期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
被引量：
2
1
作者
姜召芸
卢宇蓝
+4 位作者
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
《协和医学杂志》
2018年第2期165-171,共7页
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等...
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。
展开更多
关键词
罕见病
医学信息学
术语标准
基因组学
全表型组关联分析
在线阅读
下载PDF
职称材料
儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型
被引量：
1
2
作者
郭晓红
尹亭亭
刘恋
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2017年第2期72-77,共6页
目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细...
目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33%),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见(18%),其中t(9;11)型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del(9p),del(12p),dup(1q)和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。
展开更多
关键词
儿童
急性淋巴细胞白血病
急性髓系白血病
细胞遗传学
荧光原位杂交
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
被引量：
2
1
作者
姜召芸
卢宇蓝
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
机构
神州数码医疗科技股份有限公司
复旦大学附属儿科医院儿科研究所
复旦大学
儿童发育与疾病转化医学中心
上海市出生缺陷重点实验室
中国医学科学院罕见病
研究
中心
中国医学科学院
出处
《协和医学杂志》
2018年第2期165-171,共7页
基金
国家重点研发项目(2016YFC0905102,2016YFC0901501)
上海市科学技术委员会(16ZR1446500)
+1 种基金
上海市杨帆计划(16YF1401000)
国家自然科学基金(31701152)
文摘
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。
关键词
罕见病
医学信息学
术语标准
基因组学
全表型组关联分析
Keywords
rare diseases
medical information
tenminology standard
genomics
phenome-wide association studies
分类号
R-1 [医药卫生]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型
被引量：
1
2
作者
郭晓红
尹亭亭
刘恋
机构
复旦大学附属儿科医院儿科研究所
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2017年第2期72-77,共6页
文摘
目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33%),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见(18%),其中t(9;11)型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del(9p),del(12p),dup(1q)和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。
关键词
儿童
急性淋巴细胞白血病
急性髓系白血病
细胞遗传学
荧光原位杂交
Keywords
Children
Acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloid leukemia
Cytogenetic
Fluorescence in situ hybridization
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
姜召芸
卢宇蓝
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
《协和医学杂志》
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型
郭晓红
尹亭亭
刘恋
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2017
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
