2019-2023年上海市市级医院肺炎支原体肺炎住院儿童患病特征及住院费用的回顾性研究 被引量：8

1

作者 王颖雯 王凤 +14 位作者 王立波 陆爱珍 王艺 桂永浩 陆权 殷勇 张建华 叶颖子 徐虹 沈兵 顾丹萍 董晓艳 王佳钰 何雯 张晓波 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期515-521,共7页

目的调查2019—2023年上海市市级医院中肺炎支原体肺炎(Mycoplasma Pneumoniae pneumonia,MPP)住院患儿,了解其患病特征及住院费用。方法依托上海市市级医院儿内科联盟,回顾性调查2019年1月至2023年12月于上海市22家有儿科资质的市级公... 目的调查2019—2023年上海市市级医院中肺炎支原体肺炎(Mycoplasma Pneumoniae pneumonia,MPP)住院患儿,了解其患病特征及住院费用。方法依托上海市市级医院儿内科联盟,回顾性调查2019年1月至2023年12月于上海市22家有儿科资质的市级公立医疗机构(其中4家为儿童专科医院)住院治疗的社区获得性MPP患儿,收集其诊断编码、性别、年龄、住院天数、住院费用,以及是否进展为重症支原体肺炎(severe MPP,SMPP),并分析其分布特征。结果2019—2023年22家医院共收治MPP住院患儿29045例,其中进展为SMPP者6035例(20.8%),趋势检验发现SMPP患儿比例随年份增加存在上升趋势(χ^(2)趋势=365.498,P<0.001)。4家儿童专科医院共收治MPP住院患儿18710例,其中SMPP患儿4078例(21.8%),SMPP患儿比例随年份增加存在上升趋势(χ^(2)趋势=14.548,P<0.001),其中2023年SMPP患儿比例(23.0%)高于历年,差异有统计学意义;不同年份MPP季节分布有统计学差异,总体以夏秋季比例更高;不同年份MPP住院患儿年龄分布有所差异,2023年以学龄期儿童为主(56.8%);不同性别之间的重症比例分布无差异,不同年龄组的重症比例在不同年份之间存在差别,1~3岁儿童重症比例逐年升高(χ^(2)趋势=191.567,P<0.001)。疫情期间年MPP平均住院天数高于非疫情期间;不同年份平均住院天数差异有统计学意义(P<0.001)。疫情期间个体均次住院费用高于其他年份,不同年份个体均次住院费用差异有统计学意义(P<0.001);历年总住院费用仍以2019和2023年为高。SMPP个体均次住院费用均高于非SMPP个体。结论上海市2019年、2023年均有MPP流行,总体以夏秋季比例更高;与历年相比,2023年上海市MPP住院患儿人数多、SMPP比例高,其中3岁以下SMPP比例升高明显。SMPP个体均次住院费用高于非SMPP。 展开更多

关键词 肺炎支原体肺炎(MPP) 重症肺炎 儿童 住院费用 回顾性分析

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儿童专科医院MDT模式建设实践探索 被引量：8

2

作者 曹迪 柳龚堡 +6 位作者 史雨 褚莉蓉 吴柳娟 翟晓文 孙斌 王艺 黄国英 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期599-604,共6页

目的进一步提高儿童专科医院多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT)能力,提升医疗服务质量以及疑难危重病的诊疗能力。方法我们借鉴国外儿童多学科诊疗模式,结合自身优势学科群和医院专科专病建设,通过设立4个MDT亚群29个项目,量化... 目的进一步提高儿童专科医院多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT)能力,提升医疗服务质量以及疑难危重病的诊疗能力。方法我们借鉴国外儿童多学科诊疗模式,结合自身优势学科群和医院专科专病建设,通过设立4个MDT亚群29个项目,量化临床工作指标,制定了"3定4专"的管理方案,依托5个维度的长效管理考核机制,形成了一批MDT优质项目。结果通过3年的发展,本院已开设MDT门诊22个,累计门诊患者2986人次,出院患者4043人次,手术3364台,疑难危重病收治比例及好转治愈率显著增加。结论本院已形成有效的多学科诊疗模式,建立了规范的多学科协作诊疗流程,完善了患者管理体系,提升了疑难危重诊疗能力。 展开更多

