复旦大学附属儿科医院儿童保健科

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《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第5期396-396,共1页

复旦大学附属儿科医院儿童保健科成立于1954年,是中国最早开展儿童保健工作的单位之一.回顾50多年来在历届学科带头人和科室主任的带领下,从实施地段儿童保健系统管理基础做起,逐渐发展成为集儿童保健门诊、儿童发育科研及医学教学为一... 复旦大学附属儿科医院儿童保健科成立于1954年,是中国最早开展儿童保健工作的单位之一.回顾50多年来在历届学科带头人和科室主任的带领下,从实施地段儿童保健系统管理基础做起,逐渐发展成为集儿童保健门诊、儿童发育科研及医学教学为一体的专业科室.现有教授、主任医师3名,副教授、副主任医师2名,主治医师2名,护师3名. 展开更多

关键词 复旦大学附属儿科医院 儿童保健工作 保健科 儿童保健系统管理 副主任医师 儿童保健门诊 学科带头人 科室主任

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Phelan-McDermid综合征患儿基因型-神经发育特征表型的回顾性队列研究

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作者 刘春雪 李慧萍 +8 位作者 张凯峰 董萍 徐琼 周秉睿 胡纯纯 张颖 王怡 邓晶鑫 徐秀 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期241-247,共7页

背景Phelan‑McDermid综合征(PMS)由22q13.3缺失(通常包含SHANK3基因杂合缺失)或SHANK3基因致病变异引起,是一种罕见的发育障碍,具有突出的全面发育迟缓/智力低下、严重的语言发育落后、孤独症谱系障碍(ASD)等临床特征。关于PMS的临床表... 背景Phelan‑McDermid综合征(PMS)由22q13.3缺失(通常包含SHANK3基因杂合缺失)或SHANK3基因致病变异引起,是一种罕见的发育障碍,具有突出的全面发育迟缓/智力低下、严重的语言发育落后、孤独症谱系障碍(ASD)等临床特征。关于PMS的临床表型研究大多依赖于患儿家长报告或问卷调查,具有广泛的异质性,很少有基于专业人员使用标准化测试工具对患儿进行直接现场评估再行基因型‑神经发育表型的研究。目的PMS的神经发育特征与22q13.3缺失大小的关联性研究。设计回顾性队列研究。方法纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的确诊为PMS,并完成由专业人员评估的Griffiths精神发育量表‑中文版(Griffiths)、孤独症诊断观察量表‑第2版(ADOS‑2)和VINELAND适应行为量表中文版(VINELAND)的患儿,且已经拷贝数变异验证22q13.3缺失片段的大小,多重连接依赖性探针扩增(MLPA)或Sanger验证确认SHANK3基因缺陷类型。根据缺失片段大小分为SHANK3基因致病变异(部分外显子缺失或者致病性点突变,Ⅰ组)和22q13.3缺失(包含整个SHANK3基因杂合缺失,Ⅱ组),行发育水平、孤独症严重程度和适应性差异性分析。按年龄分为≤6岁组和>6岁组,行发育水平差异性分析。主要结局指标基因型‑神经发育特征表型关联。结果39例患儿纳入本文分析,男20例,女19例,年龄为(52.7±21.9)月龄。Ⅰ组和Ⅱ组测试年龄、性别差异均无统计学意义。发育水平方面,Griffiths评估结果显示,Ⅰ组在运动、个人‑社会、语言、手眼协调、表现能区的DQ平均值均高于Ⅱ组,但差异无统计学意义。按年龄分组,≤6岁组在大运动技能、手眼协调、表现能区的发育水平显著高于>6岁组。孤独症严重程度方面,ADOS‑2量表严重程度评分在两组间差异无统计学意义。适应性能力方面,VINELAND评估结果显示,在四大领域和全量表的标准分中,Ⅰ组的平均标准分均高于Ⅱ组,但只有Ⅰ组的全量表标准分明显高于Ⅱ组,差异有统计学意义。进一步分析各次领域的DQ值,Ⅰ组平均DQ值均高于Ⅱ组,但只有在表达性次领域、个人次领域、日常生活技巧领域、粗大动作次领域、动作技巧和全量表中,两组间的DQ值差异有统计学意义。结论仅SHANK3基因缺陷足以产生PMS的神经特征表型,其两个领域(日常生活技巧、动作技巧)、三个次领域(表达性、个人、粗大动作)及全量表的适应性水平显著高于22q13.3缺失患儿,而运动、个人‑社会、语言、手眼协调、表现能区的发育水平及孤独症症状的严重程度和22q13.3缺失患儿差异无统计学意义。学龄前期患儿较学龄期患儿具有更高的发育水平,因此建议早期评估,早期干预,定期进行综合评估,及时作出相应的调整和干预。 展开更多

