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遗传学实验教学的前沿拓展——等温扩增技术和微流控芯片技术的引入与思考
被引量：
1
1
作者
赵雪莹
李梦欣
+2 位作者
卢大儒
乔守怡
皮妍
《实验室研究与探索》
CAS
北大核心
2022年第6期248-251,共4页
现代遗传学学科与技术的飞速发展对本科生遗传学实验教学提出了更高的要求。探索如何将新知识、新技术、新案例引入传统的实验教学课程正成为当前教学改革的重要方向。等温扩增技术是经典的聚合酶链式反应技术的拓展和延伸,具有极强的...
现代遗传学学科与技术的飞速发展对本科生遗传学实验教学提出了更高的要求。探索如何将新知识、新技术、新案例引入传统的实验教学课程正成为当前教学改革的重要方向。等温扩增技术是经典的聚合酶链式反应技术的拓展和延伸,具有极强的应用性,基于等温扩增的微流控芯片核酸检测技术现已广泛应用于转基因鉴定、病原体鉴定等核酸检测工作中。将基于环介导等温扩增的微流控芯片核酸检测技术快速鉴定转基因材料实验作为遗传学实验教学新案例,能够在拓展学生前沿视野的同时,大大激发学生探索科学的兴趣,培养学生的创新精神和解决实际问题的能力。该实验实施以来,深受学生欢迎,取得了较理想的教学效果,有利于后期进一步实践与推广。
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关键词
遗传学实验
环介导等温扩增
微流控芯片
转基因材料鉴定
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职称材料
“喝酒脸红”基因探秘——遗传学实验案例深度挖掘与应用探讨
2
作者
赵雪莹
李有
+1 位作者
卢大儒
皮妍
《遗传》
北大核心
2025年第10期1169-1175,共7页
遗传学相关技术已越来越深入影响着人类的健康与生活。从理论到实践,以学科应用的典型案例开展教学,是近年来遗传学教学领域较为热衷的新模式。本文以生活中“喝酒脸红”表型为例,将表型分析、群体分析和家系分析等多角度、多层面的遗...
遗传学相关技术已越来越深入影响着人类的健康与生活。从理论到实践,以学科应用的典型案例开展教学,是近年来遗传学教学领域较为热衷的新模式。本文以生活中“喝酒脸红”表型为例,将表型分析、群体分析和家系分析等多角度、多层面的遗传学理论知识与实践案例有机融合,在激发学生主动学习兴趣的同时,系统培养学生理论联系实际,从实践中发现问题、解决问题的能力,并在实践中进一步拓展学习基因检测相关的生命伦理、基因信息保护、遗传资源保护等知识,激发学生主动思考,以期达到全面培养学生的科学思维能力与科学素养的目的。
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关键词
ADH1B基因
ALDH2基因
遗传学实验教学
生命伦理
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职称材料
FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证
3
作者
刘怡箐
任淑婷
+3 位作者
潘韵程
张锋
张晓金
吴燕华
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期270-276,291,共8页
目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合...
目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合突变c.1033G>A(p.Glu345Lys),家系回访发现该突变遗传自早绝经的母亲。通过sanger测序鉴定该突变真实性,并通过软件预测突变位点的保守性。构建过表达FANCL突变型和野生型质粒,瞬时转染进HEK293T细胞株,通过qPCR、免疫荧光和Western blot来检测突变产生的影响。结果该突变位于FANCL的环状结构域内且在多物种中高度保守。突变体mRNA表达水平没有明显变化,而蛋白质表达水平显著下调。体外细胞实验进一步揭示该变异会通过降低蛋白质稳定性导致表达水平下降。结论该POI患者存在FANCL c.1033G>A变异,并引起蛋白质稳定性下降而导致患者患病。
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关键词
早发性卵巢功能不全(POI)
FANCL
全外显子组测序(WES)
错义突变
蛋白质稳定性
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职称材料
题名
遗传学实验教学的前沿拓展——等温扩增技术和微流控芯片技术的引入与思考
被引量：
1
1
作者
赵雪莹
李梦欣
卢大儒
乔守怡
皮妍
机构
复旦大学生物科学国家级实验教学示范中心
复旦大学
生命
科学
学院
出处
《实验室研究与探索》
CAS
北大核心
2022年第6期248-251,共4页
基金
复旦大学本科教学研究与改革实践项目(课程思政,FD2021E002/FD2021E003/FD2021E004)。
文摘
