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串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查
被引量：
10
1
作者
赵得雄
吴梦圆
+8 位作者
吴冰冰
孙卫华
彭小敏
吴弘疆
海妤婷
王生兰
周文浩
王慧君
陆炜
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期247-253,共7页
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串...
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。
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关键词
高海拔
遗传代谢病
串联质谱
高通量测序
出生缺陷
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职称材料
SATB2相关综合征13例病例系列报告
被引量：
1
2
作者
王晴
徐琼
+7 位作者
肖非凡
钱琰琰
刘仁超
李刚
周文浩
吴冰冰
徐秀
王慧君
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2020年第6期455-458,共4页
目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubM...
目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。
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关键词
SATB2相关综合征
SATB2基因
临床特征
基因型
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职称材料
题名
串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查
被引量：
10
1
作者
赵得雄
吴梦圆
吴冰冰
孙卫华
彭小敏
吴弘疆
海妤婷
王生兰
周文浩
王慧君
陆炜
机构
青海红十字
医院
妇产科
复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心
复旦大学附属儿科医院
新生
儿科
复旦大学附属儿科医院
内分泌遗传代谢科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期247-253,共7页
基金
青海省科技计划项目:2016-SF-127
上海申康医院发展中心临床科技创新项目:SHDC12017607
文摘
目的运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值。方法对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和17种有机酸代谢病),对串联质谱筛查结果异常的新生儿人群及串联质谱筛查人群中具有特殊面容、结构畸形新生儿,母亲有不良孕产史的新生儿行NGS检测,考察串联质谱+NGS筛查(包含2 742个已知致病基因)新生儿出生缺陷的作用和价值。结果研究期间共收集新生儿干血滴滤纸片4 016份(例),男性2 125例(51.6%),汉族2 332例(58.1%),藏族755例(18.8%),回族659例(16.4%),串联质谱筛查提示代谢异常59例(1.47%),提示遗传代谢病(IMD)可能5例,继发改变可能54例。经NGS基因分析确诊3例IMD,包括氨基酸代谢病2例(高苯丙氨酸血症2例)以及脂肪酸代谢病1例(原发性肉碱缺乏症),遗传代谢病总发病率为1/1 339。NGS检测基因变异8例(含3例IMD),拷贝数变异6例。青海地区汉、藏、回民族新生儿血氨基酸及肉碱水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海高原地区新生儿串联质谱IMD筛查阳性率较国内平原地区高;NGS不仅可以从基因水平确诊质谱筛查提示的阳性病例,还可以诊断高危新生儿串联质谱筛查无法检出的其他新生儿出生缺陷。
关键词
高海拔
遗传代谢病
串联质谱
高通量测序
出生缺陷
Keywords
High altitude
Inherited metabolic disorders
Tandem mass spectrometry
Next-generation sequencing
Birth defects
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
SATB2相关综合征13例病例系列报告
被引量：
1
2
作者
王晴
徐琼
肖非凡
钱琰琰
刘仁超
李刚
周文浩
吴冰冰
徐秀
王慧君
机构
复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心
复旦大学附属儿科医院
儿童保健科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2020年第6期455-458,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目:81471483
上海市出生缺陷防治重点实验室项目:13DZ2260600。
文摘
目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。
关键词
SATB2相关综合征
SATB2基因
临床特征
基因型
Keywords
SATB2-associated syndrome
SATB2 gene
Clinical characteristics
Genotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查
赵得雄
吴梦圆
吴冰冰
孙卫华
彭小敏
吴弘疆
海妤婷
王生兰
周文浩
王慧君
陆炜
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019
10
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
SATB2相关综合征13例病例系列报告
王晴
徐琼
肖非凡
钱琰琰
刘仁超
李刚
周文浩
吴冰冰
徐秀
王慧君
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
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