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血小板活化因子及其乙酰水解酶在新生儿感染中的变化及临床意义
被引量：
6
1
作者
蒋思远
曹云
+2 位作者
杨毅
陈超
熊曼
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010年第2期130-134,共5页
目的检测感染新生儿血浆血小板活化因子(PAF)水平及其乙酰水解酶(PAF-AH)的活性,探讨两者在新生儿感染中的变化及临床意义。方法以复旦大学附属儿科医院新生儿科病房收治的日龄<30d的新生儿为研究对象。依据感染部位和程度分为全身...
目的检测感染新生儿血浆血小板活化因子(PAF)水平及其乙酰水解酶(PAF-AH)的活性,探讨两者在新生儿感染中的变化及临床意义。方法以复旦大学附属儿科医院新生儿科病房收治的日龄<30d的新生儿为研究对象。依据感染部位和程度分为全身感染组、局部感染组及非感染组;依据日龄分为早期新生儿(≤7d)和晚期新生儿(>7d)。采集研究对象桡动脉血标本,对全身感染组中合并器官功能衰竭的患儿在感染的第1、3、5和7天增加采集桡动脉血标本。测定血浆PAF水平(μg.L-1)和PAF-AH活性(μmol.L-1.min-1)。分析感染程度、性别、日龄和出生体重对血浆PAF水平和PAF-AH活性的影响,比较不同感染组PAF水平和PAF-AH活性的差异,观察全身感染合并器官功能衰竭患儿血浆PAF水平和PAF-AH活性在病程1～7d的变化趋势。结果研究期间共收治247例新生儿,男146例,女101例;平均日龄9.2(1～57)d;平均胎龄35.85(27～43)周;平均出生体重2517(906～4750)g。全身感染组91例,局部感染组63例,非感染组93例。①新生儿血浆PAF水平与感染程度相关(P=0.000);血浆PAF-AH活性与感染程度及日龄(P均为0.000)相关。②全身感染组血浆PAF水平(9.5±8.1)显著高于局部感染组(5.3±3.2)及非感染组(4.6±3.5)。早期新生儿中,全身感染组血浆PAF-AH活性(5.7±2.7)显著低于局部感染组(7.3±2.9)和非感染组(7.3±2.5)。晚期新生儿中,全身感染组血浆PAF-AH活性(7.0±2.5)显著低于局部感染组(9.7±2.2)和非感染组(9.7±2.7)。③全身感染组合并器官功能衰竭的9/12例存活患儿在病程的1～7d血浆PAF水平呈下降趋势,PAF-AH活性呈上升趋势。3/12例死亡患儿中两者的变化趋势则相反。④全身感染组31/91例确诊败血症患儿中,革兰阴性菌感染者血浆PAF水平(13.1±11.0)显著高于革兰阳性菌感染者(5.4±3.9),PAF-AH活性(4.9±2.1)显著低于革兰阳性菌感染者(7.9±2.4)。结论新生儿严重感染时血浆PAF水平增高,PAF-AH活性降低,两者的变化趋势与预后相关。
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关键词
新生儿
感染
血小板活化因子
血小板活化因子乙酰水解酶
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职称材料
ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
俞可欣
梅红芳
+8 位作者
陈辉耀
张坚涛
胡黎园
程国强
卢宇蓝
王慧君
吴冰冰
周文浩
杨琳
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期307-311,共5页
背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征...
背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。
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关键词
原发性小头畸形
ASPM基因
病例报道
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职称材料
题名
血小板活化因子及其乙酰水解酶在新生儿感染中的变化及临床意义
被引量：
6
1
作者
蒋思远
曹云
杨毅
陈超
熊曼
机构
复旦大学附属儿科医院
新生儿
科
复旦大学附属儿科医院新生儿疾病重点实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010年第2期130-134,共5页
文摘
目的检测感染新生儿血浆血小板活化因子(PAF)水平及其乙酰水解酶(PAF-AH)的活性,探讨两者在新生儿感染中的变化及临床意义。方法以复旦大学附属儿科医院新生儿科病房收治的日龄<30d的新生儿为研究对象。依据感染部位和程度分为全身感染组、局部感染组及非感染组;依据日龄分为早期新生儿(≤7d)和晚期新生儿(>7d)。采集研究对象桡动脉血标本,对全身感染组中合并器官功能衰竭的患儿在感染的第1、3、5和7天增加采集桡动脉血标本。测定血浆PAF水平(μg.L-1)和PAF-AH活性(μmol.L-1.min-1)。分析感染程度、性别、日龄和出生体重对血浆PAF水平和PAF-AH活性的影响,比较不同感染组PAF水平和PAF-AH活性的差异,观察全身感染合并器官功能衰竭患儿血浆PAF水平和PAF-AH活性在病程1～7d的变化趋势。结果研究期间共收治247例新生儿,男146例,女101例;平均日龄9.2(1～57)d;平均胎龄35.85(27～43)周;平均出生体重2517(906～4750)g。全身感染组91例,局部感染组63例,非感染组93例。①新生儿血浆PAF水平与感染程度相关(P=0.000);血浆PAF-AH活性与感染程度及日龄(P均为0.000)相关。②全身感染组血浆PAF水平(9.5±8.1)显著高于局部感染组(5.3±3.2)及非感染组(4.6±3.5)。早期新生儿中,全身感染组血浆PAF-AH活性(5.7±2.7)显著低于局部感染组(7.3±2.9)和非感染组(7.3±2.5)。晚期新生儿中,全身感染组血浆PAF-AH活性(7.0±2.5)显著低于局部感染组(9.7±2.2)和非感染组(9.7±2.7)。③全身感染组合并器官功能衰竭的9/12例存活患儿在病程的1～7d血浆PAF水平呈下降趋势,PAF-AH活性呈上升趋势。3/12例死亡患儿中两者的变化趋势则相反。④全身感染组31/91例确诊败血症患儿中,革兰阴性菌感染者血浆PAF水平(13.1±11.0)显著高于革兰阳性菌感染者(5.4±3.9),PAF-AH活性(4.9±2.1)显著低于革兰阳性菌感染者(7.9±2.4)。结论新生儿严重感染时血浆PAF水平增高,PAF-AH活性降低,两者的变化趋势与预后相关。
关键词
新生儿
感染
血小板活化因子
血小板活化因子乙酰水解酶
Keywords
Neonate
Infection
Platelet-activating factor
Platelet-activating factor-acetylhydrolase
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
俞可欣
梅红芳
陈辉耀
张坚涛
胡黎园
程国强
卢宇蓝
王慧君
吴冰冰
周文浩
杨琳
机构
复旦大学附属儿科医院
内分泌遗传代谢科
复旦大学附属儿科医院
新生儿
科
复旦大学附属儿科医院
分子医学中心
复旦大学附属儿科医院新生儿疾病重点实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期307-311,共5页
基金
上海市科学技术委员会,2019年度医学引导类(中、西医)科技支撑项目:19411964400。
文摘
背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。
关键词
原发性小头畸形
ASPM基因
病例报道
Keywords
Primary microcephaly
ASPM gene
Case reports
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
血小板活化因子及其乙酰水解酶在新生儿感染中的变化及临床意义
蒋思远
曹云
杨毅
陈超
熊曼
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010
6
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职称材料
2
ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
俞可欣
梅红芳
陈辉耀
张坚涛
胡黎园
程国强
卢宇蓝
王慧君
吴冰冰
周文浩
杨琳
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022
1
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