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克隆人类基因 被引量:2
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作者 柴建华 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1997年第2期58-62,49,共6页
人类的生、老、病、死,生命体的各种生理生化反应,以及各种内在、外在特性都由各有关基因负责控制。人类的基因估计有约十万个。它们分布在24个不同染色体和线粒体上,共由约3×109bpDNA编码。已被认定的遗传病已有6678种,这些... 人类的生、老、病、死,生命体的各种生理生化反应,以及各种内在、外在特性都由各有关基因负责控制。人类的基因估计有约十万个。它们分布在24个不同染色体和线粒体上,共由约3×109bpDNA编码。已被认定的遗传病已有6678种,这些病都至少与一个或几个基因的突变有关。研究并清楚地认识人类全部基因,特别是与疾病相关基因的结构、功能以及各种基因突变与疾病的关系,是人类基因组研究的任务,是生命科学家与医学家的使命与追求。 展开更多
关键词 人类 基因组 基因克隆 克隆 遗传病
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RP2 基因的连锁分析定位 被引量:5
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作者 刘木根 魏勇 +5 位作者 黄达蔷 金磊 刘立 王莉丝 柴建华 周久模 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1998年第9期46-49,共4页
为寻找视网膜色素变性相关基因RP2所在的染色体位点,采用染色体Xp21.1-p11.2区段的8个微卫星DNA标记,对X-连锁RP(XLRP)家系进行连锁分析。家系JG的RP相关位点被定位于X染色体位标DXS1068与... 为寻找视网膜色素变性相关基因RP2所在的染色体位点,采用染色体Xp21.1-p11.2区段的8个微卫星DNA标记,对X-连锁RP(XLRP)家系进行连锁分析。家系JG的RP相关位点被定位于X染色体位标DXS1068与DXS1126之间。该区间可能是RP2所在部位,其跨度约5—7cM。可以认为该家系之视网膜色素变性病与RP2基因相关。该家系对寻找和克隆RP2基因非常有用。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RP2 连锁分析 基因定位
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用PCR-SSCP银染方法检测人原发性胃癌APC基因点突变 被引量:1
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作者 宫立群 余龙 +3 位作者 尹浩然 王瑞年 朱正纲 林言箴 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1996年第11期765-768,共4页
在PCR基础上建立了APC基因10个片段的SSCP检测体系,对影响SSCP的各种条件进行了探讨,发现主要的影响因素是电泳温度和凝胶浓度。用SSCP银染法检测人胃癌组织中APC基因的点突变,在20例中,5例有异常电泳条带(25%),表明在相应的DNA片段中... 在PCR基础上建立了APC基因10个片段的SSCP检测体系,对影响SSCP的各种条件进行了探讨,发现主要的影响因素是电泳温度和凝胶浓度。用SSCP银染法检测人胃癌组织中APC基因的点突变,在20例中,5例有异常电泳条带(25%),表明在相应的DNA片段中发生了突变。5例突变均位于第15号外显子,其中2例位于第4号片段(密码子998-1141);3例位于第6号片段(密码子1260-1410)。研究结果表明,APC基因突变和胃癌的发生有关。PCR-SSCP银染法快速、简便,特别适用于对大样本基因点突变的检测。 展开更多
关键词 胃肿瘤 PCR-SSCP APC基因 基因突变
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人X染色体2bA3-YAC克隆重叠群的构建及其与DMD-YAC的串联 被引量:1
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作者 魏勇 蔡倜 +2 位作者 吴晓晖 康毅滨 柴建华 《高技术通讯》 CAS CSCD 1994年第12期1-4,共4页
用Alu-PCR指纹图谱法分析了人Xp21.1一21.2上一系列的YAC克隆,发现其中的两个YAC克隆构成包含DXS166位点的重叠群,而且这一重叠群与以前构建的包含DMD基因全顺序的YAC重叠群相连接,YAC克隆未... 用Alu-PCR指纹图谱法分析了人Xp21.1一21.2上一系列的YAC克隆,发现其中的两个YAC克隆构成包含DXS166位点的重叠群,而且这一重叠群与以前构建的包含DMD基因全顺序的YAC重叠群相连接,YAC克隆未端探针杂交证实了这一重叠,使这一YAC重叠群至少延伸至DXS166位点,形成一个跨度为3.5Mb的YAC大重叠群。这一工作为这一区域进一步的图谱分析及DMD基因的5′远端调控和该区域未知基因克隆奠定了基础。 展开更多
关键词 YAC重叠群 X染色体 DMD基因 无性系
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一种简便的预期最大Lod Score值的推算方法
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作者 吴学军 柴建华 刘万清 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 2001年第3期1-4,共4页
提出一种较为简单的单基因遗传病家系预期最大LodScore的推算方法。其原理类似于单倍型分析。可以帮助研究者在正式genotyping之前 ,对家系的信息含量作一评估。与LinkageProgramVersion 5.2中的SLINK相比虽然不够全面 。
关键词 连锁分析 家系评估 MLINK/ILINK 单倍型分析 单基因遗传病 LodScore值
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质粒克隆DNA插入片段制备与标记的PCR方法 被引量:1
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作者 李宗东 杨忠伟 +1 位作者 林云富 柴建华 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1993年第11期35-37,共3页
关键词 PCR 质粒克隆 制备 染色体
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