关键词 儿童 多学科诊疗(MDT) 诊疗能力 管理体系 长效管理考核机制

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新生儿神经肌肉疾病25例病例系列报告 被引量：6

3

作者 张鹏 杨琳 +3 位作者 赵蕾 吴冰冰 李西华 程国强 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期177-181,共5页

目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验... 目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检(MB)病理、二代基因测序(NGS)及预后结局等。结果 25例NMDs进入本文分析。男14例,女11例。早产9例,足月16例。孕周27+4~41+5(中位数38+3)周,出生体重980~4 050(中位数3 000) g。死亡15例(60%),存活8例(32%),失访2例(8%)。MB时纠正胎龄32+1~51+4(中位数41+3)周。NMDs新生儿期最常见的临床表现为肌张力低下24例(96%),生后需鼻饲喂养(20/22例,90.9%),呼吸支持22例(88%)。64%为神经肌肉相关疾病。NGS检测阳性率92%,其中56%为神经肌肉疾病相关基因。MB病理阳性率76%,其中52.6%为先天性肌病。15例死亡新生儿中,NGS检测阳性率86.7%,其中53.3%为神经肌肉疾病相关基因;MB病理阳性率73.3%,其中40%为先天性肌病。结论新生儿期NMDs起病隐匿,临床表现差异较大,缺乏特异性。详细的病史询问、体格检查、MB病理联合NGS能提高NMDs确诊率,为NMDs的早期诊断和明确治疗提供依据。 展开更多

关键词 新生儿 神经肌肉疾病 肌肉活检 二代基因测序

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癫痫儿童神经精神共患病的研究进展 被引量：10

4

作者 李桃利 王艺 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期578-584,597,共8页

癫痫是儿童神经系统最常见的慢性疾病,儿童比其他人群更易合并智力障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、孤独症谱系障碍等神经精神疾病,称为癫痫的神经精神共患病。共患病的存在不仅增加了癫痫的诊疗难度,还严重影响患儿及... 癫痫是儿童神经系统最常见的慢性疾病,儿童比其他人群更易合并智力障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、孤独症谱系障碍等神经精神疾病,称为癫痫的神经精神共患病。共患病的存在不仅增加了癫痫的诊疗难度,还严重影响患儿及其家人的生活质量,甚至比癫痫发作本身的致残率更高。因此,探讨癫痫与共患病之间的内在联系、共患病的临床特点、发生的原因及治疗原则至关重要。本文对儿童期癫痫神经精神共患病的研究进展作一综述,以期为儿童癫痫患者的长程管理提供依据。 展开更多

关键词 癫痫 神经精神共患病 危险因素 儿童

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ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展

5

作者 李双 王一 王艺 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期265-269,288,共6页

ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征(AGS)的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主。临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差。ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷... ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征(AGS)的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主。临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差。ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷脱氨形成肌苷。近年的研究表明,ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂,也能调节对干扰素的反应。随着对干扰素相关疾病研究的增多,免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效。本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展,分析干扰素与疾病病程和预后的相关性,为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据。 展开更多

关键词 ADAR1 神经系统疾病 干扰素 Aicardi-Goutières综合征(AGS)

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结节性硬化105例临床特征和基因型分析 被引量：15

6

作者 张林妹 周渊峰 +4 位作者 柴毅明 王佶 吴冰冰 王艺 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期219-222,共4页

目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统... 目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。 展开更多

关键词 结节性硬化 诊断标准 临床特征 TSC基因

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癫患儿生活质量研究 被引量：10

7

作者 王佶 王艺 +1 位作者 吴冬燕 徐慧 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期496-500,共5页

目的研究癫患儿生活质量的特点及其影响因素。方法对神经科门诊的93例癫患儿进行生活质量评定,并与在年龄、性别、文化程度等方面严格匹配的93名正常儿童进行对比。生活质量评定工具:抗癫药物的不良反应量表(SEP),青少年癫患儿... 目的研究癫患儿生活质量的特点及其影响因素。方法对神经科门诊的93例癫患儿进行生活质量评定,并与在年龄、性别、文化程度等方面严格匹配的93名正常儿童进行对比。生活质量评定工具:抗癫药物的不良反应量表(SEP),青少年癫患儿的生活质量-48项量表(QOLIE-AD-48),焦虑自评量表(SAS),汉密尔顿抑郁量表(HAMD)。结果患儿常见的药物不良反应有皮疹、注意力不易集中、记忆障碍;患儿生活质量损害的范围广泛(P<0.01),其中社会支持的损害最明显;患儿焦虑抑郁的得分和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。多因素分析发现抗癫药物的不良反应、焦虑、抑郁、羞耻感与生活质量有相关性,且具有统计学意义(P<0.05)。结论除合理的药物治疗外,应对患儿进行包括心理干预的综合治疗以提高患儿的社会功能,全面提高患儿的生活质量。 展开更多