关键词 Phelan‑McDermid综合征 SHANK3基因 发育 孤独症 适应性能力

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基于感觉讯息处理及自我调节功能量表对学龄前孤独症谱系障碍儿童自我调节能力的影响因素分析 被引量：10

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作者 胡梅新 邓晶鑫 +6 位作者 李慧萍 胡纯纯 王怡 张颖 张凯峰 徐琼 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期286-290,共5页

背景孤独症谱系障碍(ASD)患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。目的探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。设计病例对照研究。方法纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处... 背景孤独症谱系障碍(ASD)患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。目的探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。设计病例对照研究。方法纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处理及自我调节功能量表(SPSRC)的学龄儿童。以SPSRC量表Z分值,将自我调节功能和感觉讯息处理能力及其不同版块区分为异常(Z<-1)和正常。以自我调节功能及其版块为因变量,以性别、年龄和感觉讯息处理能力的6个版块为自变量,行单因素和多因素Logistic回归分析。主要结局指标影响ASD儿童自我调节功能的SPSRC内的感觉讯息处理能力的因素。结果155例ASD患儿的SPSRC量表数据进入本文分析,男126例,女29例,平均(48.1±10.2)月龄,自我调节功能维度整体异常112例(72.3%),正常43例;生理状况异常54例(34.8%),正常101例,情绪调节异常85例(54.8%),正常70例;适应能力异常72例(46.5%),正常83例。单因素分析显示,自我调节功能异常患儿在听觉、视觉、触觉、味嗅觉、前庭平衡觉和本体觉异常发生率高于自我调节功能正常的患儿,差异均有统计学意义;多因素Logistic回归分析显示,听觉和触觉异常是导致自我调节功能整体异常(OR=0.319,95%CI:0.111~0.912;OR=0.236,95%CI:0.060~0.928)和情绪调节异常(OR=0.314,95%CI:0.130~0.759;OR=0.369,95%CI:0.145~0.937)的影响因素,听觉异常是导致生理状况(OR=0.382,95%CI:0.155~0.941)和适应能力(OR=0.393,95%CI:0.170~0.909)异常的影响因素。结论学龄前ASD儿童自我调节功能整体、情绪调节异常主要受听觉和触觉异常的影响,听觉异常也影响生理状况和适应能力的异常。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 生理状况 情绪调节 适应能力 听觉 视觉 触觉 味嗅觉 前庭平衡觉 本体觉

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孤独症谱系障碍儿童体格生长状况的横断面调查 被引量：6

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作者 李慧萍 徐琼 +4 位作者 胡梅新 李冬蕴 董萍 张颖 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期220-223,共4页

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体格生长偏离状况。方法本文数据来自于2016年1月至2019年8月在复旦大学附属儿科医院有资质的发育行为专科医生诊断的ASD专科病历数据库,采集在疑似(<2岁)和诊断ASD时常规体格测量等检查数据,疑似AS... 目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体格生长偏离状况。方法本文数据来自于2016年1月至2019年8月在复旦大学附属儿科医院有资质的发育行为专科医生诊断的ASD专科病历数据库,采集在疑似(<2岁)和诊断ASD时常规体格测量等检查数据,疑似ASD的幼儿随访到2岁后诊断。体格测量结果依据WHO儿童体格参考标准转化为年龄相应的体重、身长/身高、BMI的Z值,用于体格生长状况评价。BMI Z值>+2 SD为肥胖、<-2 SD为消瘦,肥胖和消瘦统称为生长偏离。并行生长偏离影响因素分析。结果 ASD专科病历数据库511例连续样本进入本文分析,1~4岁420例(82.2%),~8岁91例(17.8%);男431例,女80例。总体ASD人群及1~4岁肥胖比例高于消瘦,差异有统计学意义;~8岁ASD人群肥胖与消瘦比例差异无统计学意义;ASD男女童肥胖、消瘦比例差异无统计学意义。~8岁ASD人群生长偏离和消瘦发生率分别是1~4岁的3.3倍(95%CI:1.81~6.00)和5.64倍(95%CI:2.22~14.31)。总体和1~4岁ASD人群相比,体重、身长/身高和BMI的Z值分布曲线较WHO儿童参考标准Z值正态分布参考线右移,向肥胖偏离;~8岁ASD人群BMI的Z值分布曲线峰值低,体型匀称比例下降,向+2 SD和-2 SD外延伸,向肥胖、消瘦偏离。结论 ASD儿童人群生长偏离既有肥胖也有消瘦,ASD学龄期儿童人群生长偏离发生率高于学龄前期儿童人群,且体型匀称比例下降,向肥胖和消瘦偏离。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 肥胖 消瘦 体格生长

