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儿童面部获得性色素沉着斑54例临床表现、皮肤镜特征及预后分析
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作者 张成 曹巧玉 +2 位作者 郑璐瑶 李明 葛宏松 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期610-614,共5页
目的 儿童面部获得性色素沉着斑(AFHM)位于面部,影响美观,常引起患儿家长的关注和焦虑;但是临床医师对此病认识不足,漏诊和误诊并不少见。本研究旨在总结AFHM的临床及皮肤镜特征,以增进临床医师对此病的了解。方法 采用回顾性研究方法,... 目的 儿童面部获得性色素沉着斑(AFHM)位于面部,影响美观,常引起患儿家长的关注和焦虑;但是临床医师对此病认识不足,漏诊和误诊并不少见。本研究旨在总结AFHM的临床及皮肤镜特征,以增进临床医师对此病的了解。方法 采用回顾性研究方法,收集2021年11月至2023年6月医院皮肤科确诊的54例AFHM患儿的临床资料,总结其临床表现,包括患者的构成、皮疹的特征以及皮肤镜下表现,并进行描述性统计分析。结果 患儿男女比例1.7∶1,发病中位年龄8(5~10)个月。在完成至少2年随访的33例患儿中,90.91%(30例)皮疹完全消退,平均消退年龄3.17±0.75岁。皮疹主要累及额部(90.74%)、颞部(70.37%)及眉部(53.70%),74.07%患儿累及2~3个部位。皮疹数目以10~20个为主(53.70%),长轴多为2~10 mm(70.37%)。92.59%的患儿皮疹呈双侧分布,61.11%秋季发病。皮肤镜下,88.89%的患儿可见棕红色假网状色素沉着斑伴毛细血管扩张。结论 AFHM是婴幼儿良性自限性皮肤病,临床表现和皮肤镜特征具有特异性。对于大多数病例,皮肤活检并非必要诊断步骤。 展开更多
关键词 色素沉着斑 毛细血管扩张 面部 皮肤镜 儿童
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2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
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作者 曾琴 何伟 +4 位作者 赵安琪 朱爱琳 严秦 李明 许恬怡 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期363-366,共4页
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通... 收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC 5(NM_000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)复合杂合突变。先证者2携带ERCC6(NM_000124)纯合无义突变c.643G>T(p.E 215X)。ERCC 5基因c.381-2A>G及c.403 dup(T135NfsX28)尚未报道过,剪接突变验证发现c.403 dup为一个纯合的突变型,因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型,剪接突变影响剪接,产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病,应及早诊断、早期干预,基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 ERCC 5基因 ERCC 6基因 光敏性疾病 遗传性皮肤病
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儿童阴道病512例临床分析 被引量:6
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作者 王榴慧 周莲宝 王传清 《复旦学报(医学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第6期504-506,共3页
目的 探讨儿童阴道病的临床特征、病原菌的分布及治疗。方法 对 5 12例儿童阴道病患儿进行阴道分泌物细菌及人型和解脲支原体培养 ,部分子宫卵巢的B超检查。结果  5 12例患儿细菌培养阳性率达6 6 .6 %。菌谱中葡萄球菌与大肠杆菌占 7... 目的 探讨儿童阴道病的临床特征、病原菌的分布及治疗。方法 对 5 12例儿童阴道病患儿进行阴道分泌物细菌及人型和解脲支原体培养 ,部分子宫卵巢的B超检查。结果  5 12例患儿细菌培养阳性率达6 6 .6 %。菌谱中葡萄球菌与大肠杆菌占 71.8%。培养阳性组采用敏感药物治疗总有效率达 90 %;培养阴性组中有 36例抗早熟治疗后症状消失 ,4例支原体培养阳性患儿经红霉素治疗后痊愈。结论 对儿童阴道病患儿常规进行细菌培养 +药敏试验是必要的 ,早熟患儿可表现出阴道病症状 ,对因治疗可消除。对久治不愈患儿应予支原体培养 ,阳性者红霉素治疗有效。 展开更多
关键词 儿童 阴道病 临床分析 菌谱 临床特征 病原菌 治疗
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节段型与非节段型白癜风临床特征比较及治疗现状初步调查 被引量:13
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作者 叶莹 周莲宝 项蕾红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期142-144,共3页