关键词 癫痫 生活质量 影响因素 羞耻感

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戊四氮点燃大鼠慢性癫模型的建立及评价 被引量：32

8

作者 王艺 李智平 施忆贇 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期206-208,228,共4页

目的建立戊四氮点燃的大鼠慢性癫模型。方法对大鼠隔日腹腔注射惊厥阈下低、中、高3个剂量(20、40、60mg/kg)的戊四氮,通过观察动物体重变化、行为表现及电生理等资料评价3个剂量的戊四氮,在模型点燃过程中产生的不同效应。结果惊厥阈... 目的建立戊四氮点燃的大鼠慢性癫模型。方法对大鼠隔日腹腔注射惊厥阈下低、中、高3个剂量(20、40、60mg/kg)的戊四氮,通过观察动物体重变化、行为表现及电生理等资料评价3个剂量的戊四氮,在模型点燃过程中产生的不同效应。结果惊厥阈下低剂量(20mg/kg)不能有效点燃模型,动物行为表现为烦躁;中剂量组大鼠(40mg/kg)给药后惊厥发作平稳,发作级别由轻到重循序渐进,发作缓解后动物活动自如;高剂量组大鼠(60mg/kg)给药后发生持续惊厥大发作,死亡率高。结论戊四氮惊厥阈下中剂量(40mg/kg)隔日给药,能有效点燃大鼠慢性癫,模型稳定、持久,点燃率较高、死亡率较低,为理想的致诱导剂量。 展开更多

关键词 戊四氮 点燃模型 癫痫

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癫患儿社交能力调查及相关因素分析 被引量：4

9

作者 张利利 郑静 +5 位作者 周浩 杜晓南 刘田田 路通 徐秀 王艺 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期753-757,763,共6页

目的利用社交反应量表（social responsiveness scale,SRS）对门诊癫癎患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究。方法选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫癎门诊就诊的4-18岁癫癎患儿及6-1... 目的利用社交反应量表（social responsiveness scale,SRS）对门诊癫癎患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究。方法选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫癎门诊就诊的4-18岁癫癎患儿及6-12岁正常在校儿童进行一项病例对照研究。由其父母填写SRS量表,收集癫癎患儿病史及临床资料,并对癫癎患儿和正常在校儿童的筛查结果、社交反应特点及相关因素进行比较分析。结果癫癎组SRS总分及5个维度得分均高于对照组（χ^2=11.92,P〈0.05）。癫癎组内SRS筛查阳性患儿在SRS5个维度得分均明显高于癫癎组内SRS筛查阴性患儿（P〈0.000 1）。癫癎组各临床特点中,早发癫癎（癫癎首发年龄≤2岁,χ^2=5.26,P=0.02）和智力低下（χ^2=30.04,P〈0.000 1）与SRS筛查阳性相关。结论与正常儿童相比,癫癎患儿存在社交沟通缺陷,提示临床应对癫癎患儿进行常规的社交沟通能力评估,以加强对小儿癫癎的综合管理。 展开更多

关键词 癫 社交能力 社交反应量表 儿童

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生酮饮食治疗热性感染相关性癫综合征1例病例报告 被引量：3

10

作者 张赟健 周渊峰 +1 位作者 周水珍 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期469-472,共4页

1病例资料 患儿男,9岁,因＂发热11 d,反复抽搐1周＂于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧... 1病例资料 患儿男,9岁,因＂发热11 d,反复抽搐1周＂于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧口角抽动、头眼偏斜继发全面性发作,每次2-5 min,每天数十次,间歇期嗜睡。 展开更多

关键词 生酮饮食 全面性发作 惊厥发作 热性 热型 间歇期 癫持续状态 抗癫药物 丙戊酸钠 左乙拉西坦

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丙戊酸单药治疗对癫癎患儿中性粒细胞功能影响的自身对照研究 被引量：4

11

作者 张敏 王晓川 +1 位作者 王莹 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第1期45-49,共5页

