性别认同与性别表达的社会困境:医务社工介入跨性别儿童青少年多学科联合诊疗案例研究 被引量：1

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作者 董颖 刘泳志 +7 位作者 罗飞宏 魏佳 师正楠 孔祥宁 郝宇昕 杨宁 郑章乾 傅丽丽 《中国医学伦理学》 北大核心 2024年第7期843-851,共9页

跨性别儿童青少年(跨儿)在性别认同和表达过程中面临严重的社会困境,阻碍该群体寻求合理及平等的生存发展权利。在平权视角及社会困境理论框架下,通过对在某院跨性别多学科(MDT)门诊寻求医务社工帮助的跨儿进行访谈,揭示出在传统“二元... 跨性别儿童青少年(跨儿)在性别认同和表达过程中面临严重的社会困境,阻碍该群体寻求合理及平等的生存发展权利。在平权视角及社会困境理论框架下,通过对在某院跨性别多学科(MDT)门诊寻求医务社工帮助的跨儿进行访谈,揭示出在传统“二元性别”体制下,跨儿社会包容性及基础设施不足,导致该群体在性别表达和性别认同过程中同时遭遇“社会陷阱”和“社会藩篱”两大社会困境。具体表现为,跨儿的社会性别选择常导致集体非理性反应和性别惩罚,影响其获取合法有效的诊疗服务。为此,研究团队运用批判性方法论,构建医务社工参与的跨儿多学科联合诊疗路径,并验证该路径在合理化跨儿及其家庭自身需求、缓解其在性别认同过程中的心理压力和社会适应问题、培养所在家庭多元对话环境、提升自我效能和社会参与度等方面有显著干预效果,以期为社会困境中的跨儿群体提供帮助,助力其权益纳入儿童友好指标体系,提升全社会对跨儿群体的包容和理解。 展开更多

关键词 跨性别儿童青少年 性伦理 社会困境 多学科联合诊疗

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FTO基因SNP rs9939609,rs1421085多态性与儿童青少年肥胖及其代谢指标的相关性研究 被引量：14

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作者 曹凌峰 罗飞宏 +3 位作者 支涤静 程若倩 沈水仙 杨毅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第1期46-50,共5页

目的研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为... 目的研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重,计算BMI。测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(QUICKI)。抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测FTO基因SNPrs9939609和rs1421085多态性,分析不同基因型与代谢指标和BMI的相关性。结果肥胖组纳入236例,超重组纳入239例,正常对照组纳入241名。肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和HOMA-IR显著高于正常对照组;②肥胖、超重和正常对照组rs9939609分型成功率分别为94.9%(224/236例)、97.9(234/239例)和95.9%(231/241名),rs1421085分型成功率分别为92.8%(219/236例)、97.1%(232/239例)和95.4%(230/241名)。rs9939609AA基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.4%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组A等位基因频率显著高于正常对照组(OR=1.437,P=0.048);rs1421085CC基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.9%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组C等位基因频率高于正常对照组,但差异无统计学意义(OR=1.388,P=0.0760);③rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型儿童青少年的BMI显著高于TT基因型(rs9939609:P=0.0003;rs1421085:P=0.0005);rs1421085TC+CC基因型和rs9939609TA+AA基因型与FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI无显著相关性。结论FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与中国汉族儿童青少年肥胖和(或)超重存在相关性。A等位基因频率远低于欧洲人群,对BMI的作用效果与欧洲人群相似,但对代谢指标影响存在显著差异。 展开更多

关键词 儿童 青少年 肥胖 肥胖相关基因 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗

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TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究

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作者 程若倩 曹凌峰 +8 位作者 罗飞宏 沈水仙 陆炜 杨毅 叶蓉 郑章乾 章淼颖 奚立 支涤静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1124-1128,共5页

目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计... 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。 展开更多

关键词 肥胖 胰岛素抵抗 单核苷酸多态性 TCF7L2基因 儿童

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PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告

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作者 乔梦媛 吴冰冰 +5 位作者 徐秀 李慧萍 王素娟 杨琳 周文浩 王慧君 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期57-61,共5页

