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PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告: 1; 作者乔梦媛吴冰冰 +5 位作者徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期57-61,共5页; 背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科... 展开更多; 关键词巨头畸形 PTEN 儿童肿瘤神经发育障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

癫患儿社交能力调查及相关因素分析被引量：4: 2; 作者张利利郑静 +5 位作者周浩杜晓南刘田田路通徐秀王艺《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期753-757,763,共6页; 目的利用社交反应量表（social responsiveness scale,SRS）对门诊癫癎患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究。方法选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫癎门诊就诊的4-18岁癫癎患儿及6-1... 展开更多; 关键词癫 社交能力社交反应量表儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告被引量：2: 3; 作者刘春雪王怡 +6 位作者邓晶鑫徐琼张凯峰李慧萍周秉睿胡纯纯徐秀《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期319-322,共4页; 1病例资料男,3岁10月,因“语言发育落后、上课多动”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科。初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享... 展开更多; 关键词幼儿园老师病例报告儿保科刻板行为交往方式注意力不集中知觉异常多动; 在线阅读下载PDF 职称材料

晚开口幼儿表达性词汇习得特征及高危因素分析: 4; 作者陈思齐刘巧云 +4 位作者夏彬王洁赵航丁艳华席居哲《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期403-409,共7页; 目的分析晚开口幼儿的表达性词汇习得特征及可能导致幼儿晚开口的高危因素。方法以在华东师范大学附属妇幼保健院就诊的70例12~27月龄晚开口幼儿(late talkers,LT)为病例组(其中12~16月龄22例,17~27月龄48例),以同期该院体检的103例正... 展开更多; 关键词晚开口幼儿表达性词汇高危因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告: 1; 作者乔梦媛吴冰冰徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君; 机构国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿保科国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院康复科国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科广州医科大学附属妇女儿童医疗中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期57-61,共5页; 文摘背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现有PTEN基因突变,且致病性评级为致病/可能致病的患儿,采集其临床特征和基因检测结果。主要结局指标临床表型与PTEN基因突变的关联。结果纳入51例确诊为PTEN基因致病性突变的患儿,男33例,基因检测时中位年龄为2岁(1天至13岁),中位随访年龄为5.2(3.6,6.5)岁,主诉以“发育落后”或“沟通障碍”为主(24例,47.0%)。共检出PTEN基因的41个致病/可疑致病突变,包括错义突变28个(68.3%),无义突变5个,移码突变4个,经典剪切位点突变3个,起始密码子突变1个;位于磷酸酶结构域28个(68.3%),位于C2结构域11个(24.4%),位于PIP2结合模体(PBD)和C-tail(C端尾)结构域各1个。c.388C>T(p.R130X)(5例)和c.302T>C(p.I101T)(3例)为热点突变位点。12个突变位点未见报道。22例患儿验证了突变来源,17例(77.3%)为新发突变。48例(94.1%)有巨头畸形。42例(82.3%)诊断为神经发育障碍,其中语言发育迟缓36例(70%),大运动发育迟缓25例(49.0%),精细运动迟缓2例,平衡能力差3例,ASD 14例(27.4%),智力障碍13例(25.5%),注意力缺陷及多动障碍、学习困难各1例,3例(5.8%)有癫癎发作。11例(21.6%)发现肿瘤性疾病,发现时中位年龄为4.0(1.0~5.0)岁。8例(15.7%)有皮肤表现,包括阴茎雀斑、牛奶咖啡斑、黑痣、毛囊角化等。39例行头颅MR,35例(89.7%)发现异常,主要表现为脑血管周围间隙增宽(18例)、脑白质异常(6例)和脑室扩大(4例)。临床表型与PTEN基因的突变类型、突变位点的结构域分布均无明显关联。结论PTEN基因突变患儿以巨头畸形伴神经发育障碍(如发育迟缓、智力障碍和ASD)为主要表现,可有肿瘤发生、皮肤学表现、头颅MR异常等。