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KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习

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作者 李清 刘舒 +4 位作者 黄秀清 杨琴 童秀斌 徐秀 李慧萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期400-402,I0001-I0010,共13页

1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前... 1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前,持续2~3 s放下,几分钟后重复,高兴时常出现甩手动作;时常凝视物品,表情局限,喜欢让家人反复讲书上的图片。常发脾气、哭闹。不会和其他小朋友玩耍。夜间1~2次惊跳。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.3 kg,否认窒息抢救史。否认抽搐、过敏性疾病及颅内感染、外伤等病史。否认遗传性疾病、精神疾病家族史。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 足月顺产 儿童保健 窒息抢救 遗传性疾病 惊跳 过敏性疾病 病例报告

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全身运动质量评估对高危新生儿神经学发育结局信度和预测效度的研究 被引量：46

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作者 杨红 史惟 +8 位作者 邵肖梅 王艺 曹云 王素娟 徐秀娟 张旭东 廖元贵 李惠 朱默 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第3期172-180,共9页

目的以全身运动(GMs)质量评估技术对高危新生儿神经发育结局的信度和预测效度进行临床应用研究。方法按照纳入和排除标准选择在复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房住院,出院后分别在新生儿科和康复科进行随访的高危新生儿为研究对... 目的以全身运动(GMs)质量评估技术对高危新生儿神经发育结局的信度和预测效度进行临床应用研究。方法按照纳入和排除标准选择在复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房住院,出院后分别在新生儿科和康复科进行随访的高危新生儿为研究对象,均记录GMs。在早产阶段和扭动运动阶段至少记录1次GMs,在不安运动阶段至少记录1次GMs。随访至1周岁以上明确神经学发育结局,采用Peabody运动发育量表(PDMS-2)确定是否有运动发育迟缓。计算敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。通过30名评估者对12例研究对象进行GMs评估,用来检测评分者间信度。由6名评估者在第1次测试间隔2个月后,对12例研究对象进行第2次测试,用来测定重测信度。结果纳入58例高危新生儿为研究对象,男34例,女24例,早产儿42(72%)例,孕周为27～36周,平均(31.4±2.0)周,出生体重为830～2900g,平均(1642±408)g;足月儿16(28%)例,孕周为37～41周,平均(38.6±1.1)周,出生体重为2650～4150g,平均(3401±365)g;随访年龄最小为12个月,最大为40个月。在早产阶段和扭动运动阶段GMs记录115次,人均记录(2.0±0.8)次;在不安运动阶段GMs记录89次,人均记录(1.5±0.6)次。随访结局:7例(12%)诊断为痉挛型脑性瘫痪(脑瘫),5例(9%)评定为运动发育迟缓,46例(79%)评定为运动发育正常。评估者间信度ICC值为0.97～0.99,重测信度ICC值为0.69。早产阶段和扭动运动阶段GMs评估预测效度:敏感度83%、特异度78%、阳性预测值为50%和阴性预测值为95%;不安运动阶段GMs评估预测效度:敏感度75%、特异度98%、阳性预测值为90%和阴性预测值为94%。结论在高危新生儿出生后4～5月龄内应用GMs质量评估可以就后期神经发育结局作出准确有效的预测,对脑瘫的预测更为准确。GMs质量评估在不同评估者间的稳定性高,在初学者中具有中等程度的重测信度。GMs质量评估作为一种非侵入性、非干扰性的新型神经运动评估手段,操作简便,经济投入少,适于在我国应用和推广。 展开更多

