检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究被引量：10: 1; 作者徐素华杨琳 +5 位作者吴冰冰孙卫华陆炜王慧君程国强周文浩《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-7,共7页; 目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检... 展开更多; 关键词质谱检测二代测序遗传代谢病新生儿 NICU; 在线阅读下载PDF 职称材料

实时RT-PCR常用内对照在死亡早期人心肌内的稳定性被引量：6: 2; 作者张萍马开军 +3 位作者张恒王慧君沈忆文陈龙《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第2期81-84,共4页; 目的探讨实时RT-PCR方法常用内对照表达水平在死亡早期人体心肌组织中的稳定性。方法选取10例具有一致的外界环境(平均存放温度25℃)、不同死亡时间(4.3～22.3 h)的个体,提取心肌组织的总RNA。选择6个常用内对照:β-actin、GAPDH、B2M... 展开更多; 关键词法医病理学逆转录聚合酶链反应心肌内对照死亡时间; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读被引量：7: 3; 作者王慧君 Bi Weimin +2 位作者吴冰冰周文浩 Cheung Sau W 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期227-235,共9页; 人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导... 展开更多; 关键词微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排; 在线阅读下载PDF 职称材料

自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值: 4; 作者杨琳樊子川 +3 位作者张萍吴冰冰王慧君周文浩《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第4期283-287,共5页; 目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列... 展开更多; 关键词多重链接探针扩增技术多发畸形诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