; 关键词巨头畸形 PTEN 儿童肿瘤神经发育障碍; Keywords Macrocephaly PTEN Children Tumor Neurodevelopmental Disorders; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名癫患儿社交能力调查及相关因素分析被引量：4: 2; 作者张利利郑静周浩杜晓南刘田田路通徐秀王艺; 机构复旦大学附属儿科医院神经内科复旦大学附属儿科医院儿保科复旦大学脑科学协同创新中心; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期753-757,763,共6页; 基金国家卫生和计划生育委员会项目(201302002)~~; 文摘目的利用社交反应量表（social responsiveness scale,SRS）对门诊癫癎患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究。方法选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫癎门诊就诊的4-18岁癫癎患儿及6-12岁正常在校儿童进行一项病例对照研究。由其父母填写SRS量表,收集癫癎患儿病史及临床资料,并对癫癎患儿和正常在校儿童的筛查结果、社交反应特点及相关因素进行比较分析。结果癫癎组SRS总分及5个维度得分均高于对照组（χ^2=11.92,P〈0.05）。癫癎组内SRS筛查阳性患儿在SRS5个维度得分均明显高于癫癎组内SRS筛查阴性患儿（P〈0.000 1）。癫癎组各临床特点中,早发癫癎（癫癎首发年龄≤2岁,χ^2=5.26,P=0.02）和智力低下（χ^2=30.04,P〈0.000 1）与SRS筛查阳性相关。结论与正常儿童相比,癫癎患儿存在社交沟通缺陷,提示临床应对癫癎患儿进行常规的社交沟通能力评估,以加强对小儿癫癎的综合管理。; 关键词癫 社交能力社交反应量表儿童; Keywords epilepsy social skills social responsiveness scale children; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告被引量：2: 3; 作者刘春雪王怡邓晶鑫徐琼张凯峰李慧萍周秉睿胡纯纯徐秀; 机构复旦大学附属儿科医院儿保科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期319-322,共4页; 基金上海市青年科技英才扬帆计划:19YF1403800 海聚联合实验室项目:EK1125180106。; 文摘 1病例资料男,3岁10月,因“语言发育落后、上课多动”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科。初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享展示尚可,无明显刻板行为和感知觉异常。幼儿园老师反映患儿上课不听指令、注意力不集中、多动。平素患儿主要由母亲带养,母亲自觉患儿学习很慢,教授新技能困难。; 关键词幼儿园老师病例报告儿保科刻板行为交往方式注意力不集中知觉异常多动; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名晚开口幼儿表达性词汇习得特征及高危因素分析: 4; 作者陈思齐刘巧云夏彬王洁赵航丁艳华席居哲; 机构华东师范大学附属妇幼保健院华东师范大学教育学部康复科学系、智能教育研究院复旦大学附属儿科医院儿保科华东师范大学心理与认知科学学院; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期403-409,共7页; 基金上海市长宁区卫生健康委员会项目(2019CNECNUPI05-1) 长宁区科学技术委员会项目(CNKW2020Y31) +1 种基金华东师范大学教育学部第七届大学生科研基金项目(ECNUFOE2022KY009)。; 文摘目的分析晚开口幼儿的表达性词汇习得特征及可能导致幼儿晚开口的高危因素。方法以在华东师范大学附属妇幼保健院就诊的70例12~27月龄晚开口幼儿(late talkers,LT)为病例组(其中12~16月龄22例,17~27月龄48例),以同期该院体检的103例正常幼儿(normal toddler,NT)为对照组(其中12~16月龄40例,17~27月龄63例)。采用《汉语沟通发展量表》短表评估LT和NT的表达性词汇,分别通过年龄和词汇量匹配LT与NT,并分析其习得特征。回顾性收集幼儿围产期、遗传、喂养及家庭环境等信息,采用多因素Logistic回归分析幼儿晚开口的高危因素。结果12~16月龄的LT和NT均以社交性词汇为主;17~27月龄的LT与年龄相匹配和词汇量相匹配的NT相比,社交性词汇占比更高,普通名词占比更低(P<0.05),动词和封闭词占比显著低于年龄相匹配的NT(P<0.05),与词汇量相匹配的NT无显著差异(P>0.05)。LT的形容词占比与年龄相匹配和词汇量相匹配的NT均无显著差异(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现,男性、新生儿住院史、满6月龄未添加固体类食物、电子屏幕使用时间≥30 min是幼儿晚开口的危险因素(P<0.05)。结论晚开口幼儿不仅表达性词汇发育迟缓,词类组成也存在异常。幼儿晚开口的危险因素较多,应对男童、有新生儿住院史的幼儿予以重点关注,同时加强科学喂养及早期屏幕暴露危害的科普。; 关键词晚开口幼儿表达性词汇高危因素; Keywords Late talker Expressive vocabulary Risk factors; 分类号 H018.4 [语言文字—语言学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告	乔梦媛吴冰冰徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	癫患儿社交能力调查及相关因素分析	张利利郑静周浩杜晓南刘田田路通徐秀王艺	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告	刘春雪王怡邓晶鑫徐琼张凯峰李慧萍周秉睿胡纯纯徐秀	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	晚开口幼儿表达性词汇习得特征及高危因素分析	陈思齐刘巧云夏彬王洁赵航丁艳华席居哲	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料