背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科... 背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现有PTEN基因突变,且致病性评级为致病/可能致病的患儿,采集其临床特征和基因检测结果。主要结局指标临床表型与PTEN基因突变的关联。结果纳入51例确诊为PTEN基因致病性突变的患儿,男33例,基因检测时中位年龄为2岁(1天至13岁),中位随访年龄为5.2(3.6,6.5)岁,主诉以“发育落后”或“沟通障碍”为主(24例,47.0%)。共检出PTEN基因的41个致病/可疑致病突变,包括错义突变28个(68.3%),无义突变5个,移码突变4个,经典剪切位点突变3个,起始密码子突变1个;位于磷酸酶结构域28个(68.3%),位于C2结构域11个(24.4%),位于PIP2结合模体(PBD)和C-tail(C端尾)结构域各1个。c.388C>T(p.R130X)(5例)和c.302T>C(p.I101T)(3例)为热点突变位点。12个突变位点未见报道。22例患儿验证了突变来源,17例(77.3%)为新发突变。48例(94.1%)有巨头畸形。42例(82.3%)诊断为神经发育障碍,其中语言发育迟缓36例(70%),大运动发育迟缓25例(49.0%),精细运动迟缓2例,平衡能力差3例,ASD 14例(27.4%),智力障碍13例(25.5%),注意力缺陷及多动障碍、学习困难各1例,3例(5.8%)有癫癎发作。11例(21.6%)发现肿瘤性疾病,发现时中位年龄为4.0(1.0~5.0)岁。8例(15.7%)有皮肤表现,包括阴茎雀斑、牛奶咖啡斑、黑痣、毛囊角化等。39例行头颅MR,35例(89.7%)发现异常,主要表现为脑血管周围间隙增宽(18例)、脑白质异常(6例)和脑室扩大(4例)。临床表型与PTEN基因的突变类型、突变位点的结构域分布均无明显关联。结论PTEN基因突变患儿以巨头畸形伴神经发育障碍(如发育迟缓、智力障碍和ASD)为主要表现,可有肿瘤发生、皮肤学表现、头颅MR异常等。 展开更多

关键词 巨头畸形 PTEN 儿童 肿瘤 神经发育障碍

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软骨细胞外基质基因调控与遗传缺陷研究新进展 被引量：2

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作者 金渝瑜(综述 )罗飞宏(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期164-170,共7页

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发... 生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育。文章对软骨细胞外基质的结构、功能,编码软骨细胞外基质基因的致病性变异影响骨骼发育的机制,以及致病性变异与表型的相关性等方面进行综述,旨在为临床软骨细胞外基质变异造成的遗传缺陷性疾病的诊断和治疗提供理论参考。 展开更多

关键词 软骨细胞 生长板 细胞外基质 骨骼发育不良 遗传缺陷

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1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立 被引量：31

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作者 李晓静 罗飞宏 +6 位作者 裴舟 奚立 叶蓉 赵诸慧 陆炜 章淼滢 郑章乾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1110-1115,共6页

目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体... 目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及实验室检查分析病因;Logistic逐步多元回归模型建立基于IGF-1的GHD诊断预测模型。结果 GHD659例(44.05%),特发性矮小504例(33.69%),家族性矮小165例(11.03%),体质性青春期发育延迟35例(2.33%),余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。比较GHD与非GHD两组患儿潜在的影响因素,体质量、BMI、身高-SDS、ALT/AST/AKP、TG/Tch、IGF-1、IGFBP-3等的差异有统计学意义(P<0.05)。设GHD的概率为P,经Logistic逐步多元回归模型拟合如下:LN[P/(1-P)]=-2.0193+0.0683×年龄+0.1439×BMI+0.021×ALT-0.0021×IGF-1-0.1526×IGFBP-3。结论内分泌疾病是矮小症最多见的病因,但GH激发试验的水平与多种体格和生化指标有关,因此GHD诊断需要综合考虑;基于IGF-1拟合的简易模型对GHD诊断有较准确的预测价值,可用于门诊筛查。 展开更多

关键词 矮小症 生长激素缺乏症 病因 预测模型 儿童

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脂联素基因SNP276多态性与儿童青少年肥胖的相关性研究 被引量：6

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作者 曹凌峰 罗飞宏 +3 位作者 支涤静 程若倩 沈水仙 杨毅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第6期525-529,共5页

