-
题名国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究
被引量：5
- 1
-
-
作者
张社卿
郑惠民
谢惠君
蒋建民
任大明
林大宇
-
机构
第二军医大学长海医院神经内科
复旦大学遗传学研究所三室
-
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第11期1233-1236,共4页
-
基金
国家自然科学基金资助项目(30270486).
-
文摘
目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。
-
关键词
多巴敏感性肌张力障碍
三磷酸鸟苷环化水解酶I
分子遗传学
基因突变
-
Keywords
dystonia, dopa-responsive
guanosine triphosphate cyclohydrolase 1
molecular genetics
gene mutation
-
分类号
R746.902
[医药卫生—神经病学与精神病学]
-
