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NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习
被引量：
7
1
作者
李国民
刘海梅
+6 位作者
陈径
孙利
曹琦
沈茜
翟亦晖
吴冰冰
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第5期362-367,共6页
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3...
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。
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关键词
婴儿期
幼儿期
肾单位肾痨
NPHP3基因
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题名
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习
被引量：
7
1
作者
李国民
刘海梅
陈径
孙利
曹琦
沈茜
翟亦晖
吴冰冰
徐虹
机构
复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科
复旦大学附属儿科医院
医学转化中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第5期362-367,共6页
文摘
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。
关键词
婴儿期
幼儿期
肾单位肾痨
NPHP3基因
Keywords
Infancy
Early child
Nephronophthisis
NPHP3 gene
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
操作
1
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习
李国民
刘海梅
陈径
孙利
曹琦
沈茜
翟亦晖
吴冰冰
徐虹
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
7
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