现代遗传学学科与技术的飞速发展对本科生遗传学实验教学提出了更高的要求。探索如何将新知识、新技术、新案例引入传统的实验教学课程正成为当前教学改革的重要方向。等温扩增技术是经典的聚合酶链式反应技术的拓展和延伸,具有极强的应用性,基于等温扩增的微流控芯片核酸检测技术现已广泛应用于转基因鉴定、病原体鉴定等核酸检测工作中。将基于环介导等温扩增的微流控芯片核酸检测技术快速鉴定转基因材料实验作为遗传学实验教学新案例,能够在拓展学生前沿视野的同时,大大激发学生探索科学的兴趣,培养学生的创新精神和解决实际问题的能力。该实验实施以来,深受学生欢迎,取得了较理想的教学效果,有利于后期进一步实践与推广。
关键词
遗传学实验
环介导等温扩增
微流控芯片
转基因材料鉴定
Keywords
genetic experiment
loop-mediated isothermal amplification
microfluidic chip
detection of genetically modified materials
分类号
Q3-3 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
“喝酒脸红”基因探秘——遗传学实验案例深度挖掘与应用探讨
2
作者
赵雪莹
李有
卢大儒
皮妍
机构
复旦大学
复旦大学
生命
科学
学院
出处
《遗传》
北大核心
2025年第10期1169-1175,共7页
基金
2022年度上海高校市级重点课程建设项目(编号:19)
复旦大学2023年度课程思政教育教学改革研究课题-遗传学实验(编号:IAH6222054/096)资助。
文摘
遗传学相关技术已越来越深入影响着人类的健康与生活。从理论到实践,以学科应用的典型案例开展教学,是近年来遗传学教学领域较为热衷的新模式。本文以生活中“喝酒脸红”表型为例,将表型分析、群体分析和家系分析等多角度、多层面的遗传学理论知识与实践案例有机融合,在激发学生主动学习兴趣的同时,系统培养学生理论联系实际,从实践中发现问题、解决问题的能力,并在实践中进一步拓展学习基因检测相关的生命伦理、基因信息保护、遗传资源保护等知识,激发学生主动思考,以期达到全面培养学生的科学思维能力与科学素养的目的。
关键词
ADH1B基因
ALDH2基因
遗传学实验教学
生命伦理
Keywords
ADH1B
ALDH2
genetic experiment
bioethics
分类号
G633.91 [文化科学—教育学]
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职称材料
题名
FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证
3
作者
刘怡箐
任淑婷
潘韵程
张锋
张晓金
吴燕华
机构
复旦大学
生命
科学
学院遗传学系
复旦大学
附属妇产科医院妇科
复旦大学生物科学国家级实验教学示范中心
出处
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期270-276,291,共8页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703800)
国家自然科学基金(32270658)。
文摘
目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合突变c.1033G>A(p.Glu345Lys),家系回访发现该突变遗传自早绝经的母亲。通过sanger测序鉴定该突变真实性,并通过软件预测突变位点的保守性。构建过表达FANCL突变型和野生型质粒,瞬时转染进HEK293T细胞株,通过qPCR、免疫荧光和Western blot来检测突变产生的影响。结果该突变位于FANCL的环状结构域内且在多物种中高度保守。突变体mRNA表达水平没有明显变化,而蛋白质表达水平显著下调。体外细胞实验进一步揭示该变异会通过降低蛋白质稳定性导致表达水平下降。结论该POI患者存在FANCL c.1033G>A变异,并引起蛋白质稳定性下降而导致患者患病。
关键词
早发性卵巢功能不全(POI)
FANCL
全外显子组测序(WES)
错义突变
蛋白质稳定性
Keywords
premature ovarian insufficiency(POI)
FANCL
whole exome sequencing(WES)
missense mutation
protein stability
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传学实验教学的前沿拓展——等温扩增技术和微流控芯片技术的引入与思考
赵雪莹
李梦欣
卢大儒
乔守怡
皮妍
《实验室研究与探索》
CAS
北大核心
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
“喝酒脸红”基因探秘——遗传学实验案例深度挖掘与应用探讨
赵雪莹
李有
卢大儒
皮妍
《遗传》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证
刘怡箐
任淑婷
潘韵程
张锋
张晓金
吴燕华
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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