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新生儿生后14和21天内检测B19病毒IgM阳性与先天性心脏病关联性分析的回顾性队列研究
1
作者 赵琦 沈军 +2 位作者 曹凌峰 王佳钰 孙淑娜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期460-463,共4页
背景目前关于宫内感染B19病毒与先天性心脏病(CHD)发生的关联性尚不明确。目的探讨宫内感染B19病毒的新生儿的临床特征,分析B19病毒感染与CHD的关联性,以及关联性临床指标。设计回顾性队列研究。方法纳入2017年9月至2023年4月在复旦大... 背景目前关于宫内感染B19病毒与先天性心脏病(CHD)发生的关联性尚不明确。目的探讨宫内感染B19病毒的新生儿的临床特征,分析B19病毒感染与CHD的关联性,以及关联性临床指标。设计回顾性队列研究。方法纳入2017年9月至2023年4月在复旦大学附属儿科医院住院且在生后21 d内进行血清B19病毒IgM检测的新生儿。将生后0~21 d检测B19病毒IgM阳性病例(以下简称:21 d内阳性组)中分出0~14 d检测B19病毒IgM阳性病例(以下简称:14 d内阳性组);按照性别、同一季节出生按1∶3随机分别匹配21 d内阳性组的对照组(对照1组)和14 d内阳性组的对照组(对照2组)病例。从病历系统中采集与B19病毒感染和CHD诊断相关的信息,以及其他临床资料。主要结局指标新生儿B19病毒IgM检测阳性与CHD的关联性。结果21 d内阳性组83例,其中CHD18例;14 d内阳性组30例,其中CHD 9例;对照1组249例,其中CHD 31例;对照2组112例,其中CHD 16例。CHD、合并胸腔/腹腔/其他腔隙积液、Hb降低伴Ret不升高的比例、白蛋白降低、ALT升高在21 d内阳性组高于对照1组,差异均有统计学意义;除ALT升高外,14 d内阳性组与对照2组比较结果同21 d内阳性组与对照1组。多因素Logistic回归分析显示,21 d内阳性组(OR=2.695,95%CI:1.058~7.545,P=0.049)和14 d内阳性组(OR=5.166,95%CI:1.034~25.814,P=0.045)皆与CHD存在关联。21 d内阳性组和14 d内阳性组中,均发现合并胸腔/腹腔/其他腔隙积液与发生CHD关联。结论B19病毒宫内感染与CHD发生存在关联。生后0~14 d或生后0~21 d B19病毒IgM阳性患儿,出现水肿征象(胸腔/腹腔/其他腔隙积液)进一步提示发生CHD的风险,需及时进行心血管相关检查。 展开更多
关键词 B19病毒 先天性心脏病 IGM阳性 新生儿
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CDK13基因错义突变致CHDFIDD 1例病例报告
2
作者 王佳钰 张佳玲 +5 位作者 王凤 陈纲 陈伟呈 石奇琪 桂永浩 储晨 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期235-237,共3页
本文报道1例复旦大学附属儿科医院心血管中心诊断为先天性心脏病、面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD),也称细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病的患儿。女,3岁10月龄,因“发现房间隔缺损3年余,伴有发育落后”入院。查体见特殊面容(... 本文报道1例复旦大学附属儿科医院心血管中心诊断为先天性心脏病、面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD),也称细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病的患儿。女,3岁10月龄,因“发现房间隔缺损3年余,伴有发育落后”入院。查体见特殊面容(小头,眼距宽,短睑裂伴向上倾斜),超声心动图示继发孔型房间隔缺损15.3 mm×17.3 mm,Gesell发育量表评估为“全面性发育迟缓”,家系全外显子基因测序显示CDK13基因新发错义突变(c.2149G>A,p.Gly717Arg)。患儿成功接受了经胸房间隔缺损闭式封堵术,术后恢复良好,现随访中。 展开更多
关键词 CHDFIDD CDK13 CDK13相关疾病 先天性心脏病 发育迟缓
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建立人源共生型大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中定植的小鼠模型 被引量：1
3
作者 路丹荑 冯莉惠 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期900-907,914,共9页