关键词 全身运动质量评估 高危新生儿 信度 预测效度 发育结局

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象征性游戏测试的心理测量学特性研究 被引量：16

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作者 杨红 史惟 +5 位作者 徐秀娟 王素娟 周水珍 丁艳华 徐秀 李慧蓉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第2期108-114,共7页

目的分析象征性游戏测试（SPT）的信度、效度和项目难度等心理测量学特性。方法共有484名幼儿，年龄13—72个月，平均（33．4±12．3）个月，参加了此项研究，包括正常组30名，年龄15—38个月，平均（25．4±7．1）个月；脑性... 目的分析象征性游戏测试（SPT）的信度、效度和项目难度等心理测量学特性。方法共有484名幼儿，年龄13—72个月，平均（33．4±12．3）个月，参加了此项研究，包括正常组30名，年龄15—38个月，平均（25．4±7．1）个月；脑性瘫痪（脑瘫）组138例，年龄13—63个月，平均（30．1±11．3）个月；精神发育／语言发育迟缓组316例，年龄15—72个月，平均（36．2±12．2）个月。以484名被测试幼儿的SPT测试结果为样本进行内在信度研究；随机选取12名幼儿进行重测信度研究（间隔4—11d）；随机选取18名幼儿进行评分者间信度研究（3名评分者间）；分别以30名正常组幼儿的贝莉婴儿发育量表-Ⅱ（BSID-Ⅱ）和87脑瘫和精神发育／语言发育迟缓组幼儿的雷妮语言发育量表（RDLS-Ⅲ）的测试结果为效标，确定SPT的平行效度；通过分析相同月龄段正常幼儿、脑瘫幼儿和精神发育／语言发育迟缓幼儿的SIT相当月龄差异来确定SPT的结构效度（样组间差异分析）；对484名被测试幼儿的SPT测试结果进行Rasch分析，确定SPT的24个测试项目在此样本群中的项目难度顺序，同时与原著提供的项目难度顺序进行比较分析。结果SPT有良好的内在信度（克朗巴赫a系数为0．8972）；同时有良好的重测信度（ICC=0．9449，95％CI：0．8086—0．9841）和评分者间信度（ICC=0．9972，95％CI：0．9926—0．9990）；与BSID-Ⅱ原始分值之间的Pearsonr分别为0．7554和0．7185，与RDLS-Ⅲ原始分值之间的Pearsonr为0．7650；脑瘫组和精神发育／语言发育迟缓组各随机抽取30例15—38个月的患儿，SIT测试时的实际月龄与正常组幼儿的差异无统计学意义，但是脑瘫组和精神发育／语言发育迟缓组的SPT相当月龄明显落后于正常幼儿，通过本研究样本群重新确定的项目难度顺序与原著提供的难度顺序保持良好的一致性（Spearmanr=0．9240）。结论SPT测试具有令人满意的心理测量学特性，包括良好的内在信度、重测信度、评分者间信度、平行效度、结构效度和稳定的项目难度顺序，可以用来测试幼儿的智力和语言发育潜能。 展开更多

关键词 象征性游戏 评估 信度 效度 项目难度

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全身运动质量评估 被引量：77

8

作者 杨红 邵肖梅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第2期138-143,共6页

关键词 质量评估 全身运动 结局预测 体感诱发电位 早期识别 神经生理学 脑发育 发育障碍

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孤独症的早期干预 被引量：28

9

作者 张颖 徐秀 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期741-743,共3页

孤独症是一种与遗传密切相关的严重神经发育障碍性疾病,其病因复杂,至今尚不明确。不经矫正,绝大多数孤独症预后不良。早期干预和进行合适的治疗可以改善患儿的预后。近年国内外关于孤独症早期干预的方法主要有应用行为分析疗法、结构... 孤独症是一种与遗传密切相关的严重神经发育障碍性疾病,其病因复杂,至今尚不明确。不经矫正,绝大多数孤独症预后不良。早期干预和进行合适的治疗可以改善患儿的预后。近年国内外关于孤独症早期干预的方法主要有应用行为分析疗法、结构化教育疗法、统合训练、关系发展疗法和地板时光,文章就这些早期干预疗法的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 孤独症 神经发育障碍 早期干预

