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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
被引量：
2
1
作者
周燕妮
杨文波
+4 位作者
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期160-165,共6页
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现...
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
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关键词
SACS突变
c.10776delA
c.10796A>C
遗传痉挛性共济失调
迟发型常染色体异常
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题名
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
被引量：
2
1
作者
周燕妮
杨文波
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
机构
复旦大学
生命科学院、
复旦大学
人类
表型
组
研究院
复旦大学
附属华山医院神经内科
复旦大学
神经病学
研究
所
复旦大学表型研究院
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期160-165,共6页
基金
上海市科委“创新行动计划”基础研究项目子课题(编号:17JC1400905)。
文摘
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
关键词
SACS突变
c.10776delA
c.10796A>C
遗传痉挛性共济失调
迟发型常染色体异常
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
周燕妮
杨文波
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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