目的建立人源大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中定植的小鼠模型,探究大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中的定植变化趋势及影响因素。方法将一株婴幼儿来源的野生型大肠埃希菌LFYP5用灌胃的方式接种到SPF级小鼠肠道内,通过收集小鼠肠道内容物... 目的建立人源大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中定植的小鼠模型,探究大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中的定植变化趋势及影响因素。方法将一株婴幼儿来源的野生型大肠埃希菌LFYP5用灌胃的方式接种到SPF级小鼠肠道内,通过收集小鼠肠道内容物或粪便样本,利用铺板计数集落形成单位(colony forming unit,CFU)方法绘制大肠埃希菌的丰度变化曲线,探究小鼠不同肠道位置、接种年龄、断奶时间以及更换笼盒时间对大肠埃希菌定植丰度变化的影响,并利用16S rRNA测序探究接种大肠埃希菌后小鼠肠道中菌群构成变化。结果大肠埃希菌LFYP5能够在幼年小鼠肠道中定植,并在断奶期出现丰度的迅速下降,这种趋势与接种年龄及实验期间是否更换笼盒无关。若断奶年龄过早,大肠埃希菌丰度也会更早出现下降。接种大肠埃希菌的小鼠肠道内菌群alpha多样性降低且乳酸杆菌属相对丰度增加。结论成功建立了人源大肠埃希菌在早期哺乳动物肠道中定植的小鼠模型。该模型可用于未来研究人源大肠埃希菌在哺乳动物肠道中的定植机制。 展开更多
关键词 大肠埃希菌 小鼠模型 定植
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高氧暴露BPD小鼠模型中巨噬细胞焦亡的检测及意义 被引量：1
4
作者 涂子坤 高雅静 +2 位作者 韩晓 郭海艳 周玉峰 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期791-801,共11页
目的 探讨巨噬细胞焦亡是否参与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的肺病理损伤。方法 40只足月新生小鼠随机分为空气(room air,RA)组和高氧(hyperoxia,HO)组,每组20只。建立慢性高氧诱导的BPD小鼠模型。HE染色评估小... 目的 探讨巨噬细胞焦亡是否参与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的肺病理损伤。方法 40只足月新生小鼠随机分为空气(room air,RA)组和高氧(hyperoxia,HO)组,每组20只。建立慢性高氧诱导的BPD小鼠模型。HE染色评估小鼠的肺泡化情况;CD31免疫组化检测肺血管发育状况;Masson染色分析肺组织的纤维化程度;qRT-PCR检测肺组织中的炎症因子和趋化因子(Il6、Il1b、Mmp12、Ccl2、Ccl5、Il8)基因表达水平;ELISA检测血清和肺组织匀浆中的IL-1β水平;Western blot检测细胞焦亡通路的关键蛋白NLRP3、Caspase-1 p20、N-消皮素D(gasdermin D,GSDMD)、IL-1β表达;流式分析支气管肺泡灌洗液中巨噬细胞比例;免疫荧光检测F4/80与NLRP3/Caspase-1/IL-1β的共定位;免疫组化分析AQP5的表达水平。结果 与RA组相比,HO组小鼠的肺泡化阻滞和肺血管生成障碍,肺纤维化显著增加;肺组织中促炎细胞因子的表达显著上调,细胞焦亡相关蛋白表达水平显著增加,血清和肺组织匀浆中IL-1β水平显著升高;支气管肺泡灌洗液中巨噬细胞比例显著升高,肺组织中F4/80与NLRP3、Caspase-1、IL-1β均存在显著的免疫荧光共定位现象,AQP5阳性的肺泡Ⅰ型上皮细胞严重受损。结论 高氧诱导的BPD小鼠模型中,NLRP3/Caspase-1/GSDMD细胞焦亡通路过度活化,可能导致BPD的肺部病理损伤。 展开更多
关键词 支气管肺发育不良(BPD) 消皮素D(GSDMD) 巨噬细胞 焦亡 小鼠
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遗传病注释数据库中基因与变异名称的校验及更正
5
作者 王潇 王雅琼 +4 位作者 董欣然 吴冰冰 王慧君 卢宇蓝 周文浩 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期514-521,共8页
目的评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库(OMIM)中的基因名和疾病变异注释数据库(HGMD,ClinVar)中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进行更正。方... 目的评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库(OMIM)中的基因名和疾病变异注释数据库(HGMD,ClinVar)中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进行更正。方法对于OMIM基因,我们以其提供的查询号为媒介,检查OMIM基因名是否与人类基因命名委员会(HGNC)和GENCODE的标准基因名匹配;对于HGMD及ClinVar中的变异所属的转录本,我们评估其在转录本查询号(RefSeq,ENSEMBL)中是否真实存在,以及其版本号是否滞后。结果校验结果显示,OMIM中86.7%的基因名符合参考标准,ClinVar中有83.47%的变异通过校验,而HGMD中仅有18.78%的变异,其转录本与参考版本匹配,另有78.33%的变异所属转录本存在版本滞后的情况。我们对缺失部分信息的基因和变异进行缺失类型的标注;对校验后有出入的变异提供更新后的标准基因名称,转录本查询号和突变表示方式。结论常用的遗传病注释数据库中基因和变异的表示存在一定程度的缺失、滞后及弃用情况。通过对基因名及变异所属转录本的校验及更正,可以有效提高遗传变异数据分析、解读、验证和交流的效率,辅助遗传病诊断和相关科研工作的顺利进行。 展开更多