目的探讨丙戊酸(VPA)单药治疗对癫癎患儿中性粒细胞功能的影响,进一步指导VPA的临床应用。方法选取复旦大学附属儿科医院2006年10月至2008年7月门诊首次确诊并给予VPA单药治疗的癫癎患儿。以二氢若丹明荧光染色外周血中性粒细胞,通过流... 目的探讨丙戊酸(VPA)单药治疗对癫癎患儿中性粒细胞功能的影响,进一步指导VPA的临床应用。方法选取复旦大学附属儿科医院2006年10月至2008年7月门诊首次确诊并给予VPA单药治疗的癫癎患儿。以二氢若丹明荧光染色外周血中性粒细胞,通过流式细胞仪分别检测患儿服药前和服药6个月时的中性粒细胞自身活化率和刺激指数;收集健康儿童全血,分别加适量VPA配成0、50、100、150和200μg.mL-1浓度进行培养,于培养后6、18和24h检测中性粒细胞自身活化率和刺激指数(SI),观察中性粒细胞功能变化的时间依赖性和浓度依赖性特征。结果研究期间纳入癫癎患儿29例,其中男13例,女16例;全身性发作22例,部分性发作7例;治疗前中性粒细胞自身活化率为(6.41±3.14)%,治疗后为(12.30±7.73)%;治疗前SI为440.6±32.4,治疗后为429.6±26.5;差异均有统计学意义。全身性发作和部分性发作间中性粒细胞自身活化率和SI差异均无统计学意义。中性粒细胞自身活化率随VPA浓度升高而增高,SI随培养时间的延长而显著降低,VPA 50μg·mL-1培养6h后中性粒细胞SI轻度升高,但培养24h后显著降低;VPA 200μg·mL-1培养后各时间点均见中性粒细胞SI显著降低。结论VPA单药治疗癫癎患儿体内存在中性粒细胞的自身活化现象,中性粒细胞自身活化率的升高呈浓度依赖性,SI的降低呈时间依赖性和剂量依赖性,VPA单药治疗可导致中性粒细胞功能的显著下降,且该作用与癫癎发作类型无关。 展开更多

关键词 丙戊酸 中性粒细胞 二氢若丹明 免疫 儿童 癫癎

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小儿癫持续状态85例临床分析

12

作者 周渊峰 王艺 孙道开 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期346-348,共3页

目的探讨小儿癫持续状态的病因、诱因、临床特点和治疗。方法回顾分析5年来收治入院的85例诊断为癫持续状态患儿的临床资料。结果病因多样,临床表现复杂,及时诊断、合理用药能有效地控制惊厥。结论积极寻求病因,分析诱因,观察发作形... 目的探讨小儿癫持续状态的病因、诱因、临床特点和治疗。方法回顾分析5年来收治入院的85例诊断为癫持续状态患儿的临床资料。结果病因多样,临床表现复杂,及时诊断、合理用药能有效地控制惊厥。结论积极寻求病因,分析诱因,观察发作形式,合理用药,能有效预防、减少、控制癫持续状态发生。 展开更多

关键词 儿童 癫持续状态 抗惊厥药物

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脊髓性肌萎缩症临床实践指南 被引量：13

13

作者 脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期1-12,共12页

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2,3]。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角

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STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告 被引量：4

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作者 路通 杜晓楠 +3 位作者 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-284,共5页

目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结... 目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d)。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50。1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大。1例合并孤独症。8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变; c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。 展开更多

关键词 STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童

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儿童颞叶癫痫的临床特点及手术疗效分析 被引量：9

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作者 赵瑞 周渊峰 +4 位作者 杨皓玮 施伟 周水珍 王艺 李昊 《临床小儿外科杂志》 CAS 2018年第4期269-273,共5页

