6)岁。①临床表现以肾病综合征为主(11例,68.8%),无症状性蛋白尿5例(31.2%),伴有高血压2例(12.5%),起病时伴有肾功能不全2例(12.5%)。②14/16例行肾组织电镜检查,其中Ⅰ期6/14例(42.9%),Ⅰ～Ⅱ期6/14例(42.9%),Ⅱ期1/14例(7.1%),Ⅱ～Ⅲ期1/14例(7.1%)。病理学检查均未见肾小管萎缩、间质纤维化等肾小管间质损伤。③未达到大量蛋白尿标准的7例患儿予随访观察,其中1例病情进展予激素和免疫抑制剂治疗;达到大量蛋白尿标准的9例患儿均予足量激素(2mg·kg-1·d-1)治疗,其中5例激素依赖或耐药加用免疫抑制剂治疗。至2010年6月,2例失访,14例IMN患儿随访12～91个月,平均(34.0±18.7)个月,在起病后3～16个月均达完全缓解,无一例进展至慢性肾脏疾病;2例起病时伴肾功能不全的患儿肾功能均恢复。结论儿童IMN临床表现以肾病综合征为主,小年龄、病理分期较轻且不伴肾小管间质损伤患儿的预后相对较好。 展开更多

关键词 原发性膜性肾病 儿童 病理 预后

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应用Schwartz公式和^(99)Tc^m-DTPA肾动态显像评估肾小球滤过率的一致性研究 被引量：10

10

作者 张俊 曹琦 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第3期207-211,共5页

目的评价应用Schwartz公式评估肾小球滤过率(GFR)的准确性,为儿科临床准确和便捷地评估GFR提供参考。方法选择2002年4月至2006年12月在复旦大学附属儿科医院肾病科诊断为慢性肾脏病(CKD)的患儿为研究对象。患儿于入院后第2日早晨空腹采... 目的评价应用Schwartz公式评估肾小球滤过率(GFR)的准确性,为儿科临床准确和便捷地评估GFR提供参考。方法选择2002年4月至2006年12月在复旦大学附属儿科医院肾病科诊断为慢性肾脏病(CKD)的患儿为研究对象。患儿于入院后第2日早晨空腹采血,以碱性苦味酸法测定血肌酐(SCr)水平,测量身高,采用Schwartz公式计算GFR(eGFR)。入院后第2或3日行99Tcm-DTPA肾动态显像,获得GFR(mGFR)。采用NKF-K/DOQI推荐的CKD分期标准,依据mGFR分为CKD 1~5期。mGFR与eGFR的相关性采用Pearson相关分析;eGFR估算mGFR的准确性采用相对预测误差(MPE)和绝对预测误差(MAE)表示,eGFR和mGFR的一致性采用Bland-Altman检验。结果170例CKD患儿进入分析,其中男100例,女70例;年龄2.3~17.8(9.3±3.9)岁。肾病综合征75例,肾小球肾炎28例,泌尿道感染49例,急性肾功能衰竭10例和慢性肾功能衰竭8例。CKD 1期80例,2期40例,3期27例,4期17例,5期6例。①eGFR和mGFR总体上有显著相关性(r=0.871);CKD 1期患儿的eGFR和mGFR呈显著弱相关性,CKD 2~4期患儿eGFR和mGFR无显著相关性。②eGFR预测mGFR的MPE和MAE随肾功能损害程度的加重呈增高趋势,CKD 1期79/80例(98.8%)、CKD 2期32/40例(80.0%)患儿eGFR预测mGFR的MPE均落在±30%内;CKD 3~5期患儿eGFR预测mGFR的准确性较差。③Bland-Altman检验结果提示,eGFR和mGFR的一致性CKD 1和2期患儿较好,CKD 3和4期患儿较差。结论Schwartz公式对于肾功能损害较轻的CKD 1和2期患儿预测mGFR的准确性较高,CKD 3~5期患儿的准确性较差。对于CKD 3~5期患儿仍应行99Tcm-DTPA肾动态显像以获得准确的GFR。 展开更多

关键词 肾小球滤过率 Schwartz公式 肌酐清除率 99Tcm-二乙烯三胺五乙酸

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儿童2型Dent病1例并文献复习 被引量：6

11

作者 李国民 方晓燕 +6 位作者 徐虹 沈茜 孙利 翟亦晖 郭慕依 安宇 吴冰冰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第6期456-459,共4页

目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患... 目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260del A(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260del A未检出突变,母亲携带c.260del A杂合突变。c.260del A突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。 展开更多

关键词 2型Dent病 CLCN5基因 OCRL基因

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NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习 被引量：7

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作者 李国民 刘海梅 +6 位作者 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期362-367,共6页

目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3... 目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。 展开更多

关键词 婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨 NPHP3基因

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儿童继发性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习 被引量：3

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作者 王春燕 童桂霞 +3 位作者 孙利 刘海梅 沈茜 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期388-391,共4页

目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜(TTP)的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性... 目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜(TTP)的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病(TTP或非典型溶血尿毒综合征)。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%(正常值40%~130%),ADAMTS13抗体检测90 U·m L^(-1)(正常值<12U·m L-1),确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和Pub Med数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄(10.2±5.2)岁,男19例,女21例,发热36例(90%),神经系统受累28例(70%),肾脏受累18例(45%),均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换+激素治疗,31例(83.8%)对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素+利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱(利妥昔单抗上市前)随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访(10.8%),平均随访时间29月(3~72个月),13例(39.4%)出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换+激素,或+利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。 展开更多

关键词 血栓性PLT减少性紫癜 儿童 ADATS-13酶活性 ADAMTS13抗体

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加强对儿童尿路感染和膀胱输尿管反流的认识 被引量：24

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作者 徐虹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期269-272,共4页

