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赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习
1
作者
张曦
刘恋
+3 位作者
吴冰冰
李慧萍
王素娟
王慧君
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第1期48-52,共5页
背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现...
背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果 本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。
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关键词
KAT6A
Arboleda-Tham综合征
ARTHS
基因突变
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题名
赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习
1
作者
张曦
刘恋
吴冰冰
李慧萍
王素娟
王慧君
机构
复旦大学附属儿科医院
复旦大学附属儿科医院
复旦大学附属儿科医院
复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院
出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第1期48-52,共5页
基金
国家重点研发计划:2022YFC2703603。
文摘
背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果 本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。
关键词
KAT6A
Arboleda-Tham综合征
ARTHS
基因突变
Keywords
KAT6A
Arboleda-Tham syndrome
ARTHS
Gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习
张曦
刘恋
吴冰冰
李慧萍
王素娟
王慧君
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025
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