目的探讨儿童难治性颞叶癫痫的特点及手术治疗效果。方法回顾性分析本院神经外科收治并进行手术治疗的25例儿童颞叶癫痫病例资料,对其年龄、侧别、脑电图特点、手术方式、病理结果及手术疗效进行分析。结果本院自2012年6月至2016年9月... 目的探讨儿童难治性颞叶癫痫的特点及手术治疗效果。方法回顾性分析本院神经外科收治并进行手术治疗的25例儿童颞叶癫痫病例资料,对其年龄、侧别、脑电图特点、手术方式、病理结果及手术疗效进行分析。结果本院自2012年6月至2016年9月共收治儿童颞叶癫痫患儿25例,男14例,女11例,平均年龄(6.55±2.98)岁(2~12岁),左侧11例,右侧14例;术前平均口服2种抗癫痫药物(1~3种),脑电图部分性发作24例;全面性发作1例,表现为Lennox-Gastaut综合征;25例中,行颞前叶及海马杏仁核切除术6例,颞叶新皮层切除术4例,病灶切除术12例,立体定向脑电图植入(SEEG)术后再行切除3例;术后病理检查结果提示低级别肿瘤8例,局灶性皮层发育不良5例,海绵状血管瘤2例,低级别肿瘤伴神经元变性及胶质增生(FCDⅢb)8例,海马硬化伴皮层发育不良(FCDⅢa)2例。无手术死亡病例,术后无出血、感染、脑积水等并发症。术后随访无新发语言及记忆损害,根据谭启富教授术后分级标准,21例术后疗效Ⅰ级(21/25),3例(3/12)术后疗效Ⅱ级,1例(1/12)术后疗效Ⅲ级。不同手术方式对术后疗效无显著影响(P>0.05),但在皮层脑电监测下指导切除可获得更优的癫痫控制效果(P=0.034)。结论儿童颞叶癫痫不同于成人颞叶癫痫,主要以低级别肿瘤和局灶性皮层发育不良为主,而非海马硬化。按照癫痫外科治疗原则,利用术中皮层脑电监测指导手术切除,可以取得更好的癫痫控制效果。 展开更多

关键词 癫痫 颞叶 外科手术 皮层发育不良 肿瘤 儿童

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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习 被引量：5

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作者 路通 吴冰冰 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-227,共4页

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结... 目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结临床表现和基因突变信息。结果男,15月龄,因"发育落后"就诊。就诊时不会说话,不会爬;耳位低,左眼内斜视;双侧肌张力降低。心脏超声示卵圆孔未闭,肾脏B超示双侧肾盂积水;颅脑MRI示脑白质减少,胼胝体薄;脑电图示双侧高幅δ波及θ波,两前部明显。WES发现AHDC1基因新发剪切突变c.750_753del CCTC,导致蛋白编码提前终止(p.T252Afs*7)。文献复习共检索到6篇英文文献,与本文病例合并后共报告15例AHDC1突变患儿,均有发育落后、面部畸形、肌张力低下、上呼吸道梗阻和睡眠障碍,共济失调、癫、孤独症、喂养障碍和视力障碍等也较常见,颅脑影像学胼胝体发育不良常见;已报道13个突变位点,剪切突变最常见。结论 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的主要特点为发育落后、面部畸形、肌张力低下和睡眠障碍等,卵圆孔未闭和肾盂积水的表型是否与AHDC1基因突变相关,有待进一步证实。 展开更多

关键词 Xia-Gibbs综合征 AHDC1 全外显子测序 儿童

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基于规范化诊治与管理的234例儿童癫■性脑病病例系列报告

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作者 李奕洁 杜晓楠 +4 位作者 吴冰冰 姜永辉 郑静 陈光福 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期8-13,共6页

目的探讨儿童癫■性脑病(EE)的病因及预后。方法回顾性分析儿童EE的临床资料,行病因学分析,并随访其疗效及预后。结果 234例EE患儿,包括West综合征92例,Dravet综合征53例,Lennox-Gastaut综合征32例,Landau-Kleffner综合征15例,大田原综... 目的探讨儿童癫■性脑病(EE)的病因及预后。方法回顾性分析儿童EE的临床资料,行病因学分析,并随访其疗效及预后。结果 234例EE患儿,包括West综合征92例,Dravet综合征53例,Lennox-Gastaut综合征32例,Landau-Kleffner综合征15例,大田原综合征13例,伴睡眠期持续棘慢波的癫■性脑病10例,肌阵挛-失张力癫■2例,Rasmussen综合征2例,15例未能归为已知的癫■综合征。病因:遗传相关67.9%(基因诊断明确为遗传性31.2%),结构性12.0%,感染性4.7%,代谢性和免疫性各0. 9%,病因不明19. 2%。治疗有效率:药物33. 8%(79/234),生酮饮食47. 3%(35/74),外科手术60.0%(3/5),迷走神经刺激术(VNS) 44.4%(4/9);综合治疗(单纯药物治疗或在药物治疗基础上行生酮饮食/外科手术/VNS治疗)有效率48.7%。预后:发病后首次智能发育评估,223例(95.3%)存在发育异常;治疗后(随访病程中位数44月)智能发育随访,215例(91.9%)存在发育异常。结论遗传性病因是EE的首要病因,仅1/3抗癫■药物治疗有效,随访发现智能发育异常率高,总体预后不良。 展开更多