儿童尿路感染是婴儿和儿童中一种常见的细菌性感染,6岁以内儿童泌尿道感染(UTI)累计发病率女孩为6.6%,男孩为1.8%。UTI与膀胱输尿管反流(VUR)的关系复杂,共同存在是导致持续性的肾脏损害和疤痕化的重要因素。UTI诊断明确后最常应用的影... 儿童尿路感染是婴儿和儿童中一种常见的细菌性感染,6岁以内儿童泌尿道感染(UTI)累计发病率女孩为6.6%,男孩为1.8%。UTI与膀胱输尿管反流(VUR)的关系复杂,共同存在是导致持续性的肾脏损害和疤痕化的重要因素。UTI诊断明确后最常应用的影像学检查有肾脏和尿路超声检查、排泄性膀胱尿道造影和核素肾静态显像(DMSA),其中DMSA为目前公认的诊断肾瘢痕的金标准。尽管对在不同年龄、性别和临床表现的患儿中如何正确选择相关的影像学检查有较大的争议,但多数推荐对所有2岁以下的儿童进行超声、VCUG和DMSA检查。研究还显示VUR有其一定的遗传基础,在同胞中的发病率显著高于健康儿童。随时间推移发育逐渐成熟,有部分反流可自行痊愈,大都不需要手术治疗。大多数VUR的病例,尤其是5岁以下的儿童建议使用低剂量持续性抗生素预防治疗。反流性肾病长期的并发症是发生终末期慢性肾功能衰竭。 展开更多

关键词 儿童 尿路感染 膀胱输尿管反流

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儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎的诊疗现状 被引量：7

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作者 徐虹 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第8期639-641,共3页

在本卷3B期上已经讨论了儿童狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎及Alport综合征的诊断或治疗进展,本期将继续讨论儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎的诊疗现状、IgA肾病的诊疗进展和激素耐药型肾病综合征的遗传学基础。

关键词 肾小球肾炎 肝炎病毒 乙型

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急性链球菌感染后IgA为主型肾小球肾炎1例

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作者 李群 孙利 +4 位作者 徐虹 沈茜 陈径 郭慕依 陈莲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第6期474-477,共4页

1 病例资料 患儿，男性，5岁，因肉眼血尿3周，于2013年2月22日入住复旦大学附属儿科医院（我院），咳嗽，无水肿、皮疹、发热和咽痛等症状，入我院前曾在当地医院查血支原体抗体弱阳性，补体C31．02g·L^-1，抗“0”217kU·L... 1 病例资料 患儿，男性，5岁，因肉眼血尿3周，于2013年2月22日入住复旦大学附属儿科医院（我院），咳嗽，无水肿、皮疹、发热和咽痛等症状，入我院前曾在当地医院查血支原体抗体弱阳性，补体C31．02g·L^-1，抗“0”217kU·L^-1，先后予头孢替安、阿奇霉素、青霉素抗感染、双嘧达莫抗凝等治疗17d。 展开更多

关键词 肾小球肾炎 复旦大学附属儿科医院 IGA 感染后 链球菌 急性 肉眼血尿 支原体抗体

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利妥昔单抗治疗儿童原发性难治性肾病综合征疗效及其影响因素的自身前后对照研究 被引量：33

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作者 张涛 沈茜 +4 位作者 徐虹 方晓燕 翟亦晖 龚一女 缪千帆 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期161-165,共5页

目的分析利妥昔单抗(RTX)治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性,探讨影响RTX疗效的因素。方法纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院(我院)接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂(... 目的分析利妥昔单抗(RTX)治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性,探讨影响RTX疗效的因素。方法纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院(我院)接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂(CNI)敏感的原发性难治性肾病综合征患儿。予RTX每次375 mg·m^(-2)(每次最大500 mg,每周1次,至多2次治疗),糖皮质激素在使用RTX治疗后3~5月内逐渐减停,CNI在RTX治疗后1月内减停。部分患儿加用霉酚酸酯(MMF)维持治疗1~2年。对可能影响RTX疗效的因素(性别、发病年龄、病程、临床分型、病理类型、治疗剂次、是否加用MMF等)行单因素及多因素分析。结果符合本文纳入和排除标准的55例患儿进入分析,频复发-激素依赖39例、激素耐药-CNI敏感16例;肾活检微小病变(MCD)40例、局灶节段肾小球硬化(FSGS)9例、6例未行肾活检;使用1次RTX 19例、2次RTX 36例;36例随访期间加用MMF治疗。使用RTX年龄(8.8±3.7)岁,RTX治疗前病程38(26.0,61.0)个月,RTX治疗后随访时间28.0(17.0,39.3)个月。RTX治疗前尿蛋白年复发次数2.0(1.0,3.0)次,RTX治疗后1.0(0,1.5)次,尿蛋白持续缓解时间为10.3(5.9,18.3)个月,RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率分别为74.5%(41/55)和43.6%(24/55)。频复发-激素依赖组和激素耐药-CNI敏感组、使用1次和2次RTX治疗效果差异无统计学意义。预防性使用MMF可以提高RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率,分别为94.4%和58.3%。使用RTX后随访期间未见严重不良反应发生。结论 RTX治疗儿童频复发-激素依赖和激素耐药-CNI敏感的原发性难治性肾病综合征有效且安全,RTX治疗后加用MMF维持治疗可以进一步延长尿蛋白持续缓解时间。 展开更多

关键词 童 难治性肾病综合征 利妥昔单抗 CD19

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NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习 被引量：3

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作者 李国民 刘海梅 +7 位作者 钱琰琰 史雨 姚文 张涛 周利军 徐虹 吴冰冰 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期452-456,共5页

目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生... 目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。 展开更多

关键词 RAS病 NOONAN综合征 系统性红斑狼疮 NRAS基因

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