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婴儿早期血浆磷脂脂肪酸水平对体质指数的影响 被引量：1

10

作者 王琴 周婷婷 +3 位作者 张婷艳 Strandvik B Zetterstrom R 彭咏梅 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期824-828,共5页

目的研究婴幼儿早期血浆磷脂脂肪酸水平对于18月内体质指数的影响作用。方法常州地区母亲及配对婴儿作为研究对象,分别采集脐血,5 d、42 d及1岁时婴儿静脉血样本,采用高效毛细液气相色谱分析技术检测血浆磷脂脂肪酸含量。在婴儿出生,42 ... 目的研究婴幼儿早期血浆磷脂脂肪酸水平对于18月内体质指数的影响作用。方法常州地区母亲及配对婴儿作为研究对象,分别采集脐血,5 d、42 d及1岁时婴儿静脉血样本,采用高效毛细液气相色谱分析技术检测血浆磷脂脂肪酸含量。在婴儿出生,42 d,2、4、6、12及18月时对小儿进行体重、身长等体格生长指标的测量,计算体质指数(body mass index,BMI)及其Z分值。结果6、12及18月龄婴幼儿BMI Z分值与脐血n-6/n-3多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acids,PUFAs)比例呈正相关而与n-3 PUFAs及二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid,DHA)含量呈负相关(P<0.05;P<0.01;P<0.01);12月龄BMI Z分值与5 d血n-6/n-3PUFAs比例呈正相关而与n-3 PUFAs及DHA含量呈负相关(P均<0.01);2、4、6、12及18月龄BMI Z分值与42 d血n-6/n-3 PUFAs比例呈正相关而与n-3 PUFAs(P<0.01;P<0.01;P<0.01;P<0.01;P<0.05)及DHA含量(P均<0.01)呈负相关。结论婴幼儿早期血浆磷脂n-3 PUFAs水平可能对婴幼儿晚期生长具有显著影响:n-3 PUFAs(主要DHA)水平越高而n-6/n-3比例越低,则在婴儿晚期可以得到更为理想的体质指数。 展开更多

关键词 脂肪酸类/必需 长链多不饱和脂肪酸 血浆 体质指数

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免疫分子MHC-Ⅰ在小鼠不同脑区的分布 被引量：1

11

作者 李慧萍 徐秀 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期41-46,共6页

目的探讨主要组织相容性复合物Ⅰ类分子(major histocompatibility complex classⅠmolecule,MHC-Ⅰ)在小鼠大脑不同脑区中的分布,增加对MHC-Ⅰ非免疫功能的了解。方法运用免疫荧光染色方法将OX-18抗体用于特异性标记成年野生型小鼠脑片... 目的探讨主要组织相容性复合物Ⅰ类分子(major histocompatibility complex classⅠmolecule,MHC-Ⅰ)在小鼠大脑不同脑区中的分布,增加对MHC-Ⅰ非免疫功能的了解。方法运用免疫荧光染色方法将OX-18抗体用于特异性标记成年野生型小鼠脑片MHC-Ⅰ表达。图像采集使用LeicaTCS SP8共聚焦显微镜,图像分析使用FIJI软件。结果MHC-Ⅰ分子在大脑各脑区分布广泛,并具有细胞特异性,脑区内不同神经元细胞间MHC-Ⅰ呈非均匀分布。初级躯体感觉皮层MHC-Ⅰ集中分布于2/3层、5层神经元胞体。海马颗粒细胞层及锥体细胞层MHC-Ⅰ表达水平均不高,许多散在分布的神经元高表达MHC-Ⅰ。杏仁核中MHC-Ⅰ高表达,并特异性聚集于底外侧杏仁核前部,而在相邻的外侧杏仁核及底外侧杏仁核后部仅有少量细胞低水平表达。中脑和丘脑MHC-Ⅰ阳性神经元在部分核团中聚集性分布。结论MHC-Ⅰ在小鼠大脑分布广泛,并具有一定的细胞特异性,说明MHC-Ⅰ在中枢神经系统中具有重要作用。 展开更多