关键词 癫癎性脑病 病因 疗效 预后

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儿童颞叶局灶性皮质发育不良的扩散张量成像应用研究 被引量：2

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作者 吴菲潇 沈瑾 +2 位作者 周渊峰 赵瑞 胡喜红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期50-55,共6页

背景磁共振(MR)扩散张量成像(DTI)应用于儿童颞叶局灶性皮质发育不良(FCD)的皮质及白质病灶的诊断效用尚不清楚。目的探讨MR DTI在儿童FCD诊断中的应用价值。设计以经手术病理证实为单侧颞叶FCD患儿为研究对象,以FCD患侧的对侧和健康儿... 背景磁共振(MR)扩散张量成像(DTI)应用于儿童颞叶局灶性皮质发育不良(FCD)的皮质及白质病灶的诊断效用尚不清楚。目的探讨MR DTI在儿童FCD诊断中的应用价值。设计以经手术病理证实为单侧颞叶FCD患儿为研究对象,以FCD患侧的对侧和健康儿童为对照,比较DTI参数。方法收集FCD患儿始发年龄和病程,FCD患儿及与之MR检查时间、年龄和性别匹配的健康儿童MR及DTI资料,测量FCD患侧、对侧和健康儿童相应区皮质及白质的各向异性分数(FA)及表观扩散系数(ADC)。主要结局指标FCD患侧、对侧和健康儿童DTI参数ROC曲线的AUC。结果FCD患儿21例,平均年龄8.2(1~16)岁,平均发病年龄4.5(1~8)岁,平均病程5.8(1~9)年;健康儿童20例,平均年龄7.9(2~16)岁。患侧皮质及白质区的FA值均显著低于对侧和对照组相应区(P分别为0.029、0.014、0.018和0.007),患侧皮质区ADC值显著高于对侧和对照组相应区(P均为0.001),患侧白质区ADC值与对侧及对照组相应区差异无统计学意义(P>0.05),FCD患儿病灶与对照组相应区比较的DTI参数ROC曲线的AUC均分别大于FCD患儿两侧比较的相应DTI参数ROC曲线的AUC。患侧皮质区ADC值与FCD病程呈线性正相关(r=0.762,P=0.013),病灶白质区FA值与FCD病程呈线性负相关(r=-0.694,P=0.025)、与始发年龄呈线性正相关(r=0.705,P=0.017)。结论DTI参数可一定程度反映儿童颞叶FCD患侧与对侧及健康对照的微观结构差异及与临床因素的相关性,FCD患侧与健康对照相应区的比较具有较优质的诊断效用,同参数下较FCD患侧和对侧比较诊断效能更好,尝试建立基于健康对照FA及ADC值的参考值具有重要意义。 展开更多

关键词 磁共振成像 扩散张量成像 局灶性皮质发育不良 颞叶 儿童

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左乙拉西坦导致女童严重脱发1例病例报告 被引量：1

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作者 郁莉斐 丁一峰 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期384-386,共3页

1病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5~8次,持续30 s左右后... 1病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5~8次,持续30 s左右后自行缓解,间隙期精神与活动均正常。个人及家族史:患儿出生史正常、自幼体格发育与精神运动发育正常,正常学校就读,平素无挑食习惯、否认腹泻病史和手术史;患儿父母亲体检无异常发现。 展开更多

关键词 首次就诊 病例报告 间隙期 精神运动发育 出生史 神经内科 左乙拉西坦 体格发育

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幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析

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作者 周浩 龙莎莎 +3 位作者 李春培 王天祺 吴冰冰 王艺 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期43-46,共4页

目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表... 目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739 A(p.G 247 S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 A>G来自于父亲(PMID 10732814);例3 TH1基因突变,c.580+2T>C来自于母亲(首次报道),c.698G>A(p.R233H)来自于父亲(PMID9703425)。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A(p.G 315 S)。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。 展开更多

关键词 Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因

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