目的研究脂联素(APM1)基因SNP276 G/T多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的单纯性肥胖或超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择某中学正常体重学生作为... 目的研究脂联素(APM1)基因SNP276 G/T多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的单纯性肥胖或超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择某中学正常体重学生作为正常对照组。分别测量身高和体重,计算体重指数(BMI)。测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(QUICKI)。抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测APM1基因SNP276 G/T多态性,分析不同基因型与代谢指标和BMI间的关联性。结果肥胖组纳入227例,超重组纳入231例,正常对照组纳入216名。①肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和HOMA-IR均显著高于正常对照组。②基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。③肥胖组、超重组和正常对照组的G等位基因频率分别为71.4%、72.5%和69.7%,GG基因型频率分别为50.2%、52.4%和45.8%,GT基因型频率分别为42.3%、40.3%和47.7%;各组差异均无统计学意义(P均>0.05)。④SNP276 GG、GT和TT基因型的BMI、FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR和QUICKI差异均无统计学意义(P=0.49～0.99)。⑤肥胖+超重组IFG儿童青少年中GG+GT型有70例,TT型4例;正常对照组IFG儿童青少年中GG+GT型有10例,TT型0例;两组差异无统计学意义(P=0.45)。结论APM1基因SNP276 G/T多态性与青少年儿童单纯性肥胖及其代谢指标间无显著关联性,提示该SNP位点可能存在种族特异性。 展开更多

关键词 儿童 青少年 肥胖 脂联素基因 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗 空腹血糖受损

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串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查 被引量：10

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作者 赵得雄 吴梦圆 +8 位作者 吴冰冰 孙卫华 彭小敏 吴弘疆 海妤婷 王生兰 周文浩 王慧君 陆炜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期247-253,共7页

目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串... 目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。 展开更多

关键词 高海拔 遗传代谢病 串联质谱 高通量测序 出生缺陷

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儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗疗效及安全性对照研究 被引量：2

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作者 郑章乾 支涤静 +6 位作者 沈水仙 罗飞宏 赵诸慧 陆忠 叶蓉 程若倩 李晓静 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期201-204,共4页

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患... 目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患儿垂体功能,之后每3个月随访身高、体重、甲状腺功能和生长因子(IGF-1、IGF-BP3),比较两组治疗前后身高变化。每6～12个月随访头颅MRI,观察两组患儿CP复发及继发肿瘤发生情况。结果 CP术后患儿共18例,男、女各9例,均存在生长激素缺乏症(GHD)。rhGH治疗组和rhGH未治疗组分别为6和12例,平均手术年龄分别为(10.1±4.2)和(10.1±4.0)岁。16/18例(88.9%)存在垂体功能减低,其中12例(75.0%)伴甲状腺功能减低,9例(56.2%)伴中枢性尿崩症,4例(25.0%)伴性发育延迟,11例(68.8%)伴促肾上腺皮质激素下降。rhGH治疗组中2例单用rhGH治疗,4例同时使用左旋甲状腺素、醋酸去氨加压素和氢化可的松治疗,开始给予rhGH治疗的时间为术后(3.5±2.4)年,平均治疗时间为(2.6±2.2)年,治疗前身高增长速度(HV)为每年(3.1±1.0)cm,身高标准差(HTSDS)为(-2.63±0.93),至本文观察时点HV为每年(12.0±1.10)cm,HTSDS为(-0.21±1.39),生长因子水平较治疗前明显上升。rhGH未治疗组治疗前HV为每年(3.2±0.9)cm,HTSDS为(-2.44±0.62),至本文观察时点HV为每年(3.8±1.0)cm,HTSDS为(-3.76±0.97),生长因子水平治疗前后差异无统计学意义。两组随访头颅MRI均未见异常。结论儿童CP术后可出现多种内分泌激素异常,GH替代治疗可明显改善患儿身高,治疗期间未见原肿瘤复发及继发肿瘤发生。 展开更多

关键词 颅咽管瘤 重组人生长激素 安全性

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1例Prader-Willi综合征行腹腔镜袖状胃减容术患儿的护理 被引量：3

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作者 高蔚 顾莺 +1 位作者 罗飞宏 施琼 《护理学杂志》 2012年第24期27-28,共2页