目的:了解白癜风不同临床类型的相关特征和常用治疗方法的临床应用情况。方法:采用问卷调查方法,收集临床资料,输入EPIDATA 3.1数据库,应用STATA软件对数据进行统计学分析。结果:调查的1025例白癜风患者中,男女比例为0.83:1,临床类型中... 目的:了解白癜风不同临床类型的相关特征和常用治疗方法的临床应用情况。方法:采用问卷调查方法,收集临床资料,输入EPIDATA 3.1数据库,应用STATA软件对数据进行统计学分析。结果:调查的1025例白癜风患者中,男女比例为0.83:1,临床类型中节段型占19.0%,非节段型占81.0%;局限型占总人数的18.3%,散发型占56.4%,肢端型占5.3%,而泛发型只占1%。平均发病年龄(23.2±12.5)岁,主要集中在11~20岁(40.2%),疾病平均病程为38个月(中位数),复发率为6.7%。同形反应、伴有晕痣各占16.9%和7.8%,且非节段型患者发生的概率皆高于节段型患者。通过比较各种治疗方法,光疗及自体表皮移植的治疗有效率较高,分别为80.3%和92.7%,但临床应用率较低,仅为16.6%和20.5%。结论:白癜风病程长,复发率低,非节段型患者出现同形反应、晕痣的比率高于节段型。临床上应大力推广光疗,对于稳定期的患者,可行自体表皮移植治疗。 展开更多
关键词 白癜风 流行病学 治疗
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儿童血管角化瘤15例临床及组织病理分析 被引量:2
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作者 卢文敏 宋玮 +1 位作者 高珊 王榴慧 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期191-193,共3页
血管角化瘤(angiokeratoma)以真皮乳头微血管扩张、继发表皮棘层肥厚及角化过度为组织病理特点,也称血管角皮瘤。临床上分为5个类型:肢端型、丘疹型、局限型、阴囊型和泛发性系统型-弥漫性躯体血管角化瘤[1]。我科从2006年1月—2014... 血管角化瘤(angiokeratoma)以真皮乳头微血管扩张、继发表皮棘层肥厚及角化过度为组织病理特点,也称血管角皮瘤。临床上分为5个类型:肢端型、丘疹型、局限型、阴囊型和泛发性系统型-弥漫性躯体血管角化瘤[1]。我科从2006年1月—2014年12月共收集经组织病理确诊的血管角化瘤15例患者,现将其临床及组织病理特点分析报告如下。 展开更多
关键词 血管角化瘤 儿童 临床组织病理
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目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 被引量:1
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作者 窦丽敏 叶莹 +4 位作者 吴冰冰 张萍 曹云 李明 王榴慧 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期775-778,共4页
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技... 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0~1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。 展开更多
关键词 测序 高通量 大疱性表皮松解症 COL7A1 基因突变
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儿童模拟血管炎样人工皮炎2例病例报告
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作者 李国民 窦丽敏 +6 位作者 孙锦华 刘海梅 管皖珍 张涛 李一帆 徐虹 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期24-27,共4页
目的 总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料,提高对该病的认识。方法 收集2例患儿门诊和住院病史资料,包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等,并行文献复习。结果 男女各1例,起病年龄为9岁和10岁。2例均在不同... 目的 总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料,提高对该病的认识。方法 收集2例患儿门诊和住院病史资料,包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等,并行文献复习。结果 男女各1例,起病年龄为9岁和10岁。2例均在不同医院多次就诊,频繁、重复检查。均表现为双侧上肢、手或颈部紫癜样皮疹,形态各异,压之不褪色,与正常皮肤分界清楚,对称性分布于双手及口可触及的范围。1例伴鼻腔出血,1例伴皮肤疼痛、头痛、头晕。皮肤损害与实验室检查结果无关联性,其中1例皮肤活检病理发现异物,对药物治疗无反应。患儿均极力否认皮肤损伤是自我造成的。结论 DA在儿童中罕见,皮肤损害表现虽无特异性,与正常皮肤分界清楚,分布于双手及口可触及的范围,皮肤活检发现异物有助于疾病诊断,DA患儿需重视其潜在的精神心理问题,多学科协作有助于DA诊断和管理。 展开更多
关键词 人工皮炎 人造皮炎 精神性疾病 精神性皮肤病
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