基因组重排和人类基因组病: 5; 作者王慧君 Liu Pengfei +2 位作者 Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第2期150-157,共8页; 基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～... 展开更多; 关键词人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅱ型肺泡细胞Tfpi-1基因敲除对脂多糖诱导小鼠急性肺损伤的影响: 6; 作者吴勰王葆青 +3 位作者张进姜楠王慧君马端《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期695-701,共7页; 目的观察Ⅱ型肺泡细胞组织因子途径抑制物1(tissue factor pathway inhibitor 1,TFPI-1)基因敲除对细菌脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(acute lung injury,ALI)的影响。方法将Tfpi-1flox/flox转基因小鼠和表面活... 展开更多; 关键词基因敲除脂多糖急性肺损伤峰值呼气流速组织因子途径抑制物 Ⅱ型肺泡细胞小鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究被引量：10: 1; 作者徐素华杨琳吴冰冰孙卫华陆炜王慧君程国强周文浩; 机构复旦大学附属儿科医院新生儿科上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院儿科研究所复旦大学附属儿科医院内分泌科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-7,共7页; 文摘目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2 742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果纳入2 000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD 33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测结果异常154例(7.7%),提示IMD可能26例、继发性改变可能128例。以NGS检测结果为金标准,质谱检测提示IMD可能+提示继发性改变可能为待测标准1,质谱检测的敏感度93.9%(95%CI:79.8%～99.3%),特异度93.8%(95%CI:92.6%～94.8%)。质谱检测提示IMD可能(待测标准2)与NGS相符13例;质谱检测提示某一类或某几种IMD可能11例,NGS均明确并细化了疾病类型;质谱检测提示IMD可能,但与NGS检测结果不一致2例;质谱检测提示继发性改变可能5例,NGS检测为致病/可疑致病变异,明确并细化了疾病类型。待测标准1中,质谱结果正常的1 846例中,NGS发现2例IMD。NGS诊断的IMD有5例不包含在本文质谱检测的病种中。NGS诊断IMD 33例,有机酸代谢异常8种15例、氨基酸代谢异常7种9例、脂肪酸氧化代谢异常3种6例、其他类型IMD共3例;可疑遗传代谢病家庭史12例;以6月龄为随访终点统计,13例IMD患儿家属放弃治疗死亡,2例抢救无效死亡; 18例IMD患儿临床诊疗方案得以明确,7例因获得及时有效的治疗目前生长发育良好,11例有不同程度的发育落后,主要以精神运动发育迟缓为主,部分伴有听力损害。结论质谱检测+NGS检测较单纯质谱检测可以更加快速且全面确诊临床表现疑似IMD的高危新生儿,尽早实施个体化治疗,改善患儿预后。; 关键词质谱检测二代测序遗传代谢病新生儿 NICU; Keywords Mass spectrometry Next generation sequencing Inherited metabolic dieases Neonates NICU; 分类号 R720.597 [医药卫生—急诊医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名实时RT-PCR常用内对照在死亡早期人心肌内的稳定性被引量：6: 2; 作者张萍马开军张恒王慧君沈忆文陈龙; 机构复旦大学上海医学院法医学系上海市公安局物证鉴定中心上海市现场物证重点实验室复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第2期81-84,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(81172896); 文摘目的探讨实时RT-PCR方法常用内对照表达水平在死亡早期人体心肌组织中的稳定性。方法选取10例具有一致的外界环境(平均存放温度25℃)、不同死亡时间(4.3～22.3 h)的个体,提取心肌组织的总RNA。选择6个常用内对照:β-actin、GAPDH、B2M、U6、18S rRNA、HSA-miR-1,通过实时RT-PCR检测其在心肌组织的表达水平。利用genormPLUS软件评估内对照在死亡早期表达水平的稳定性,挑选出最稳定的内对照并且分析其表达水平与相关因素(年龄、性别、死因)的关系。结果死亡早期心肌组织中U6表达水平最稳定,其表达量与年龄、性别及死因无关(P>0.05)。结论 U6可以作为实时RT-PCR方法研究死亡时间与心肌组织中核酸降解之间规律的理想内对照。; 关键词法医病理学逆转录聚合酶链反应心肌内对照死亡时间; Keywords forensic pathology reverse transcriptase polymerase chain reaction myocardium internal control postmortem interval; 分类号 R735.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读被引量：7: 3; 作者王慧君 Bi Weimin 吴冰冰周文浩 Cheung Sau W; 机构复旦大学附属儿科医院美国贝勒医学院分子和人类遗传学系; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期227-235,共9页; 基金上海市重大出生缺陷的筛查诊断和防治体系建立; 文摘人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。; 关键词微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值: 4; 作者杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩; 机构复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第4期283-287,共5页; 基金上海市卫生和计划生育委员会课题:2013-018,2012-03 上海市科委课题:11DZ1950302; 文摘目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23区域微缺失综合征1例。结论自行设计合成的MLPA探针组合对非典型临床表型的MCA病例有较好的诊断价值。; 关键词多重链接探针扩增技术多发畸形诊断; Keywords Multiplex ligation-dependent probe amplification Multiple congenital anomalies Diagnosis; 分类号 R726.2 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因组重排和人类基因组病: 5; 作者王慧君 Liu Pengfei Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W; 机构复旦大学附属儿科医院美国贝勒医学院分子和人类遗传学系; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第2期150-157,共8页; 基金上海市重大出生缺陷的筛查诊断和防治体系建立; 文摘基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.; 关键词人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅱ型肺泡细胞Tfpi-1基因敲除对脂多糖诱导小鼠急性肺损伤的影响: 6; 作者吴勰王葆青张进姜楠王慧君马端; 机构复旦大学基础医学院代谢与分子医学教育部重点实验室复旦大学附属中山医院呼吸科复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期695-701,共7页; 基金国家自然科学基金(81070104)~~; 文摘目的观察Ⅱ型肺泡细胞组织因子途径抑制物1(tissue factor pathway inhibitor 1,TFPI-1)基因敲除对细菌脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(acute lung injury,ALI)的影响。方法将Tfpi-1flox/flox转基因小鼠和表面活性蛋白A(surfactant-associated protein A,Spa)-环化重组酶(cyclization recombination enzyme,Cre)转基因小鼠交配,获得Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠(C57BL/6J),使用免疫组化和荧光定量PCR检测不同基因型小鼠肺组织中TFPI-1的表达差异。LPS诱导ALI 24 h后运用体积描记法和有创呼吸功能检测法检测小鼠的呼吸功能;通过肺泡灌洗,计数肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中白细胞的数目;BCA法测定BALF中总蛋白水平;ELISA测定BALF中纤溶酶原激活物抑制因子1(plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1)的浓度,HE染色观察肺损伤的程度;计算肺湿/干重比(wet/dry weight ratio,W/D)。结果未干预情况下,Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠相对于野生型小鼠肺部结构和呼吸功能无明显变化。LPS诱导后,Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠相对于野生型小鼠肺损伤分数、BALF中白细胞总数、W/D和BALF中PAI-1浓度显著升高,潮气量(tidal volume,TV)、每分通气量(minute ventilation,MV)、吸气时间(inspiratory time,Ti)、肺动态顺应性(dynamic lung compliance,C)有降低趋势,而呼气时间(expiratory time,Te)、气道阻力(airway resistance,R)有升高趋势。结论Ⅱ型肺泡细胞条件性敲除Tfpi-1基因促进了LPS诱导的小鼠ALI,影响了小鼠的呼吸功能。; 关键词基因敲除脂多糖急性肺损伤峰值呼气流速组织因子途径抑制物 Ⅱ型肺泡细胞小鼠; Keywords gene knockout lipopolysaccharide acute lung injury peak expiratory flow tissue factor pathway inhibitor typeⅡ pneumocytes mouse; 分类号 R34 [医药卫生—基础医学] R563 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究	徐素华杨琳吴冰冰孙卫华陆炜王慧君程国强周文浩	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2019	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	实时RT-PCR常用内对照在死亡早期人心肌内的稳定性	张萍马开军张恒王慧君沈忆文陈龙	《法医学杂志》 CAS CSCD	2012	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读	王慧君 Bi Weimin 吴冰冰周文浩 Cheung Sau W	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2014	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值	杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	基因组重排和人类基因组病	王慧君 Liu Pengfei Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Ⅱ型肺泡细胞Tfpi-1基因敲除对脂多糖诱导小鼠急性肺损伤的影响	吴勰王葆青张进姜楠王慧君马端	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料