总结1例Prader-Willi综合征患儿行腹腔镜袖状胃减容术的围术期护理。护理要点包括充分的各项术前准备,心理护理和体质量控制;术后严密的病情观察,做好皮肤及切口护理,尤其是加强饮食控制,做好出院宣教及定期随访。患儿恢复顺利,术后24d... 总结1例Prader-Willi综合征患儿行腹腔镜袖状胃减容术的围术期护理。护理要点包括充分的各项术前准备,心理护理和体质量控制;术后严密的病情观察,做好皮肤及切口护理,尤其是加强饮食控制,做好出院宣教及定期随访。患儿恢复顺利,术后24d康复出院。 展开更多

关键词 PRADER-WILLI综合征 儿童 腹腔镜袖状胃减容术 围术期护理

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GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析

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作者 裴舟 李晓静 +13 位作者 王健民 杨毅 高玲玲 沈水仙 支涤静 陆炜 陆忠 程若倩 奚立 叶蓉 赵诸慧 郑章乾 章淼滢 罗飞宏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第4期274-277,共4页

目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并... 目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%(1754/1790名)基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA(51.7%),其次为AC(39.6%),CC最少(8.7%)。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联(P分别为0.728和0.723);rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义(P均<0.01),男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型(P=0.002),女生中未发现类似的相关性(P分别为0.713和0.921)。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。 展开更多

关键词 生长分化因子5 基因多态性 身高 体重 体质指数 汉族

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ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习 被引量：12

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作者 李秋月 杨琳 +3 位作者 吴静 陆炜 章淼滢 罗飞宏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期452-458,共7页

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。 展开更多

关键词 KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失 发育迟缓

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COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告 被引量：5

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作者 陆效笑 陆春梅 +6 位作者 王来栓 程国强 王慧君 周文浩 吴冰冰 杨琳 汪吉梅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期210-214,共5页

目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序... 目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传(AD) 5例,常染色体隐性遗传(AR) 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义(χ2=0.668,P=0.414);AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义(χ2=16.896,P<0.01);疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义(P分别为0.131和0.071)。共检测到COL7A1基因的54个变异位点,包括30个(55.6%)已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、c.36253636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c. 40894090delinsC (p. P1364Lfs*35) 3例。结论不同遗传模式(AR或AD)下COL7A1基因致病变异导致的新生儿期EB,皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义,AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。 展开更多

关键词 COL7A1基因 大疱表皮松解症 新生儿 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传

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婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告 被引量：3

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作者 邓冬立 肖非凡 +4 位作者 吴冰冰 孙卫华 杨琳 陆炜 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期459-462,共4页

目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿... 目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型。结果41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,~12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例)。共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异。MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G。33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义。MUT组更易出现酸中毒(50.0%vs 9.1%,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4%vs 4.5%,P=0.037)。5例患儿放弃治疗后死亡。结论婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性。MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 早期临床特征 MUT基因 MMACHC基因

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基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征 被引量：8

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作者 康芷若 程国强 +8 位作者 王来栓 王瑾 张蓉 王慧君 吴冰冰 曹云 周文浩 杨琳 胡黎园 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期118-124,共7页

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pub... 目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果5280例参与"新生儿基因组计划"的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准。结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下:①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形。结论新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准。 展开更多

关键词 PTPN11基因 NOONAN综合征 新生儿

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ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习 被引量：1

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作者 俞可欣 梅红芳 +8 位作者 陈辉耀 张坚涛 胡黎园 程国强 卢宇蓝 王慧君 吴冰冰 周文浩 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期307-311,共5页

背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征... 背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。 展开更多

关键词 原发性小头畸形 ASPM基因 病例报道

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KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习 被引量：4

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作者 陈晓青 胡黎园 +6 位作者 王来栓 程国强 曹云 陈超 王慧君 周文浩 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期136-140,共5页

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。... 背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。 展开更多

关键词 KMT2D基因 Kabuki综合征 新生儿

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DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大1例并文献复习 被引量：1

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作者 陆效笑 王来栓 +2 位作者 吴冰冰 杨琳 汪吉梅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期241-244,共4页

