目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词...目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以"CHD2"为基因名称检索HGMD数据库,并以"CHD2gene"为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫■性脑病的临床特征及遗传学特点。结果患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951G>C(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫■起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫■首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫■性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫■早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫■发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。展开更多
文摘目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以"CHD2"为基因名称检索HGMD数据库,并以"CHD2gene"为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫■性脑病的临床特征及遗传学特点。结果患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951G>C(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫■起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫■首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫■性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫■早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫■发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。
