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鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告
1
作者
朱燕凤
王慧君
+3 位作者
吴冰冰
谢新宝
陆怡
俞蕙
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第5期389-391,共3页
1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父...
1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父母否认近亲结婚,否认家族遗传疾病史。图3为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。
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关键词
氨基甲酰
酶缺陷
鸟氨酸
临床信息
肝病史
近亲结婚
血制品
尿素循环障碍
家族遗传
程中
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题名
鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告
1
作者
朱燕凤
王慧君
吴冰冰
谢新宝
陆怡
俞蕙
机构
复旦大学附属儿科医院
感染传染科
复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子诊断中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第5期389-391,共3页
文摘
1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父母否认近亲结婚,否认家族遗传疾病史。图3为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。
关键词
氨基甲酰
酶缺陷
鸟氨酸
临床信息
肝病史
近亲结婚
血制品
尿素循环障碍
家族遗传
程中
分类号
R726.5 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告
朱燕凤
王慧君
吴冰冰
谢新宝
陆怡
俞蕙
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014
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