关键词 高通量测序 注释数据库 核准基因名 变异命名
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不同严重程度支气管哮喘儿童肠道菌群差异的探索性分析 被引量：4
6
作者 温亚锦 何雯 +1 位作者 韩晓 张晓波 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期655-664,共10页
目的·探讨不同严重程度支气管哮喘患儿肠道菌群的特征及差异,并构建重症哮喘肠道菌群预测模型。方法·选取2020年9月1日—2022年8月31日期间在复旦大学附属儿科医院呼吸科门诊就诊且主要诊断为哮喘的5~14岁儿童,根据2020年版... 目的·探讨不同严重程度支气管哮喘患儿肠道菌群的特征及差异,并构建重症哮喘肠道菌群预测模型。方法·选取2020年9月1日—2022年8月31日期间在复旦大学附属儿科医院呼吸科门诊就诊且主要诊断为哮喘的5~14岁儿童,根据2020年版《儿童支气管哮喘的规范化诊治建议》纳入重症哮喘儿童,根据年龄、性别匹配同期轻中度哮喘儿童、健康体检儿童。使用16S rRNA高通量测序对3组儿童新鲜粪便标本进行肠道菌群检测,比较各组儿童肠道菌群的多样性及群落结构,分析差异物种,绘制重症哮喘预测模型受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)并比较曲线下面积(area under curve,AUC)。结果·共纳入重症哮喘儿童50例、性别和年龄匹配的轻中度哮喘儿童54例以及健康对照儿童39例。与健康对照组儿童相比,轻中度哮喘组和重症哮喘组儿童肠道菌群的α多样性显著降低(P<0.05)。健康对照儿童、轻中度哮喘儿童、重症哮喘儿童组密螺旋体属(Treponema)的相对丰度依次增加(P<0.001);与健康对照组儿童相比,轻中度哮喘组和重症哮喘组乳杆菌属(Lactobacillus)的相对丰度较高(均P<0.05)。重症哮喘儿童肠道菌群中普雷沃菌属(Prevotella)、乳杆菌属(Lactobacillus)、真杆菌属(Eubacterium_eligens_group)、密螺旋体属(Treponema)、纺锤链杆菌属(Fusicatenibacter)的相对丰度较高;轻中度哮喘组巴恩斯菌属(Barnesiella)、霍尔德曼菌属(Holdemanella)、罗姆布茨菌属(Romboutsia)、苏黎世杆菌属(Turicibacter)的相对丰度较高;健康对照组儿童未培养细菌(uncultured)、Muribaculaceae菌属的相对丰度较高。其中,重症哮喘患儿肠道菌群中巴恩斯菌属的相对丰度较低,其预测重症哮喘的敏感度及特异度均高于其他菌属(AUC 0.713,95%CI 0.604~0.815)。结论·哮喘患儿的肠道菌群的多样性低于健康对照儿童,且不同严重程度哮喘儿童的肠道菌群存在较多显著差异物种。其中巴恩斯菌属在重症哮喘患儿肠道菌群中丰度显著降低,提示肠道菌群分析在儿童哮喘严重程度评估中的重要价值。 展开更多
关键词 儿童哮喘 严重程度 肠道菌群 16s rRNA 巴恩斯菌属
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医校家结合方案治疗注意力缺陷多动障碍的非随机对照试验 被引量：7
7
作者 李瑜 李梦瑶 +3 位作者 王胤 徐贇佳 吴芷蘅 朱大倩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期457-462,共6页
背景注意力缺陷多动障碍(ADHD)的治疗强调多模式治疗,我国缺乏医校家结合的分工合作、可操作化强的长效综合干预方式。目的探讨医校家结合模式对ADHD患儿注意力核心症状和家校学习生活功能的影响。设计非随机对照试验。方法干预组实施... 背景注意力缺陷多动障碍(ADHD)的治疗强调多模式治疗,我国缺乏医校家结合的分工合作、可操作化强的长效综合干预方式。目的探讨医校家结合模式对ADHD患儿注意力核心症状和家校学习生活功能的影响。设计非随机对照试验。方法干预组实施医校家联合训练方案,基于ADHD医校家长效管理模式及信息平台筛选阳性者并确诊的6~10岁的ADHD患儿;对照组为心理科门诊常规ADHD干预病例,与干预组纳入病例按1∶2进行匹配。2组干预持续4个月,干预期间药物治疗不受限制。主要结局指标中文SNAP-Ⅳ父母版量表评分(注意缺陷、多动/冲动和对立违拗)的变化情况。结果干预组(n=27)和对照组(n=54)ADHD患儿,年龄、干预前使用药物比例、父母年龄、母亲文化程度、家庭收入差异均无统计学意义,智商差异有统计学意义。干预组干预前后SNAP-Ⅳ3个分量表评分均降低≥2分,对照组干预前后SNAP-Ⅳ注意力和多动/冲动分量表评分均降低≥2分;干预组较对照组干预前后对立违拗评分减分值差异有统计学意义。2组干预前后WEISS功能缺陷父母版量表(WFIRS-P)全部6个分量表减分值差异均无统计学意义,其中生活技能分量表评分有更明显改善趋势。干预组用药亚组(11例)与未用药亚组(10例)SNAP-Ⅳ3个分量表评分均降低≥2分,但2个亚组评分降低差异无统计学意义;2组未用药亚组WFIRS-P评分均有下降,干预组未用药亚组较对照组未用药亚组“学习/学校”分量表评分改善明显,差异有统计学意义。干预组除转换因子外,干预后较前执行功能均有提升,差异有统计学意义。结论医校家结合方案有助于ADHD患儿核心症状和执行功能的改善。 展开更多
关键词 注意力缺陷多动障碍 医家校结合模式 干预
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