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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系
被引量：
1
1
作者
黄斐
陈馨宁
+7 位作者
郁俐
姜惠琴
史庭燕
沈敏娜
张春燕
潘柏申
王蓓丽
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期891-897,共7页
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9...
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。
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关键词
二代测序
BRCA
1/2基因变异(gBRCAm)
乳腺癌
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职称材料
题名
胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系
被引量：
1
1
作者
黄斐
陈馨宁
郁俐
姜惠琴
史庭燕
沈敏娜
张春燕
潘柏申
王蓓丽
郭玮
机构
复旦大学
附属
中山医院
检验
科
复旦大学附属中山医院妇瘤科
复旦大学
附属
中山医院
厦门
医院
检验
科
复旦大学
附属
中山医院
吴淞
医院
检验
科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期891-897,共7页
基金
国家自然基金面上项目(81772263,81972000)
上海市临床重点专科建设项目(shslczdzk03302)
+2 种基金
上海市医学重点专科项目(ZK2019B28)
厦门市医疗卫生重点项目(YDZX20193502000002)
复旦大学附属中山医院青年科学基金(2021ZSQN37)。
文摘
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。
关键词
二代测序
BRCA
1/2基因变异(gBRCAm)
乳腺癌
Keywords
next-generation sequencing
BRCA 1/2 mutations(gBRCAm)
breast cancer
分类号
R736.8 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系
黄斐
陈馨宁
郁俐
姜惠琴
史庭燕
沈敏娜
张春燕
潘柏申
王蓓丽
郭玮
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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