关键词 MHC-Ⅰ 神经元 脑区 表达谱 免疫荧光染色 小鼠

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基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

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作者 李冬蕴 李慧萍 +6 位作者 朱国青 张颖 鲁萍 张凯峰 乔中伟 徐琼 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期280-285,共6页

背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计... 背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计病例对照研究。方法以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表⁃中文版(GDS⁃C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2~6岁女孩为对照组(TD组)。GDS⁃C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。主要结局指标RTT白质异常脑区与RSSS和GDS⁃C各能区的相关性。结果2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS测评5.5±1.33,GDS⁃C总发育商(DQ)15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2±10.6、个人⁃社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力⁃语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94~118(103±7)。各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P<0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS⁃C总DQ、A~E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS⁃C总DQ、A~E能区的DQ均呈负相关。结论RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下⁃皮层环路的结构和连接异常。 展开更多

关键词 雷特综合征 弥散张量成像 基于纤维骨架的空间统计学 脑白质 儿童

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SATB2相关综合征13例病例系列报告 被引量：1

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作者 王晴 徐琼 +7 位作者 肖非凡 钱琰琰 刘仁超 李刚 周文浩 吴冰冰 徐秀 王慧君 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期455-458,共4页

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubM... 目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。 展开更多

关键词 SATB2相关综合征 SATB2基因 临床特征 基因型

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外源性催产素对shank3缺陷斑马鱼成鱼社交行为的影响

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作者 王怡 刘春雪 +1 位作者 胡纯纯 徐秀 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期26-32,46,共8页

目的通过注射外源性催产素对shank3缺陷(shank3ab-/-)斑马鱼成鱼进行药物干预,检测不同疗程的催产素对shank3ab-/-斑马鱼社交偏好缺陷行为的影响。方法利用已构建成功的shank3ab-/-斑马鱼成鱼及野生型斑马鱼成鱼,在其尾鳍肌肉处注射外... 目的通过注射外源性催产素对shank3缺陷(shank3ab-/-)斑马鱼成鱼进行药物干预,检测不同疗程的催产素对shank3ab-/-斑马鱼社交偏好缺陷行为的影响。方法利用已构建成功的shank3ab-/-斑马鱼成鱼及野生型斑马鱼成鱼,在其尾鳍肌肉处注射外源性催产素或生理盐水,分别进行单次注射、短期给药疗程和长期给药疗程的实验。适应15 min后,通过30 min的社交偏好实验,检测斑马鱼的社交行为,进而评估外源性催产素的疗效。通过实时荧光定量PCR检测斑马鱼脑部催产素受体(oxytocin receptor,oxtr)的mRNA水平。结果外源性催产素单次注射给药的结果显示:注射催产素30 min后,shank3ab-/-催产素组在伙伴侧游动的平均距离比显著高于shank3ab-/-生理盐水组(0.96±0.015 vs.0.86±0.042,P=0.013);注射催产素45 min后,shank3ab-/-催产素组在伙伴侧游动的距离高于shank3ab-/-生理盐水组,但差异无统计学意义。催产素7天短期给药疗程的结果显示:shank3ab-/-催产素组在伙伴侧游动的距离比明显高于shank3ab-/-生理盐水组(0.94±0.015 vs.0.88±0.018,P=0.006),疗效可持续12 h;催产素长期给药疗程的结果显示:给药14天后间隔1个月对斑马鱼进行行为学检测,发现shank3ab-/-催产素组与shank3ab-/-生理盐水组的社交偏好差异无统计学意义。外源性催产素单次给药后,野生型催产素组和野生型生理盐水组相比,oxtr基因mRNA水平显著上升(P<0.001);相比于shank3ab-/-生理盐水组,shank3ab-/-催产素组的oxtr基因mRNA水平也有上升趋势,但差异无统计学意义。结论应用外源性催产素对shank3缺陷斑马鱼的社交偏好缺陷行为具有潜在的改善作用,改善的持续时间与给药疗程相关。 展开更多

关键词 shank3基因 催产素 斑马鱼 社交行为 孤独症谱系障碍(ASD)

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Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

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作者 刘春雪 邓晶鑫 +8 位作者 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期388-392,共5页

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设... 背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因 全面发育迟缓 语言发育障碍

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