目的报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点。方法对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以“DUOXA2基因”为关键词在中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库中检索;以“... 目的报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点。方法对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以“DUOXA2基因”为关键词在中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库中检索;以“DUOXA2 gene”or“dual oxidase maturation factor 2”为关键词在PubMed和Web of Science数据库中检索,检索时间均为建库至2020年8月16日,总结DUOXA2基因相关CH的临床特征及遗传学特点。结果患儿女,25日龄,新生儿筛查提示TSH 224 mU·L^(-1),血清甲状腺功能提示TSH 100 mU·L^(-1),FT40 pmol·L^(-1),甲状腺B超示双侧甲状腺肿大。临床外显子测序分析提示DUOXA2基因c.738C>G(p.Y246X)及c.341G>C(p.G114A)两个杂合致病变异位点。予口服左甲状腺素钠片,随访至3岁8个月,患儿智力及体格发育正常。文献检索结果显示,国内外已报道的由DUOXA2基因突变所致CH病例40例,其中19例有随访情况的描述,DUOXA2基因双位点变异与单位点变异的患儿在新生儿筛查时的TSH水平、确诊时的血清TSH水平差异均有统计学意义(P分别为0.023和0.003);确诊时的血清FT4水平、甲状腺大小、停药及停药后重新治疗的比例、疾病转归均差异无统计学意义。结论DUOXA2基因突变所致的CH如果TSH水平明显增高可能为双位点突变。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿大 DUOXA2基因

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免疫抑制儿童感染新型冠状病毒Omicron变异株病毒清除时间的回顾性队列研究 被引量：3

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作者 郑章乾 陈乡 +7 位作者 陈轶维 周建国 卢燕鸣 王立波 周文浩 张婷 俞蕙 闫钢风 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期220-224,共5页

背景儿童新型冠状(新冠)病毒Omicron变异株流行期间,免疫抑制状态儿童新冠病毒清除时间定量分析研究较少。目的探讨新冠病毒Omicron株感染后免疫抑制和非免疫抑制儿童病毒清除的时间差别,为公共卫生政策制定和精准疫情防控措施提供临床... 背景儿童新型冠状(新冠)病毒Omicron变异株流行期间,免疫抑制状态儿童新冠病毒清除时间定量分析研究较少。目的探讨新冠病毒Omicron株感染后免疫抑制和非免疫抑制儿童病毒清除的时间差别,为公共卫生政策制定和精准疫情防控措施提供临床数据。设计回顾性队列研究。方法以新冠病毒Omicron变异株感染住院患儿为队列人群,分为免疫抑制组和非免疫抑制组,免疫抑制分为绝对免疫抑制、相对免疫抑制和实施免疫抑制疗法,以免疫抑制组病例的性别、年龄和新冠病毒感染的分型与非免疫抑制组行1∶3匹配。以鼻咽拭子新冠病毒PCR检测拷贝数阈(Ct)值≥35为队列终点。主要结局指标新冠病毒清除时间。结果2022年4月12日至2022年5月12日在上海市新冠病毒感染定点收治医院符合本文共同纳入和排除标准的连续病例728例。免疫抑制组33例,其中绝对免疫抑制8例,相对免疫抑制23例,接受免疫抑制疗法2例(不包括绝对和相对免疫抑制患儿)。非免疫抑制组匹配后99例。2组临床症状、新冠病毒感染治疗和疫苗接种次数差异均无统计学意义。免疫抑制组和非免疫抑制组新冠病毒清除时间分别为(16.5±6.8)和(10.3±4.4)d,差异有统计学意义。免疫抑制组和非免疫抑制组新冠病毒感染轻型病例病毒清除时间分别为(14.0±8.3)和(9.7±3.1)d,普通型病例病毒清除时间分别为(18.3±4.9)和(11.2±5.9)d,差异均有统计学意义。2组单日病毒清除率在第9~14天时差异有统计学意义(P为0.005~0.039)。2组普通型病例单日病毒清除率在第10~15天时差异有统计学意义。免疫抑制组新冠病毒感染2周后核酸检测再次呈阳性3例(9%),临床分型均较前轻,3例均未接种新冠疫苗。结论Omicron株感染的免疫抑制患儿病毒清除时间较非免疫抑制患儿显著延长,主要反映在第9~14天,免疫抑制患儿病毒复阳风险高,提示需要更长的隔离时间和转阴后严格的病毒监测。 展开更多

关键词 新型冠状病毒 免疫系统 核酸检测 病毒清除

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头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估 被引量：1

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作者 高燕燕 严恺 +2 位作者 胡黎园 程国强 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期291-295,共5页

目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基... 目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。 展开更多

关键词 头颅超声 胼胝体 新生儿 FGFR2 基因缺陷

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